Je me joint à vous sur ce forum!!

Bonjour,
Je m'appelle Julie ,j'ai 29 ans et je suis la maman de 3 petits garçons:Clement 6 ans,Thibault aura 5 ans en avril et Etienne bientot 3 ans.
Thibault et Etienne ont un spr avec les elements de la triade:fente palatine,retrognatisme et glossoptose(orthographe??).
Bien evidement je suis à la maison pour m'occuper de ce petit monde.
Je pense avoir passé les epreuves les plus difficiles du spr qui ont lieu plutot dans la premiere année et la deuxième un peu aussi selon les enfants.
Si je peux vous renseigner avec le recul que j'ai je le ferrai volontiers,j'aurais aimé trouver un forum comme celui ci il y a 5 ans!!

bonjour et ici.

que d'épreuve avec 2 enfants sur trois avec le spr. y-a-t-il un de vous deux avec le spr? et à quel stade ont-ils eu? alors si vous voulez être assailli de question, et surtout avec moi!

je suis une curieuse incurable!!

bon, je vais garder mes autres questions pour plus tard.

Merci pour cet accueil.

Thibault est resté hospitalisé à l'hopital du Kremelin Bicetre jusqu'à 3 mois,il a été tracheotomisé à 2 mois jusqu'à 11 mois ,il a eu une sonde de gavage jusqu'a 5 mois et il a eu une gastrostomie pour remplacer la sonde de 5 mois à 12 mois.Sa fente a été fermée en 2 interventions.Lorqu'il est rentré à la maison à 3 mois,c'etait en HAD mais j'ai rapidement fait tous les soins moi meme:changement de sonde,de canule de tracheotomie.Avec la tracheotomie,les parents dorment peu car ils faut aspirer meme la nuit et lors d'un simple rhume c'est toutes les 5 à 10 minutes.

Etienne est né à Necker car j'ai accouché là- bas,le spr a été detecté pendant la grossesse.
Sa glossopthose été très prononcée:pointe de la langue au niveau des amygdales mais il echapé à la tracheotomie de justesse.Il est rentré à la maison vers 2 mois avec la sonde gastrique qu'il a gardé jusqu'à 3 mois et demi.

Mon mari et moi n'avons pas de spr et aucune connaissance de spr dans nos familles.Par contre ,mon frère a une luette bifide (il le sait depuis 5 ans environ),les medecins disent que c'est peut etre lié car c'est un debut de fente mais que ça peut etre aussi une coincidence,il n'a pas encore d'enfants.

Kaomé,(je me permet de te tutoyer),Lors de notre entretient avec les geneticiens de Necker ,mon mari et moi avons donné du sang,Etienne avait déjà été prelevé pendant son hospitalisation,pour participer à la recherche.Il fallait aussi que l'on fasse prelever Thibault mais à ce moment nous en avions assez de lui faire subir des choses agressives et on ne l'a pas fait.Je vois qu'ils reprennent les recherches sur le spr et je ne sais pas comment faire maintenant pour les contacter pour eventuellement prelever Thibault(je pense qu si on lui explique pourquoi faire ça ,maintenant il comprendra).Il y a 2 ans ,les geneticiens nous avaient dit qu'ils n'avaient qu'une famille ou plusieurs personnes avaient le spr et que nous avec 2 enfants atteinds ça pouvait les aider car ils prennent que la partie des genes qui est en commun et s'ils ont d'autres familles avec plusieurs personnes ateintes depuis ça pourra peut etre aller plus vite c'est pour cela que je voudrais donner les sang de Thibault.

il y a le lien du généticien de necker dans le poste "pour aider la science" dans "et si on faisait un autre enfant?" :
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et quel histoire pour tes loulous! mais bon, je suppose que maintenant ça va mieux! et pas de problème pour me tutoyer!

je vois qu'avec le temps tu es devenu une vraie infirmière à plein temps. enfin, je te laisse visiter les lieux et poster là ou tu trouveras l'utilité de le faire. surtout dis moi si tu veux être sur la carte des membres et aussi pour le récapitulatif des dates d'anniversaire. mais n'oublie pas dans ces cas là, la localisation pour la carte et les dates pour les anniversaires.

:bienvenu:ici sur ce super forum!!!
quel parcour avec tes 2 loulous atteint de spr!!!!
tu vas etre assaillit de questions par les mamans du forum
au plaisir...

Bonjour et sur cette merveilleuse forum.Moi aussi j'ai deux enfants,Delphine 3ans et demi et Fabienne 15mois, avec le Spr.Delphine a resté 2 mois à l'hopital(elle était prematuré)et Fabienne 1mois et demi.Fabienne était aussi nourri avec une sonde gastrique.Elles sont herité ça de leur pére.En plus tous les trois sont atteint de la Maladie de Stickler.