le syndrôme de Stickler.

si le toubib coche comme quoi le spr est responsable du rhume c'est pris en charge à 100%!

Nous on va chez le pediatre à l'hôpital qui suit les deux depuis la naissance.

si j'allais voir la pédiatre de l'hopital à chaque rhume (c'est à dire toutes les 3 semaines) elle péterait un plomb je crois et elle en aurait marre de nous voir..;et surement qu'elle lui donnerait un traitement de fond mais bon je vais à celle de ville c'est aussi bien et en générale ça passe très vite et surtout il y a moins de microbes dans la salle d'attente...

Pour ça on va chez le medecin traitant.

Bonjour,

Ca faisait bien longtemps... Alors avant de parler de moua, moua et moua, je rebondis un peu sur vous, notamment au sujet de l'ALD. Je l'ai aussi et effectivement c'est pris à 100% par la Sécu quand cela concerne ma pathologie. Par contre que j'aille chez l'ORL ou l'ophtalmo (et ça concerne Stickler chez les deux) j'avance l'argent, bien sûr ! C'est juste au niveau des remboursements que cela change.

Sinon, désolée de ne pas avoir donné de nouvelles depuis longtemps :
- j'ai été hospitalisée dès le 3 janvier pour un col ouvert :-/ ! Depuis je suis au repos strict. D'après la gynéco, il ne s'agit pas d'une menace d'accouchemement trop importante mais elle préfère prendre ses précautions à cause du S. de Stickler, car il pourrait être responsable de ce col fragile. En effet, le s. de Stickler est une maladie du collagène et le collagène concerne tout ce qui est tissus, peau et os. Donc cela pourrait être lié, sans bien sûr aucune certitude à 100%.

- à l'échographie du 3ème trimestre, il est apparu que bébé qui avait toujours plutôt petit, avait chuté dans sa courbe de croissance :-(. Donc en plus de ma menace d'accouchement, je me retrouve avec une menace de déclenchement pour faire grossir bébé en couveuse, car on ignore POURQUOI ce petit bout était au 10ème percentile il y a 3 semaines.
J'ai une écho après-demain pour vérifier sa croissance et surtout vérifier que bébé n'est pas tombé en dessous du 10ème percentile auquel cas il serait en Retard de Croissance In Utéro (RCIU)...

Donc voici les quelques nouvelles que je peux vous donner . Je passe mon temps à me reposer et à essayer de grossir pour que bébé en profite aussi !

A très bientôt,
Vespasia

Tes messages sont pas trés positivs.Donc le petit coquin veut pas grossir et il te fait déjà bien des effrayeurs.J'espere tout va bien passer pour toi.Reposr toi bien et je te croise les doigts pour la suite.Donnes nous des nouvelles d'echo dés que tu peux.

alors merci pour nous donner de tes nouvelles et de ton petit bout! mange, mange et mange. fais profiter ce petit qui a besoin de force pour affronter la vie hors de ton ventre! un rcui n'est pas génial pour débuter la vie alors fais le profiter!

et dis nous le compte rendu de l'écho! repose toi bien car ensuite finis les nuits calmes et tout le reste!

courage.. garde confiance en toi et en ton petit bouchon...

bon courage pour la suite et j'espère que les médecins vont savoir te rassurer.

Tu en es à quel terme exactement? tu dois être proche du bout en tout cas vu que tu dis que tu as fait ta 3ème écho

Coucou les filles,
merci pour vos petits mots ! Alors mon petit coquin à 35 SA+3 lors de l'écho de vendredi pesait environ 1690 grammes à +/- 200g... Ce qui est de 5 percentile. Arf, arf arf ! Il aurait pris environ 300g en 3 semaines. Pas folichon, mais apparemment on ne parle pas de RCIU au 3ème trimestre alors zen !
Par contre à R. Debré ils ont été formels : à 36SA, si le bébé fait moins de 2 kilos, ils le déclenchent et hop direction la néonat sous surveillance 24h/24. Donc j'y retourne mardi car je serai à 36 SA pile et là on saura QUAND on me déclenche. Bref je m'attends à être maman dès la semaine prochaine.... Pas forcément dans les conditions rêvées, mais on devrait y arriver.

