le syndrôme de Stickler.

Super ce que tout va bien.Ca fait plaisir d'entendre.Je vois tu es vraiment zen.C'est cool.Donnes nous quand même de temps en temps des nouvelles.
Gros

ce n'est pas grave de ne pas venir souvent, ce n'est pas une obligation, mais c'est vrai qu'on aime bien avoir des nouvelles. et celles là sont excellentes!

profitez bien de cette grossesse, ça passe tellement vite du coup!

nous ne sommes pas encore croisé sur le forum mais j'ai été lire tes anciens messages...et je comprends que cela est très encourageant pour vous!

6 recherches cliniques se font en tout dans le monde : 4 en allemagne, 2 en belgique. Il est possible de les retrouver ici :

recherche clinique

est ce que le stickler peut donner des malaises? je dis ça parce que papa est atteint du spr et il a une mauvaise vue et depuis peu dès qu'il se baisse et qu'il se relève il fait des malaises et il a l'impression d'entendre des petits sifflements dans ses oreilles, vous ne pensez quoi?

Ce serez un stickler non diagnostiqué en plus? et du coup il devra avoir une autre prise en charge lorsqu'il va chez l'ophtalmo et chez l'orl mais au moins ce sera plus adapté..

aucune idée par rapport aux malaises, mais il peut toujours faire une consultation chez un doc qui connait le stickler, il sera plus fixé....
si son ophtalmo sait qu'il a été spr, il aurait peut être fait un peu plus attention???

non il ne parlait jamais de son spr avant THéo car pour lui et surtout pour ces c.....de parents ce n'était qu'une fente au palais sa maladie c'est tout et maintenant il va soit disant bien...Alors que d'année en année on voit bien tous les deux qu'il part en sucette de plus en plus et surtout depuis cet été ou il a fait une grosse infection sur toute la jambe suite à un simple ongle incarnés...depuis il a ses vertiges ...et avant ça il avait ces fourmillements dans les oreilles qui font qu'il ne supporte pas le bruit moi je pense à des accoufènes mais l'orl dit que non...mais j'y crois pas...et pour ces yeux il a vu un médecin pendant 27 ans qui lui a dit qu'il était myope alors qu'un autre sur Necker lui a dit qu'il étiat hypermétrope...

Une fois sur un compte rendu relatif Théo nous avons lu une phrase qui disait papa lui a refiler le spr et papa à peut etre le stickler..Mais jamais personne ne lui en a parlé et j'ose pas trop demander à Necker car j'ai peur d'apprendre qu'il l'a et qu'il peu se dégrader de jours en jours et que je vais me retrouver seule pour gérer mes loulous...c'est trop dur...Surtout juste après avoir mis au monde 2 spr stade 3 avec trachéo et gastrostomie...Alors je me renseigne doucement et quand on sera pret on a parlera à Necker...

je peux pas répondre à ta question...mais je pense qu'il devrait faire un bon controle ORL....
il a eu bcp d'otite étant enfant? il a une bonne audition?

j'en sais rien et j'en sais rien c'est parent ne lui ont pas raconté grand chose de son enfance et c'est que maintenant on voyant les mieux qu'ils sortent des trucs du genre "oh mais c'est rien toi aussi tu as eu ça ca va passer"...je ne sais pas si c'est parce qu'il ne comprennait pas le francais ou parce que la vie était trop dur alors le travail passait avant tout...mais à moins de lire son carnet de santé on ne connait pas grand chose de son enfance.

en tout cas depuis cet été il a eu plusieurs type de gouttes pour les oreilles et rien n'y fait

je comprends bien ta peur... si sa santé n'est pas trop mauvaise, vous avez le temps... mais tu sais que plus les prises en charge se font tôt et meilleurs st les traitements (surtt pour les yeux)..

c'est vrai que c'est tentant de dire que ce n'est qu'une fente une fois devenu adulte... pas de troubles fonctionnels, juste une intervention chir... et tt est fini... je comprends très bien comme maman ce sentiment...

mais ton mari n'a vu vu le compte rendu de Necker? ou il fait mine de rien...

je crois que quand on a vu ca on a dit c'est n'importe quoi...Mais maintenant avec le recul je me dis que toute sa fragilité de santé a une explication et pour quoi pas le stickler

peut être, mais attention de ne pas voir des spr ou des stickler par tt!
ça reste des maladies rares et ton mari même s'il est spr n'a peut être juste pas de chance depuis quelque temps...

oui monsieur pas de bol est avec nous depuis le 29/1/5 date à laquelle le spr a fait erruption dans notre vie...

c'est vrai ...
laissez vous le temps!

tu dois bien avoir un ophtalmo en pluridisciplinaire avec Dr Abadie. il serait quoi te dire lui je pense! pour ses oreilles, peut être a t il une atteinte suite à une otite voir peut être otite séreuse!
là franchement, je ne sais quoi te dire!

mais je pense qu'il te faut enfin qu'il vous faut voir quand meêm pour le bien de ton mari mais aussi de tes loulous! pour le passé de ton mari esaye de demander le dossier médical, il n'y a que comme ça que vous serez ce qui a été fait!

