le syndrôme de Stickler.

Pas de probleme pour les photos.Dés que elle a ses lunettes je vais faire des photos.J'espere seulement qu'elle les garde.C'est vrai elles sont pris en charge tot mais il faut attendre jusqu'à ça s'est stabilise.Pour papa arnaud c'était à l'age de 16 ans mais j'espere quand meme pour les filles ça va etre plustot.On verra bien.

on ne te conseille pas de leur donner de la vitamine E? c'est ce qu'on donnait à julie pour éviter qu'elle perde trop!

Non,mais bon le Stickler est une maladie non guerissable pour l'instant donc je pense la vitamine E va pas faire beaucoup effet.

peut être en aurait elle sur les yeux? demande, ça ne coute rien!

je crois que ds le le cas de la myopie, plus on la traite tôt et moins la vue baissera. Mais bon, comme tes filles st atteintes du sydrôme de stickler, c'est peut-être différent?
ne t'inquiète pas pr fabienne, elle verra mieux avec ses lunettes et les mettra vite sur son nez (après une période de découverte?)...

Voila nous avons commandé les lunettes.Maintenant il faut attendre quand ils sont prete.Cette fois Delphine a choisi les siens toute seule et elle a donné meme l'avis pour les lunettes de Fabienne.Fabienne était etonnée quand nous avons essayer les lunettes.Je m'inquiete pas trop pour Fabienne.Je pense elle va faire comme Delphine:elle va les enlever pour les decouvrir et dés qu'elle a compris que c'est bien pour sa vue elle va les mettre.

Hier nous avons eu Rendez-vous avec l'opthamologe à Robert Debré pour les enfants.Pour Delphine la vue de l'oeil gauche a baissé par contre pour l'oeil droit la vue s'est ameliorée.Elle est maintenant à -10,5 pour l'oeil droit et -13,5 pour l'oeil gauche.Elle doit continuer encore son traitement du cache oculaire pour 4 mois.Ca la plaît pas trop.Pour Fabienne la vue a un peu baissé.Elle est à -6 pour l'oeil droit et -9 pour l'oeil gauche.Tous les deux vont avoir des nouvelles lunettes.J'ai demandé si on peut pas operer la myopie.Il a dit il faut attendre jusqu'au la vue de deux yeux soit equilibré.Pour Delphine ça sera pas avant l'age de 6/7 ans.Mais bon au moins on saura déjà qu'il existe une possibilité pour diminuer la myopie.Et voila.C'est plutôt des bonnes nouvelles et un petit espoir pour tout les Stickler.

on croise les doigts pour la suite

il est vrai que la chirurgie sur la myopie a fait de gros progrés! et ça, c'est super!
ma fille ainée, étant myopie avait cette possibilité mais a refusé! pour elle, elle est très bien comme ça!

Moi c'est mon fils qui risque de porter des lunettes on a un rdv fin août avec les yeux dilatés car hier pour le contrôle de ses 4 ans il se trompait quand on lui demandait de tourner un "E" dans tous les sens .Il serait peut être astigmate .Je précise qu'il a aucun syndrome mais 2 parents porteurs de lunettes.Moi ma vue n'a pas bougé mais je n'ai pas une vision totalement corrigé car il y a un écart important entre les 2 yeux .

Aujourd'hui nous avons cherché les nouveaux lunettes pour les filles.Delphine est trop top avec ses nouveaux lunettes.Par contre ses verres sont déjà bien epaises et les lunettes sont bien lourds.Elle doit s'habituer.Pour Fabienne c'est pas encore gagné.Elle enleve tout les temps ses lunettes et elle m'a cassé déjà deux.Ca promets.Mais bon on a déjà un point gagné:elle les garde le matin.Nous avons un opticien formidable.L'accueil et le service sont super.Il a meme visité notre forum et il nous a reconnu.Qui sait peut etre un jour il va s'insrire.En tout cas ça m'a fait vraiment plaisir quand il nous a dit qu'il a visité notre forum.
Eh ben un petit coucou à lui.

c'est super.. pour Fabienne elle s'y habituera
il lui faut du temps, nicolas en porte mais j'avais prévu la casse, j'en ai pris 3 d'un coup. C'est un coût financier mais pour l'instant je touche du bois, aucune est cassée

Bonjour,

Je viens de découvrir votre forum et je suis grandement intéressée...
J'ai 31 ans, je suis enceinte et je suis atteinte du Syndrôme de Stickler, c'est mon papa qui m'a transmis cette maladie.

