Syndrome de Catel-Manzke.

Le syndrome de Catel-Manzke est caractérisé par une association malformative comprenant une micrognathie avec glossoptose et fente palatine (séquence de Pierre Robin), et une anomalie des 2 index (présence d'un petit os inséré dans l'articulation métacarpo-phalangienne, entraînant une déviation radiale des index). Il a été décrit dans environ 25 cas. Outre ces deux signes principaux, plusieurs types de malformations associées ont été décrits, principalement cardiopathies et retards de croissance. D'autres anomalies ont été décrites, chez l'un ou l'autre des cas rapportés : colobome de l'iris, hypertélorisme, fentes palpébrales étroites, oreille bas implantée et en rotation postérieure, brachydactylie, clinodactylie des 5ème doigts, pectus excavatum, genoux luxables, hallux courts ou scoliose. Une ventriculomégalie cérébrale a été décrite une fois. Le développement des enfants a été décrit dans 10 cas, et il existait un retard mental chez 2 d'entre eux, modéré chez l'un et sévère chez l'autre. Les autres enfants étaient dans les limites de la normale. L'étiologie génétique proposée aujourd'hui est celle d'une microdélétion, avec un syndrome dit des gènes contigus, mais cette hypothèse ne pourra être confirmée que par l'examen cytogénétique de nouveaux cas avec des techniques avancées. Parce que les cas premiers décrits n'étaient que des garçons, une hérédité de type récessive liée à l'X a été proposée. Plusieurs filles atteintes ont ensuite été rapportées, y compris 2 soeurs, excluant le mode de transmission d'abord envisagé, d'autant plus qu'un cas a été décrit de transmission père-fils. Auteur : Orphanet (octobre 2004)