Nouvelle venue!

Bonjour à tous, je m'appelle Carole j'ai 24 ans et je suis enceinte de 16 semaines.
Je me suis présentée dans le post des présentations si vous souhaitez en savoir plus!

Depuis mon écho à 13 semaines on a détecté la mâchoire en retrait de mon fœtus avec la langue en arrière, qui a été confirmé à mon écho de 15 semaines.
Je m'étais renseignée entre les deux échos et je savais donc déjà à peu près à quoi m'attendre. (J'étais d'ailleurs tombée sur votre site qui m'a bien orienté!)
Le médecin diagnostique la Séquence Pierre Robin tout en restant prudent car il veut me revoir à 18 semaines pour voir si d'autres signes apparaissent...

Alors je me dirige vers vous pour savoir la suite des évènements, je vois que pour beaucoup d'entre vous la séquence n'a été révélé qu'à la naissance.
Pour ma part je me dis que ça nous laisse le temps de nous préparer à l'arrivée plus ou moins difficile de notre bébé et d'anticiper les soucis...

Mais une question me trotte quand même, si vous aviez su tout ça avant la naissance, auriez-vous songé une seconde à baisser les bras et abandonner?
Car je sais que ce sont des moments pénibles (surtout au début), même si je me rassure en me disant que les choses évoluent dans le bon sens avec le temps.

J'appréhende surtout si notre bébé est au stade 3...
Les soucis d'alimentation me font un peu peur même si je sais qu'on se débrouillera, mais à partir du moment où ça touche la respiration ça m'angoisse beaucoup.

Y-a-t-il certains d’entre vous qui ont eu le diagnostic avant la naissance?
Certains ont-ils vécu la séquence au stade 3? Pourraient-ils me rassurer, ou pas?^^

Merci à tous pour votre attention, et de prendre le temps de me répondre si vous le souhaitez!

coucou et bienvenue....
je suis maman d'un grand de 15 ans qui a eu une fente labiomaxillopalatine...et d'une grande de 12 ans qui a eu un sorte de syndrome de Pierre Robin associé à une maladie génétique.

En effet la plupart des parents n'ont pas de diagnostic prénatal pour le syndrome de Pierre Robin....donc une fois bébé là , ils assument au mieux ces départs parfois difficiles.

Il est difficile de savoir quels vont être exactement les difficultés de l'enfant... et cela rend le diagnostic prénatal assez flou finalement....

Je perçois que ta question est de savoir si tu ne devrais pas mieux faire une interruption médicale de grossesse ? .... et bien malheureusement je pense qu'il est compliqué de répondre à cette question.

Personnellement j'ai une fille handicapée...(mentale et physique)... mais bon...elle est là maintenant et malgré les difficultés c'est mon enfant...alors je n'arrive pas vraiment à revenir en arrière pour dire que j'aurai préféré avorter. Je n'ai pas eu à faire ce choix...donc je ne sais pas au final quelle décision j'aurais prise...
c'est sûr que si on m'avait dit tout ce par quoi j'allais devoir passer avec mes enfants...je n'en aurais peut être pas fait du tout ...

mais après.... et bien on fait avec ce qui est....

ce qui est compliqué c'est qu'un diagnostic prénatal ne dit pas tout dans votre situation et que vous allez devoir avancer avec des risques potentiel de problèmes importants.... surtout que les amnios ne peuvent pas éliminer tous les risques de maladie génétique malheureusement.
Alors... je comprends bien tes interrogations... mais je n'ai pas de réponse claire....

qu'en pense ton conjoint ?

Coucou,

Pour autant que je sache l'interruption de grossesse n'est pas acceptée pour un syndrome de Pierre Robin., d'autant qu'il est absolument impossible de savoir avant la naissance à quel stade sera le bébé.