Pour mon père il s'agit d'une forme très symptômatique et grave qui touche les articulations, les yeux et les oreilles : il a commencé à avoir des problèmes d'arthrose dès l'âge de 14 ans et à 30 ans on lui posait sa première prothèse de hanche... A aujourd'hui 60 il a des prothèses aux 2 hanches toutes neuves (les prothèses durent en moyenne 25 ans), des broches au pied, au genou... et j'en passe.
Concernant les yeux il a une très forte myopie avec menace de décollement de la rétine plusieurs opérée au laser afin de prévenir le décollement. Glaucome + cataracte qui lui ont valu une opération à chaque oeil.
Enfin les oreilles... finalement là c'est moins grave par rapport au reste : surdité bilatérale, il ne possède que des restes à l'oreille gauche grâce à une greffe subie.
Ah et je rajoute, une luette bifidale qui n'a jamais été opérée...

Pour ma part, le tableau est moins sombre, je rassure ! Ce qui prédomine chez moi c'est la surdité.
Je suis née en 1976 et on m'a détecté la fente palatine et la luette bifidale tout de suite. Apparemment je n'avais pas de difficulté de respiration mais de déglutition si. D'après ma mère il me fallait 1 heure pour boire 1 biberon. A cette époque nous ne savions rien sur notre maladie, nous nagions dans le flou total...
Chez moi ce sont les oreilles qui ont vite posé problème. A qq mois j'ai subi plusieurs paracentèses et pose de drains. Sans compter les nombreuses otites et rhinites.
J'ai été opérée de la fente palatine à l'âge de 14 mois à l'hôpital Necker, les bras platrés pour ne pas que je porte les doigts à la bouche. Je n'ai aucun souvenir mais ma mère en garde un souvenir atroce...

Les différentes greffes de tympan n'ont jamais tenu chez moi, au contraire de mon père. Résultat j'ai une cophose à l'oreille gauche (c'est-à-dire que l'oreille est "décorative" selon les jolis termes employés par mon mari ) et j'ai une surdité sévère à l'oreille droite. Heureusement pour moi j'ai une très bonne récupération prothétique, qui me fait mener une vie presque normale.

J'ai également une myopie, mais beaucoup moins forte que celle de mon père. J'ai déjà effectué 2 champs visuels pour vérifier la présence d'un glacaume. RAS pour le moment. Pas de menace de décollement de la rétine non plus pour le moment.

Pour l'arthrose; celle-ci n'est pas très forte chez moi, il existe seulement un foyer d'arthrose au niveau des cervicales, c'est tout et rien d'alarmant. Bien sûr je suis hyperlaxe, mes doigts sont un peu déformés mais pas si moches finalement...

C'est dans les années 80' qu'un médecin a parlé du syndrôme de Stickler comme nom de maladie, mais uniquement chez mon père. Personne ne nous a expliqué quoique ce soit sur cette maladie, son mode de transmission, son évolution etc. J'ai grandi toujours en ne sachant pas ce que j'avais.
Puis à 20 ans au gré des rencontres de la vie j'ai fait la connaissance d'une jeune malentendante qui avait été à l'Institut Pasteur; et grâce à des recherches on a pu trouver le gène responsable de sa surdité. J'ai alors voulu y aller pour moi. C'est comme ça qu'un beau jour de juillet je me suis retrouvée dans le bureau du Dr Sandrine Marlin (qui est passée à Trousseau entre temps) et qui rien qu'en me voyant m'a dit que j'avais le Syndrôme de Stickler. Elle a pris le temps de tout m'expliquer. J'étais si heureuse de savoir. J'avais certes reçu un coup de bambou sur la tête mais j'étais sortie d'un tunnel.

