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 microdélétion 12q13.11

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kaomé
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MessageSujet: microdélétion 12q13.11   Ven 18 Mar 2011 - 6:32

Retard mental sévère, fente vélo-palatine et forte myopie associés à une microdélétion 12q13.11


Gimelli et coll.
décrivent le cas d’une enfant de 10 ans qui présente une dysmorphie
faciale associée à de multiples anomalies congénitales. Les traits
principaux du syndrome sont un retard mental sévère, une fente
vélo-palatine et une forte myopie. L’analyse génétique de la fillette a
mis en évidence une microdélétion de novo de 1,3 Mb en 12q13.11. Cette délétion inclut 16 gènes de la base RefSeq, dont AMIGO2 et COL2A1. L’haploinsuffisance de ces deux gènes pourrait expliquer le retard mental (AMIGO2) d'une part, la fente vélo-palatine et la myopie (COL2A1) d'autre part.


@source

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théomama
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MessageSujet: Re: microdélétion 12q13.11   Ven 18 Mar 2011 - 11:28

ça fait encore un truc rarissime à ajouter à la liste ... Wink merci pour l'info !

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Chloé née avec une fente palatine sous muqueuse et microdélétion du chromosome 4

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maman-aux-anges
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MessageSujet: Re: microdélétion 12q13.11   Ven 18 Mar 2011 - 21:09

merci pour l'info!!

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Parents: Virginie et Samuel en couple depuis 15 février 2003,mariée le 02 février 2012
Enfants : Christopher nė 01/03/2008, Arthur nė 08/03/2010, Cassandra née 23/11/2012, bébé 4 prévue 24/07/2015
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MessageSujet: Re: microdélétion 12q13.11   

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