Mais tu n'as pas encore de diagnostic.... les oreilles basses ne sont pas un symptome du syndrome de Pierre Robin... le syndrome de Pierre Robin ne se décèle pas avec l'amnio-synthèse mais je me demande si tu ne devrais pas en faire une ? Car la prise de sang ne révèle qu'un pourcentage de risque de trisomie et comme tu es jeune, de toutes façons le risque est bas. La clareté nucale n'est pas non plus un symptome du syndrome de Pierre Robin je pense, en tout cas je ne l'ai jamais lu;

j'espère que tout ira au mieux ! Courage !

bonjour et bienvenue ...
comme toi je l'ai su par contre à 5 mois de grossesse ... mais c'est vrai qu'avec mon mari on y croyait pas trop ... on nous avait dit qu'elle avait la mâchoire en retrait et la langue en arrière ... mais elle déglutissait bien dans mon bidon ...
ma fille est stade 2 ... mais dans l'ensemble elle est resté hospitalisé 1 mois et demi ... et s'est faite opéré à 9 mois et demi ...
elle avait bcp de mal à manger donc elle a été nourrit pratiquement qu'en sonde !!!!
et quand à la respiration, ça allé mais il fallait qu'elle dorme sur le ventre avec un appareil qui surveillait son taux d'oxygène la nuit
voilà
à ce jour, elle a eu 4 ans au mois de mai et tout va bien !!!! c'est vrai que la première année c'est la plus longue et la plus dur mais dès qu'ils sont opéré tout rentre pratiquement dans l'ordre !!!!!
elle a une sœur de 2 ans et 7 mois qui elle n'a rien eu ... pour ma part c'était le faute à pas de chance ... car pas d'antécédent dans notre famille à tout les deux !!!!!!

sur ce bonne continuation !!!! et si tu as des questions n'hésite pas !!!! on est là !!!!!

Coucou, merci à vous trois pour vos réponses rapides!

Théomama: Oui ma question se portait sur l'interruption de grossesse, même si je ne me fais pas trop à cette idée car je suis déjà très attachée au bébé et que le temps passe malgré tout...
Pour ce qui est de mon conjoint il est décidé à garder ce bébé, alors je ne veux pas non plus me le mettre à dos et le rendre triste! Mais j'ai parfois l'impression qu'il ne réalise pas quelles épreuves nous allons devoir traverser.

Je sais que ma question est assez spéciale car vos enfants sont là et vous les aimez très fort bien évidemment mais n'ayant pas votre recul j'ai du mal à faire la part des choses et peser le pour et le contre...

Mais de toute façon, comme vous dites toutes, on ne peut pas savoir comment tout ça va se dérouler et évoluer pour le moment.

Doro: Exact, enfin pour ma part, le médecin ne m'a pas parlé une seconde d'interruption médicale de grossesse (Car un peu stressée par le temps qui passe, j'ai demandé s'il y avait un délai légal mais il n'y en a pas), il nous parle seulement d'une bonne prise en charge à la naissance, nécessitant des soins supplémentaires.

Pour ce qui est de l'amnio, j'ai déjà fait une biopsie du trophoblaste et les résultats sont bons. Pas de trisomie (ce qui m'inquiétais beaucoup car mes parents on eu une petite fille atteinte de trisomie 13 découverte à la naissance et malheureusement décédée à 15 jours..)
Ma mère est née avec une fente palatine sans autres malformations ce qui nous fait un antécédent se rapprochant de la séquence Pierre Robin.

Jessica83: Ton témoignage me rassure car je m'y retrouve un peu.
Même si tout n'est pas rose, ta petite Lola s'est bien battue et elle n'a pas été touchée au niveau de sa respiration (Ce qui m'angoisse beaucoup!)

J'espère que ma petite fille sait aussi déglutir dans mon bidon ce qui éviterait les risques de fausses couches avec l'excès de liquide amniotique.

Lola a été opéré du palais à 9 mois? Ils ne proposent pas l'intervention plus tôt?
Et pour sa mâchoire, elle est revenue en avant avec la croissance assez rapidement?

Je t'avoue que j'ai assez peur du regard des autres.
Je suis ambulancière je transporte des enfants et des adultes handicapés et je vois tous ces regards posés sur eux, ça me met assez mal à l'aise même si je sais que ce n'est pas de la méchanceté mais plutôt de la curiosité...