Et le bébé à venir ? Et bien nous n'en savons rien encore... Je suis suivie à Robert Debré pour ma grossesse, le bébé est prévu pour avril. On nous a prévenus qu'on ne faisait pas de recherche de caryotype durant la grossesse mais qu'on pouvait tenter de voir le SPR à l'écho. La semaine prochaine nous avons donc cette écho qui pourra nous dire si le bébé a le SPR grâce à ses formes spécifiques (petit menton, fente palatine etc). Bien sûr l'absence du SPR ne signifie pas absence du Syndrôme de Stickler, nous en sommes conscients.

La généticienne rencontrée à R. Debré dans le cadre de ma grossesse m'a rassurée : les cas très symptômatiques comme mon père et moi sont rares. Déjà il n'y a que 10% de cas de surdité. De plus les prises en charge et la prévention n'ont rien à voir avec ce qui existait dans les années 70'.

Donc nous sommes confiants. En tous les cas, merci pour votre site !

bonjour et surtout ici ou j'espère vous trouverez votre place. il est difficile d'avoir un nom sur la maladie qu'on a mais aussi un soulagement de savoir de ne plus être dans le noir!
je vous souhaite que votre bébé n'est rien mais rien ne met à l'abris de ce syndrome. même pas l'acide folique! mais au moins avec votre expérience, vous n'êtes pas pris "au dépourvu"! si on peut dire!
de plus ici, vous trouverez le soutien au bon mais surtout au mauvais moment du moral!

au plaisir de vous lire et à bientôt!

Bonjour et ici.Mon mari et mes deux filles sont atteint du SPR et la Maladie de Stickler.Pour la fente palatine ils ont tous les trois operé.Mon mari à l'age de 18 mois avec un greffe de peau en 71 et mes filles à l'age de 6 mois.Tous les 3 à Trousseau.Mes filles ont maintenant 4 et 2 ans.Elles sont encore suivi pour les oreilles et surtout pour les yeux.Pour l'instant elles ont une forte myopie,pas de surdité.Mon mari s'est déjà fait operé à l'oeil droite pour un cataracte.Il va se faire operer le 7.11.pour l'oeil gauche,aussi pour un cataracte.Donc si vous avez des questions n'hesitez surtout pas.Bonne continuation pour la grossesse.
Gros à toute la famille.

mairym a écrit:

Bonjour et ici.Mon mari et mes deux filles sont atteint du SPR et la Maladie de Stickler.Pour la fente palatine ils ont tous les trois operé.Mon mari à l'age de 18 mois avec un greffe de peau en 71 et mes filles à l'age de 6 mois.Tous les 3 à Trousseau.Mes filles ont maintenant 4 et 2 ans.Elles sont encore suivi pour les oreilles et surtout pour les yeux.Pour l'instant elles ont une forte myopie,pas de surdité.Mon mari s'est déjà fait operé à l'oeil droite pour un cataracte.Il va se faire operer le 7.11.pour l'oeil gauche,aussi pour un cataracte.Donc si vous avez des questions n'hesitez surtout pas.Bonne continuation pour la grossesse.
Gros à toute la famille.

Merci à Kaomé et à Mairym pour votre accueil !
Mairym j'ai lu votre témoignage et celui de votre mari, je suis très touchée. J'avoue ignorer jusqu'à ce soir qu'il existait plusieurs types de SPR... du coup notre écho de mercredi prochain prend prend une importance nouvelle.

Merci en tous les cas d'exister grâce à vos témoignages et à ce site !

Vespasia

Pas de quoi,nous sommes la pour aider.Je vous croise les doigts pour l'echo mais c'est pas sûr si on peut voir le SPR.Ca depend la position du bébé.En tout cas s'il y des cas dans la famille le risque d'avoir un bébé SPR est plus grand.Pour mes filles c'est mon mari qui leur a donné le SPR et la Maladie de Stickler.

Bonsoir !

Alors l'écho a eu lieu et nous le médecin a pu observer les lèvres, le palais, le profil de bébé et... et... IL N'Y A AUCUNE FENTE ! Ni fente labiale, ni fente palatine ! Bien sûr elle nous a averti que cela n'éloignait pas à 100% le SPR car on ne pouvait voir la luette à l'écho.

Cependant nous avons admiré le profil de bébé où aucune malformation au niveau des mâchoires ni de petit menton en arrière par rapport au front n'était visible.... Bref tout va pour le mieux pour le moment, notre petit garçon se porte à merveille.

