Syndrome polymalformatif de Lola

Voici le parcours de notre lola...

A l'écho du 4ème mois mon gynéco a découvert une dilatation ventriculaire... j ai passé une 2eme écho le mm jour qui a confirmé la dilatation et qui a montré aussi un pb de colonne vertébrale...

Nous avons consulté en anténatal... je vous cache pas que si on les avait écouter lola ne serait pas là aujourd'hui... mon conjoint et moi même on savait ce qu'on avait à faire si je peux m exprimer ainsi... notre objectif, faire tous les examens possibles avant de prendre une décision...

j'ai passé une amnio... cariotype normal...

le verdict tombe quelques semaines plus tard... agénésie totale du corps calleux et hémivertèbre... on remarque aussi une petite dilatation au niveau d'un rein...

fin aout 2010 j'ai passé un IRM qui a confirmé tout ceci et surtout qui n'a pas démontré d autres anomalies cérébrales... dans la foulée j'ai fais un scanner pour vérifier la colonne vertébrale du bébé... on a vu ensuite un orthopédiste qui nous a rassuré...

notre choix était fait... lola verrait le jour quoi qu'il arrive...

RPM à 35Sa + 4... elle est née par césarienne à 35SA + 5... quelques jours après la naissance on nous a annoncé assez froidement sa fente palatine... ainsi qu'un utérus cloisonné... j ai ensuite vu un cardiologue car le pédiatre avait entendu un souffle (mais ca il ne l avait pas dis... chuis restée un peu lalalilalère lors de la consultation)... d après le cardio pas d'inquiétude, la CMV va se refermer... ce qui fut exact car en février 2011 avant son intervention nous l'avons revu et ya plus rien...

bref aujourd'hui on a une petite fille pleine de bonne volonté... avec des pb, des retards certes, mais qui nous comble de joie...

elle est tjs hypotonique selon les dires du pédiatre... le psychomot ne trouve pas... quoi qu'il en soit elle a 6 mois (age réel) et pour l instant elle ne tient pas sa tête...

Nous avons rencontré courant février une généticienne qui pour l instant ne peut pas nous donner le nom d'un syndrome enfin si yen a un... on ne sait donc pas si ses anomalies sont associées ou pas... par contre tous ces soucis sont situés sur la ligne médiane...

Voilà

et bien, quel aventure!

elle a donc un suivi psychomot? à quel cadence elle en a?

parfois, nos loulous de par leur hospitalisation ont un retard psychomot il faut voir avec le temps!

elle voit le psychomot de l'HAD 1 fois toutes les 3 semaines

elle va intégrer le camsp...

tu sais, la 1ère fois que je l'ai vu c a d le lendemain de ma césarienne, le pédiatre m'a dit cash "elle est molle" j'ai bien cru que j'allais l étrangler ce c**** (bip) jte jure yen a qui ont aucune délicatesse...

c'est pas intégré dans la formation médecin, et puis pour certains le tact ça n'existe pas, au contraire, c'est de pire(mieux) en pire(mieux)!

bref j'men fou car finalement elle fait mentir tous ces rigolos na !

et bien ta nenette est une battant...merci de nous faire partager son histoire

chtite marmotte a écrit:

tu sais, la 1ère fois que je l'ai vu c a d le lendemain de ma césarienne, le pédiatre m'a dit cash "elle est molle" j'ai bien cru que j'allais l étrangler ce c**** (bip) jte jure yen a qui ont aucune délicatesse...

Pfff... J'te jure...
En tout cas oui c'est une battante ta puce. C'est très courageux de votre part d'avoir ainsi tenu tête aux médecins mais vous avez eu raison. Ta petite Lola te le prouve tout les jours.

Citation :

quoi qu'il en soit elle a 6 mois (age réel) et pour l instant elle ne tient pas sa tête.

c'est justement sans doute lié à l'hypotonie ....ou à un autre problème neuro. c'est étonnant que ton pychomot ne la trouve pas hypotone. Si c'est pas le cas ça veut dire que le retard de dvpt tient à autre chose. Vous avez vu un neuropédiatre ?

Ma fille était hypotonique....enfin elle l'est toujours.....elle a mis 4 mois à tenir sa tête...une année à tenir assise...etc....