Merci encore à vous trois d'essayer de m'éclairer! C'est vraiment gentil

Coucou et bienvenue.
Je suis maman de deux filles atteint du syndrome de Pierre Robin et du Syndrome de Stickler.Ma première est née prematuré et elle est restée 2 mois à l'hôpital.Elle est rentrée avec un scope puisque elle faisait des apnées.Ma deuxième est restée 1 mois et demi à l'hôpital et elle est rentrée avec une sonde naso-gastrique.Comme les filles disent c'est surtout la première année qui est dur.Maintenant mes filles ont 10 ans et 7 ans et demi et elles sont plein de vie.Certes elles ont toujours regulierement des visites medicals pour les yeux,les oreilles et au niveau osseuse mais c'est plutôt lié au Syndrome de Stickler.

Bonsoir Mairym, merci pour ton témoignage c'est gentil de me rassurer.

Effectivement c'est souvent les premiers temps qui sont difficiles, après tout rentre plus ou moins dans l'ordre. Ça nécessite seulement un suivi régulier...

J'aurais voulu savoir quelle est la différence entre le syndrome de Pierre Robin et le syndrome de Stickler?

Citation :

le syndrome de Pierre Robin et le syndrome de Stickler?

En fait le Pierre Robin est un des signes du Stickler.....

donc il peut n'y avoir qu'un Pierre Robin.....isolé....

ou un Pierre Robin qui est un signe d'une maladie génétique qui associe encore d'autres problèmes comme le Stickler ou autre maladie génétique.

Voilà. Les chiffres disent que 50% des syndrome de Pierre Robin ont autre chose dont souvent stickler. A la naissance on m'a aussi dit 7 ans pour que tout rentre dans l' ordre.
la fente palatine ne se voit pas. Et pour la sonde et bien d' expérience je préfère un regard de compassion voire de curiosité qu'un regard fuyant...
Oui nos enfants sont la et on les aime la question c'est de savoir si nos enfants sont malheureux et ça, ça dépend beaucoup d'eux (certains souffrent plus de la sonde que d' autres) et si le syndrome de Pierre Robin est isolé ou non.
Pour ma part je ne fais pas vraiment partie de ceux qui peuvent le plus t'encourager... et ça reste dur parfois.... Mais comme tu le dis on les aime !

oui comme doro c'est vrai que je suis toujours partagée aussi sur cette question ...car je rame beaucoup avec ma fille handicapée.... on a beau aimer nos enfants du fond du coeur quand il y a des choses graves ce n'est tout de même pas simple...surtout pour eux....

mais le fait que ta mère ait eu une fente palatine.... est quelque part rassurant.... rassurant dans le fait que même si c'est génétique (puisqu'héréditaire) ce n'est sans doute pas beaucoup plus grave qu'un pierre robin isolé.....
Cela rassure toujours les généticiens quand il y a des antécédents familiaux ....car il y a plus de chance que ce soit le même problème à deux ou trois choses près...qu'une autre maladie plus handicapante....

Bonsoir à toutes!

Merci pour vos explications, je vais donc croiser les doigts pour que ce ne soit qu'un Pierre Robin isolé.. Ça nous promet déjà pas mal de galères..

Bon weekend à vous!

re bonjour,
ben si il propose avant l'opération ... ça dépend des chirurgien !!!! y en as qui opère plus tôt, d'autre plus tard ...
oui sa mâchoire s'est revenue au fur et a mesure qu'elle grandissait !!!! ça ce voyait un peu au début mais c'était pas flagrant non plus !!!!
donc voilà.
non elle respirait bien dans l'ensemble !!!!

oui je te comprends le regards des autres est super dur !!!!
j'en ai assez souffert et c'est vrai que j'étais assez méchante envers ça !!! dès qu'on l'a regardai un peu trop !!!! je les envoyé boulet ...
mais bon !!!!
avec le temps ... tout va mieux !!! nous elle est née à nice et la bas ben il opère vers 9 mois ... ça dépend du poids de l'enfant ... de comment elle est ... etc

Coucou,

Ok pour l'opération, je verrais bien ce qu'ils me proposent dans mon secteur..

