le syndrôme Pierre Robin
Vous souhaitez réagir à ce message ? Créez un compte en quelques clics ou connectez-vous pour continuer.


Forum de discussion : parents d'enfants touchés par le syndrôme Pierre Robin ou de toutes autres formes de fentes palatines.
 
association calin voléAccueilPortailGalerieDernières imagesRechercherS'enregistrerConnexionboutique association
-29%
Le deal à ne pas rater :
Pack Smartphone Google Pixel 8a 5G 128 Go + Ecouteurs Google Pixel
469 € 659 €
Voir le deal

 

 le syndrome de stickler

Aller en bas 
AuteurMessage
kaomé
Admin
Admin
kaomé


Féminin
Nombre de messages : 16803
Age : 58
Localisation : Aubusson (23)
Date d'inscription : 17/12/2005

le syndrome de stickler Empty
MessageSujet: le syndrome de stickler   le syndrome de stickler Icon_minitimeJeu 25 Oct 2007 - 13:25

Le syndrome de stickler :




Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires à un syndrome de Pierre Robin plus ou moins complet, à des atteintes osseuses et à une surdité neuro-sensorielle dans 10 % des cas. Les anomalies oculaires qui peuvent être observées sont : cataracte juvénile, myopie, strabisme, dégénérescence vitréo-rétinienne ou choriorétinienne, décollement de rétine, uvéite (inflammation de la tunique moyenne, vasculaire, de l'oeil qui comprend la choroïde, le corps ciliaire et l'iris) chronique. Les anomalies osseuses incluent une discrète platyspondylie (aplatissement du corps vertébral de plusieurs vertèbres de la région dorso-lombaire) et des atteintes des épiphyses souvent volumineuses. Une arthrose précoce succède à une hyper laxité dans l'enfance. L'expressivité de cette affection est très variable et son évolution imprévisible. Les traitements sont spécifiques à chaque cas. Il s'agit d'une mutation du collagène de transmission dominante autosomique, mais très hétérogène sur le plan génétique : de nombreux cas sont liés à des mutations stop du collagène de type 2 (chromosome 12) alors que d'autres cas sont liés à des mutations du collagène de type 11 (chromosome 1 pour la chaîne alpha et chromosome 6 pour la chaîne alpha 2).

Dr M. Le Merrer et O. Roche
Revenir en haut Aller en bas
https://pierre-robin.bbactif.com
 
le syndrome de stickler
Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» le syndrôme de Stickler.
» Pierre Robin avec Syndrome de Stickler
» Maman syndrome de Pierre Robin avec enfant syndrome de Pierre Robin à Lyon
» nino,stickler ou non?
» Je me présente

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
le syndrôme Pierre Robin :: Présentation :: Définition du SPR.-
Sauter vers: