Bonjour à tous!

Bonjour tout le monde,
Je me présente, je m'appelle Carole, j'ai 24 ans et je suis enceinte de 16 semaines, mon homme s'appelle Matthieu et a 26 ans.
Mon histoire est un peu longue à raconter alors patience!^^
Tout commence quand j’apprends que je suis enceinte, je passe ma 1ère écho chez mon gynéco à 9 semaines seulement.
Et là premier choc, il voit une clarté nucale assez épaisse (Signes de trisomie, maladie génétique ou malformation cardiaque en général), ce qui l'inquiète et le pousse à me diriger vers un service de diagnostic pré-natal.

Direction le service de l’hôpital de Pontoise où je suis très bien reçue par une sage-femme qui me suit depuis le début.
Deuxième écho à 10 semaines, toujours cette clarté nucale qui a encore épaissi, du coup on me fait une biopsie du trophoblaste dans la foulée.
Résultats sous 48h pour la trisomie qui ne révèle pas de soucis chromosomique.
Les résultats définitifs des cultures sont arrivés la semaine dernière et rien à signaler.

Troisième écho à 13 semaines qui nous montre que la clarté nucale a repris sa taille normale donc plus de soucis pour ça, mais maintenant on voit la mâchoire en retrait du fœtus...
Nouvelle coup derrière la tête, c'est un signe de plus à ne pas négliger.

Dernière écho à 15 semaines (Courage c'est bientôt fini!), avec le médecin cette fois ci qui montre toujours cette mâchoire en retrait...
On recherche d'autres éléments qui pourrait nous amener à un diagnostic de maladie génétique malgré les résultats des cultures qui étaient satisfaisants.
Résultats, pas d'autres signes, peut-être les oreilles un peu basses mais rien de certain.
Du coup, pas d'amniocentèse pour le moment, on attend de se revoir à 18 semaines.

Voilà notre histoire, donc je vous rejoins pour vous faire part de mon expérience mais aussi afin de trouver des réponses!
Merci de votre attention

hello....
je t'ai répondu sur l'autre discuss...

bonjour, j'ai lu ton histoire sur l'autre post, pour mon cas ma fille a un syndrome de stickler avec sequence pierre robin et apres la premiere inetervention a l'age de 3mois ele a eu quelque soucis respiratoire elle faisait des apnée donc elle avait un appareil la nuite pour eviter tout cela mais en grandissant tout cet arrangé elle ne la meme pas garder 1an! a ce jour elle va avoir deux ans et tout va pas trop mal je dirai meme que sur le plan alimentation tout va tres bien elle mange pour deux et sans probleme!

Bonsoir,

Merci Maelys pour ton témoignage, ça me rassure beaucoup!

J'espère que ça ira aussi pour ma petite..

Aujourd'hui, ta fille a-t-elle d'autres soucis? (Oculaire, musculaire, surdité?..)

Bonne soirée, et bon weekend à toi

ici n'hésite pas à poser tes questions, on essayera de te répondre au mieux!

bonjour, je suis desoler de te repondre si tardivement a ce jour je dirai que sa va plutot bien!
sur le plan oculaire elle a l'air de voir pas trop mal mais je n'ai pas eu de resultat d'examen pour en etre sure (a la consultaion elle n'a fait que pleurer et le medecina rien pu faire)
sur le plan orl a ce jour elle a des diabolos mais d'autre examen non pas ete refait depuis mais elle entend mieux et commence a dire quelques mots!
sinon le reste sa va tres bien elle a la joie de vivre et vie a 100 à l'heure c'est meme épuisant mais qu'elle bonheur de la voire comme sa!!! (et sa petite soeur suit le meme chemin:roll:

Super, je suis contente que ta fille se porte bien! Ça me donne un peu d'espoir pour la suite..!

Bienvenue parmi nous