Passés le choc de la nouvelle, on digère tranquillement. La chambre de bébé est prête et moi, comme je ne serai pas avec mon bébé lors de mon séjour à la maternité, je me dis que j'en profiterai pour me REPOSER la nuit et me remettre de l'accouchement. Conseil de ma soeur qui a vu son bébé en néonat les 4 premiers jours !

Bisous
Vespasia

et bien, on va attendre les nouvelles de la semaine prochaine! en attendant fais grossir ce bébé, comme ça peut être que bébé pourra continuer sa croissance avec toi!

pour ton petit loulou mais aussi pour toi... car c'est pas super d'avoir son petit bout pas tout près de soi après la naissance, même si c'est mieux pour lui...
j'espère que tu nous apporteras de bonnes nouvelles bientôt...

si ça peut te rassurer, au cas ou : la néonat de Debré est un bon service et les enfants st très bien pris en charge...

Je te souhaite bon courage en attendant des nouvelles pour la semaine prochaine.Je te croise les doigts que bébé grossit et qu'il peut rester encore un peu dans le ventre.Plein des .

mange un max afin de faire grossir bébé et qu'il puisse rester encore un peu au chaud :!!!!!!
pleins de gros bisous !!!!

bon courage , moi aussi j'ai été déclenchée pour mes 2 bébés et à chaque fois j'ai été séparée d'eux dès la salle de naissance, pour THéo j'ai demandé des somnifères pour ne pas entendre les bébés des autres mamans et pour Alexis on m'a mis au fonc du service comme ça je n'entendais rien...De toute facon dit toi que si tu n'accouche pas la semaine prochaine se sera bientot quand même car la date finalement est à 40 SA donc tu es presque au bout malgrès tout.

EN tout cas repose toi bien avant la semaine prochaine car c'est une grosse épreuve à vivre et tu aura besoin de toute tes forces pour l'affronter..En plus quand on est maman on se remet sur pieds très vite même parfois trop vite pour être auprès d'eux et parfois on en paye le prix plus tard..Mais bon nos loulous d'abord.

en tout cas bon courage et on pense à vous

essayons de faire bouger les choses pour le syndrome de stickler, les personnes atteintes de ce syndrome inscrivez vous à une recherche clinique sur orphanet :

https://www.orpha.net/eclor/cgi-bin/subscription1.php?selectedIdPat=824

s'il y a assez de personnes, peut être qu'ils finiront par faire des recherches!

très bonne idée y a pas le même pour le spr?

voilà ce que ça met :

Citation :

Nombre de recherches clinique pour la maladie sélectionnée: 0
Il n'y a actuellement aucune recherche clinique en cours dans cette maladie qui soit ouverte au recrutement de volontaires.

désolé!

bon tant pis de toute facon je pense déjà bien avoir aidé malgrè moi en mettant au monde 2 spr et en faisant prelever mon mari et ses parents...

oui tout à fait!

Bonjour à toutes,

Merci pour vos petits mots !

Notre fils Gustave est né le 5 mars 2008, il pesait 2kg235... Autant dire pas du du tout un petit poids pour 36 SA !!! Il a surpris tout le monde. Il n'a donc pas été en néonat, mais a dû rester en couveuse; par chance la couveuse a été placée dans ma chambre.
Nous sommes finalement sortis au bout de 4 jours.

Gustave a aujourd'hui 12 jours et se porte comme un charme. C'est un beau bébé qui dort et mange bien.

La généticienne l'a vu et n'a rien décelé d'anormal chez lui. Pas de SPR, c'est confirmé !! Pour le Syndrôme de Stickler, elle est optimiste, il n'a aucun signe pour le moment. Bref tout baigne, nous sommes très heureux.

Une 'tite photo pour vous présenter ma crevette :

Félicitations pour ce magnifique bébé,il est splendide, profitez en bien et faites lui d'énormes .

waouh ,il est trop beau ce ptit bout !!!
bon le spr est écarté ,c'est déjà bien !!!quand au stickler ,attendre la confirmation !!!

félicitations et bienvenue à gustave....

super petit!!! et pas de spr en plus : ouf.... et surtttant mieux pour lui...
profitez bien de ces moments car le temps passe si vite avec un bébé...

Felicitations pour ce beau bébé et bienvenue au monde petit Gustave.Super qu le SPR est ecarté.Il est vraiment mignon.C'est
Gros à toute