Bien sûr nous restons prudents et attendons la naissance avec impatience !

A bientôt
Vespasia

super le bonnes nouvelles! ça doit vous soulager!

profitez bien de cette grossesse!

C'est vraiment bien cette nouvelle.Profitez bien de la grossesse.

En tout cas on ne met plus de plâtres à Necker mais des protèges rollers à l'envers pour bloquer les bras 3 semaines .J'espère que ta grossesse va continuer à bien se passer mais méfie toi si on te dit à la seconde ou 3ème écographie que ton enfant ne déglutit pas .Pour ma part il n'y avait aucun antécédant et il n'y avait "que ça " donc j'ai accouché dans une maternité lambda .C'est au bout 3 malaises que le pédiatre a appellé les urgences car quelquechose la dépassait et ensuite il a fallu faire des allers retours 6 semaines pour Necker .Maintenant à 18 mois Matilde n'a plus aucun problèmes .Elle a été opérée à 7 mois et son syndrome est isolé donc pas associé à un autre .Si par contre je décide un jour du 3 ème (elle a un grand frère qui n'a eu aucun problèmes) je fais une consultation génétique et une écographie morphologique et j'accouche dans la maternité de Necker même si il ne détecte rien d'anormal .Je ne veux pas te casser le moral mais j'ai eu 9 mois de tout va bien et je n'ai plus confiance dans l'écographie .Mais même si on galère les problèmes peuvent disparaitre ou au moins s'atténuer .Et puis tu a découvert ce forum pour discuter en cas de problèmes alors ne stresse pas trop .La varicelle de mon fils m'a donner une leçon de vie à ce sujet .J'étais au 8 ème mois de grossesse pour ma fille et à la dernière visite chez le gynéco (fin mars) qui me dit que je vais surement accoucher plus tôt peut être dans la semaine alors que c'était prévu le 18 avril .Le lendemain boutons suspect sur mon fils et le surlendemain diagnostique il a la varicelle et mon mari qui pense qu'il ne l'a jamais eu .Le médecin dit qu'avec le vaccin mon mari peut l'avoir ne pas l'avoir ou atténué .Je me vois déjà à la maternité toute seule avec le reste de ma famille allité par la varicelle .On décide d'éloigner mon fils chez mes beaux parents et les jours passe je n'accouche toujours pas et mon mari est toujours bien portant .Alors on en profite après son travail et on sort comme 2 amoureux au restau ,au ciné et conférence très drôle de Guy Sonnet sur le couple .Finalement mon fils guéri revient à la maison et on déclenche l'accouchement au terme plus 3 jours .Matilde est née donc un mois après les prévisions du gynéco le 21 avril .Un bébé immense de 52cm et 4kg130 avec le spr .Mais tous les bons moments que j'ai passer juste avant sa naissance m'ont surement permis de mieux surmonter l'épreuve .

je confirme ce qui vient de t'être dit; l'écho ne peut rien dire à 100%; pour moi, rien n'a été vu aux échos, ni à l'IRM cérébral, alors que tous ces examens ont été faits par des spécialistes...

Merci pour vos réponses les filles !
Effectivement je me doute que les échos ne peuvent pas être fiables à 100%, qu'il peut y avoir des marges d'erreur. En tous les cas pour le moment nous restons sereins.

le mieux, un relax, du bonheur, du repos, et un verre de jus d'orange avec quelques carrés de chocolat! et là, c'est la belle vie!

allez, profite des vagues de ton bidon!

Bonjour à tous,

Effectivement je ne viens pas beaucoup car je n'ai rien de passionnant à raconter !
Nous avons eu l'écho morphologique à 23SA ce matin et RAS. Il n'y a pas de micrognathie c'est très net et le gynéco confirmait l'absence de fente palatine.
Notre petit garçon est au 20è percentile donc petit mais dans les normes. Je refais une écho début janvier pour suivre la courbe. Mais je ne suis pas du tout inquiète, mon mari et moi étions des petits gabarits quand nous sommes nés (à terme tous les 2).

Voilà pour nous pour le moment !
Vespasia