J'ai fait ma dernière écho aujourd'hui, j'en suis à 18 semaines et pas d'autres anomalies décelées.

Ils partent donc sur un Pierre Robin isolé... je croise les doigts jusqu'à la naissance!

Je suis rassurée car l'hôpital où je suis suivie est de niveau 3, il pourra la prendre en charge à la naissance, sauf si besoin d'une opération en urgence.

Voilà les nouvelles, j'espère qu'il n'y aura donc "que" ça, ce sera déjà pas mal de galères!!

Bonne soirée et bon weekend à toi!

A 7 ans avec son syndrome de pierre robin isolé Matilde n'a plus que de soucis orthophoniques léger mais elle est prise en charge à 100%.
Elle a été opéré à 7 mois avec poids minimum imposé de 7 kilos pour les risques d'anesthésie et aussi car il fallait l'habitué à la cuiller car elle n'ait plus droit au bib 3 mois après l'opération et buvait au gobelet .
Tant mieux si tu vas dans ue maternité de niveau 3 tu e sera pas séparéd'elle à la naissance .
Moi j e vais faire un stage en maternité pendant un mois à partir de lundi .

ou es tu suivi?
pour ce qui est du stade du syndrome de Pierre Robin, il n'y aura qu'après la naissance que tu seras! le rétrognatisme ne signifie rien! profite de ta grossesse au maximum, ça passe tellement vite!

Bonsoir Matilde

Oki, super ça me rassure qu'elle n'est plus aucun soucis!

Merci pour les infos niveau opération..

Tu vas faire un stage en maternité dans le cadre de ton travail??

Kaomé je n'avais pas vu ton message, je suis suivie à l'hôpital de Pontoise dans le 95.

Ils sont très bien!

J'essaie maintenant de profiter un maximum de ma grossesse, de toute façon ça ne changera plus rien de stresser, ça ne pourra qu'empirer les choses!

J'ai eu ma dernière écho vendredi 7 juin et pas d'autres signes inquiétants, donc on reste sur une séquence Pierre Robin isolée même si comme tu dis si bien, on ne sera fixés qu'à la naissance...

Je fini le 5 juillet la formation d'auxiliaire de  puériculture et je fais le dernier stage en maternité .

super bravo! c'est super rapide ces formations ....

Bienvenue

Comme les filles l'ont dis tu ne sauras qu'à la naissance ..ce qui est bien  c'est que tu peux t'y préparer c'est une bonne chose et je vois que tu es bien suivi .
Mon fils est né avec une fente vélaire ,nous l'avons découvert seulement 2 jours après l'accouchement (à la maison) et diagnostiqué au départ Pierre Robin car il avait un léger rétrognatisme, la langue en retrait et une fente palatine.

Finalement c 'est une variante d'un autre syndrome (van der woude ) celui de la famille. J'ai eu une fente labiale bilatérale et ma mère une fente palatine .

Je te souhaite de vivre ta fin de grossesse sereinement ..comme tu dis ça ne sert à rien de stresser

Bonjour et bienvenue.

Comme toi le diagnostique du syndrome de Pierre Robin a été posé avec quasi certitude pour ma puce avant la naissance. Pour moi c'était in extrémis car à la dernière écho, à 7 mois de grossesse.
J'ai ensuite eu dans la foulé une amniocentèse pour éliminer le risque de certaines maladies parfois associées et beaucoup plus grave comme le Di Georges qui aurait pu nécessiter une IMG. Mais comme dit Doro, pour le syndrome de Pierre Robin, il n'y a pas de IMG possible.