En génétique elle a fait une recherche par CGHarray ? ou elle attend pour voir ?

Ouaip ça fait toujours bcp de chose pour un seul enfant....c'est ce que j'ai souvent pensé pour ma fille.....et ces loulous sont bien courageux.....

oui elle est suivie par un neuroped qui voudrait qu'on fasse le CGHarray mais pour l'instant la généticienne "ne veut pas"...

elle a un très bon tonus du dos, elle tient assise, se cambre pour se relever, se tient debout sur ses jambes, le pb reste sa tenue de tête

en fait l hypotonie dont parle le pédiatre n'est pas la mm que celle qu'on parle de psychomot... (si j'ai bien compris)

quoi qu'il en soit j'ai décidé de l emmener chez le psychomot plus régulièrement car là la prise en charge n est pas suffisante au vu de vos expériences

ben pourquoi la généticienne veut pas faire le CGH array ...vous voudriez sans doute bien savoir quand même.....!

cet examen permet de diagnostiquer beaucoup plus de chose....c'est ainsi que nous avons eu un diagnostic pour Chloé au bout de 7 ans de recherche.

pour les problèmes neuro...ça voudrait dire qu'il y a un problème neuro qui n'est pas général mais plus au niveau de la nuque ?

ils sont pas en mesure de dire si son mouvement de succion faible et son hypotonie sont en rapport avec son agénésie...

elle a passé ses 5 premières semaines de vie à dormir... donc je pense que forcément ça aide pas...

ahahahhahaha bordel elle vient de régurgiter une partie de son bib chuis deg

zut pour la douche que tu viens de te prendre...

bon c'est souvent difficile effectivement de piger qu'est ce qui est du à quoi....dans tout cela....

la douche c pas grave... juste maintenant va falloir que je lui fasse avaler quelque chose pour compléter... ca va être encore le parcours du combattant...

on va chez le doc ce soir pour voir si les poumons sont tjs bien clairs et éventuellement avoir un traitement pour sa vilaine toux...

a t elle un traitement anti reflux? si oui, lequel?

Inexium 10mg 1 x par jour et motilium avant chaque repas

oui, donc elle a ce qu'il faut!

est elle en proclive?

ouaip

mais là elle régurgite lorsqu'elle prend une quinte de toux...

vous me parlez toutes d'antibio en post op... c lequel généralement qui est prescrit ??

augmentin pour nous !

donc c'est plus les glaires qui lui provoquent les régurgitations, il vaut mieux la soigner! et ça devrait aller mieux!

L'augmentin était donné en prévention pour éviter une infection après l'opération et sinon moi je me souviens du doliprane que j'avais demandé en suppos car Matilde n'aimait pas le prendre par la bouche ,le codenfant qu'elle détestait mais qui existait pas en suppos et du mopral on cassait la gélule et on donnait les petites billes avec la compote et sinon comme elle n'avait pas de traitement anti reflux avant j'ai demandé si on pouvait lui enlever le motilium car elle avait des hauts le coeur dès qu'elle en prenait et finalement c'est ça qui la faisait régurgiter .Après elle régurgitait un peu mais c'est parce qu'avec le petit pot de légumes/viande et le yaourt je lui donnait de la bouillie liquide et quand je lui est donné de l'eau à la place ça faisait moins de mélange.

nous on avait pas eu d'antibio

lillyfe a écrit:

nous on avait pas eu d'antibio

c t quoi le ttt post op ?

nous rien...meme pas d'antalgique

lillyfe a écrit:

nous rien...meme pas d'antalgique

ah ben jme sens moins seule d'un coup

bon dans 20 min on file... je vous ferai un ptit CR ce soir ou demain matin

ptit up

la semaine dernière nous avons autorisé le prélèvement de sang pour le CGH ARRAY ainsi que pour l'étude de l'inactivé de X...

1ers résultats d'ici septembre...

Jusqu'à présent personne n'a évoque le syndrome de Pierre Robin mais je pense que Lola a une séquence de ce syndrome.. (petit menton et fente vélo palatine)

L'ORL n'a pas detecté de laryngomalacie... il dit que le bruit qu elle fait qd elle dort s'estompera avec l'age