Je comprend ta peur d'apprendre encore une mauvaise nouvelle après toutes les épreuves que tu as du traverser mais si ton mari a une mauvaise santé plus vous saurez pourquoi plus vous aurez une chance de le soigner efficacement et si c'est pas stickler tu seras soulagé sinon au moins tu seras fixé pour prendre des décisions .

le problème c'est qu'en ce moment et en fait depuis la naissance de Théo il est un peu déprimé et il se sent coupable d'avoir transmis le spr aux garçons et sont infections en mai et octobre dernier l'a tellement affaiblie que du coup il n'est pas très joyeux en ce moment alors je ne veux pas lui parler de ça enfin de mes soupcons tant que je n'en sais pas plus sur le stickler...et je ne veux pas lui inventer une maladie pour rien alors qui ca se trouve il ira mieux dans quelque temps...enfin je l'espère..je vais en parler disctrement avec le Dr Abadie mais pour le moment je préfère attendre qu'Alexis aille mieux comme ça papa ira mieux et donc il pourra s'occuper de lui..Et je sais que mes graçons ne sont pas sticklers donc si jamais lui l'était ben il ne pensera pas que c'est encore un truc de plus qu'il peut leur refiler...à chaque fois qu'on lui trouve une nouvelle chose ca l'enfonce encore plus ..Je sais pas si vous comprenez ce que je veux dire...mais pour le moment laisse passer le cap Alexis et ensuite on s'occupera de lui...

tu sais ce sentiment de culpabilité, je l'ai aussi, et pourtant sans avoir le syndrome de mon côté. refiler quelque chose que tu n'as pas n'est pas mieux! c'est dur de se dire que je vais imposer à tous mes enfants ce truc qu'eux non pas mais qui risque de ressortir à un moment ou un autre! mais au moins, une chose positive, on sait comment faire, et surtout le résultat, on ne tombe pas des nus! il faut bien se consoler d'une manière ou d'une autre!

tu n'a pas a te sentir couplable et d'ailleur personne qu'on soit porteur ou pas...Ce n'est pas de notre faute c'est de la faute à pas de bol et à la génétique c'est tout tu n'a pas choisis de donner quoi que ce soit à tes enfants donc on ne doit pas culpabiliser...c'est juste monsieur gène n°X qui un jour c'est reveillé et qui s'est dit tiens je vais aller foutre le bazarre par là il n'y a pas assez d'ambiance dans ce coin là et bime le spr ou toute autre chose te tombe dessus....

Le point positif c'est que quand mes enfants auront des enfants je serais préparer mes belles filles et j'espère que d'ici là la médecine aura avancé..en tout cas je sais que dans mon cas une FIV avec prélevement pré implantatoire est possible..Donc on arrivera peut être à y échapper..

tu vois on arrive même à positiver dans ces moments là! on est trop forte!

ben on est un peu obligé de super positivée sinon on s'écroulerait tous le temps...d'ailleur mon mari me dit toujours comment tu fais pour être autant positive et à arriver à encaisser les coups aussi facilement après tout ce qui nous arrive..Je lui dis parce qu'on a pas le choix...on le vit et on le surmonte point...et on est des supers mamans et on a de la force pour nous et nos maris qui s'écroule avant nous

Susanat, je n'avais pas encore vu ce post; je suis désolée d'apprendre toutes tes inquiétudes. Tu dis que ton mari culpabilise et déprime un peu depuis la naissance de Théo; il ne veut pas rencontrer quelqu'un pour en parler, cela pourrait l'aider?
Tu devrais en effet demander son avis au Dr Abadie, elle connaît ton mari.
Et comme dit maman matilde, il vaut peut-être mieux être fixé rapidement, même si ce n'est pas facile.
Quant aux problèmes dans les oreilles, c'est peut-être de l'hyperacousie?

Forcément quand quelquechose se passe mal on culpabilise et on revoit tout ce qui s'est mal passé pendant la grossesse où il y a eu quelques pétages de plombs pour ma part .Maintenant je me dis au contraire que j'ai de la chance .La chance d'avoir accouché dans un pays capable de détecter et d'opérer le spr .La chance aussi qu'elle soit née à une époque où l'on fait pleins de découvertes scientifiques qui donne de l'espoir pour son avenir et en plus même si mes petits enfants risque d'avoir le spr il y aura des grands parents rôdés en tout cas moins paniqués et dépassées que mes parents et beaux parents .La chance aussi qu'elle n'est pas un handicap profond ou une maladie dégérénétive.

salut à vous,cela est vrai que la maladie de stickler fait peur puisque je ne sais pas demain ce que mais filles et moi méme aurons puisque les patologie sont diverse et de plus nous ne savons pas quand elle se declenche alors j essaie de positivé en lme disant que je vais me battre pour mes filles,alorsquand je rencontre de nouveau membres atteind du stickler je converse beaucoup avec eu en mp pour leur eexpliqué mon parcourt et écoute le leur et par rapport a ses conversation reunie je vais en parlé au medecin pour faire conaitre cette maladie rare qui n est pas bien prie en charge dans la france

heureusement qu'il y a des personnes pretes a parler et a aider les autres parents pour qu'on accepte mieux ce qui nous arrivent.

depuis la naissance de mes garcons j'aide beaucoup les autres parents à accepter le spr et souvent la trachéo et je suis contente de pouvoir aider et j'aurais aimé qu'il y ait quelqu'un comme moi il y a 2 ans pour me rassurer..

oui c'est surement des accoufènes mais pour que l'ORL accepte de poser un diagnostic c'est super difficile...j'avais vu une fois une émission et un monsieur portait tous le temps un gros casque pour ne pas entendre les accoufènes et tous le monde le prennait pour un fou et il avait du mal à se faire écouter par les médecins.