J'avais aussi découvert ce forum très peu de temps après le diagnostique et çà m'a bien aidé pour la suite. J'avais tendance à minimiser les choses et me dire que mon bébé ne serait sans doute que légèrement touché voir pas du tout car il n'y avait aucun antécédent de quoi que ce soit dans la famille. Mais malgré tout grâce aux explications de la pédiatre à l’hôpital et surtout à ce forum, en interrogeant les filles et en lisant les témoignages, j'avais à peu près bien enregistré les différents stades de cette maladie et ce qui pouvait arriver à ma fille et ce me fut bien utile. Il y a des choses pour lesquelles j'aurais sans doute redemandé 10 fois au médecin de m'expliquer le pourquoi du comment si je n'avais pas pu m'y préparer avant.

Sinon ma fille a un stade 3 mais il ne fut pas révélé dès le début. Elle a été placé sur le ventre très vite après sa naissance. Elle déssaturait beaucoup, et demandait donc de la surveillance, mais sans nécessiter d'aide pour respirer pour autant. Et puis au fil des semaines çà c'est aggravé et elle a eu une trachéo à 2 mois 1/2. C'est un choc c'est sure, on se demande si on va être à la hauteur, si on va savoir lui faire les soins on appréhende ce qui peu se passer à la maison et aussi de se retrouver un peu enfermé chez soi autour de la maladie. Et puis au final on apprend les soins au fur et à mesure, on s'organise et on réussi à vivre tant bien que mal normalement du moins pour notre cas. J'avais la chance d'avoir une petite fille qui malgré sa trachéo n'était jamais malade donc çà aide bien.

Aujourd’hui elle a 3 ans 1/2, va à l'école et est en pleine forme. Et à la grande surprise de sa maîtresse, c'est elle la plus vigoureuse de sa classe. Elle n'a manqué aucun jour d'école hormis pour ces visites de contrôle à l'hôpital alors que pendant tout l’hiver, les autres enfants étaient malades les uns après les autres.

théomama a écrit:

super bravo! c'est super rapide ces formations ....

Il y a qu'un hic c'est que je ne vais pas la validé cette formation condensé et stressante parce que ma prof m'a mis 14/30 lors du rattrappage en maternité à la mise en situation professionnelle .Le pire c'est que j'ai validé tout le reste et que pour ce petit point manquant ils veulent que je fasse une année d'expérience dans la petite enfance mais à part agent en crèche je ne vois pas trop d'autres possibilités sans diplome plus de nouveau 6 semaines de stage en maternité ou en pédiatrie plus les 4 semaines de cours sur la théoriedu module 3 soit les pathologies .En gros comment se débarrassé d'une élève qui aurait eu tout juste la moyenne et la pousser à aller voir ailleurs si le ciel est plus clément  .Je suis en train d'essayer de me caser comme avs ou atsem mais soit la commisssion m'accorde mon diplome soit je laisse tomber et vendredi on a le retour de stage avant les vacances je crois que très calmement pour ne pas me mettre en tort je vais leur expliquer ma façon de penser  

Bonsoir les filles,  

Ca faisait un petit moment que je n'étais pas passée..!
Le temps passe tellement vite!

Merci encore pour vos témoignages et vos explications Mespitchounes, j'imagine que les premiers temps ont dû être vraiment difficiles avec la trachéo, c'est d'ailleurs ce que je redoute le plus même si je sais qu'on se débrouillera... J'aimerais l'éviter..!

Voilà les nouvelles:

Pas d'autres signes inquiétants aux dernières échos.

Ma petite fille déglutit bien lors des échos et remplit bien son estomac, ce qui est plutôt bon signe pour le moment.

J'ai fait une amnio il y a presque un mois maintenant sur les conseils de la généticienne et j'attends toujours les résultats avec beaucoup d'impatience et de stress..
J'aimerais tellement qu'on me dise qu'il n'y a rien de nouveau et que je puisse ENFIN apprécier ma grossesse...


Matilde, c'est vraiment pas de chance pour ta formation.. Tu es tombée sur une co***...!  
Du coup, tu en es où maintenant? As-tu été reçue quand même?

Ah oui.. Et une question que je me pose depuis longtemps;

Comment vous êtes-vous débrouillés pour vous en occuper?

Vous êtes restés à la maison? Ou papi/mamie était disponible?

Si non, vous avez réussi à trouver une structure qui le/la prenait en charge avec ses soucis de santé..?