Bonjour à toutes.
Ca fait un bout de temps que je ne suis pas venue ici. J'avoue que c'était plutôt difficile.
Je voulais remercier toutes les personnes qui m'ont envoyé des messages. Je n'était pas assez en forme pour y répondre, mais ça m'a fait énormément de bien !
Je voulais vous donner quelques nouvelles, et vous parler de la bien étrange situation de Joachim. Une autopsie a été faite, et des tests génétiques sont en cours pout tenter d'expliquer de quoi il est mort. Car rien n'est encore sûr !
J'ai eu des nouvelles de Jeanne de
Flandre juste avant de partir en vacances.
Les généticiens
penchent fortement pour un syndrome de Wolcott-Rallison. Une maladie
très rare (il est question de 20 cas répertoriés
dans le monde !).
Mais il y a toujours un doute, car il y
a des symptômes que Joachim ne présentait pas
(malformations osseuses) et d'autres qu'il était le seul à
présenter (syndrome de Pierre Robin).
Donc, son ADN a été
envoyée à Bichat à Paris pour étude du
gène concerné pour avoir une confirmation.
Si c'est
confirmé, c'est ensuite mon adn et celle de mon mari qui
seront étudiées.
Car la thèse des médecins
est que nous sommes chacun porteur d'une altération génétique.
Et pour présenter le fameux syndrome, il faut tirer les 2
mauvais gènes, ce qui est probablement arrivé à
Joachim.
La conclusion, c'est que SI tout cela
est confirmé, il y a 2 solutions pour les futures grossesses :
un dépistage précoce.
Enfin, à 3,5 mois minimum, avec proposition d'IMG en cas de
mauvais tirage.
une sélection
pré-implantatoire des embryons.
Je penche pour la 2e solution, car
je ne me sens pas capable de commencer une grossesse et ensuite de
choisir entre arrêter la grossesse ou mettre au monde un enfant
condamné à souffrir 3 ou 4 ans et mourir de toute
façon.
C'est le fruit d'une longue réflexion
personnelle et de couple.
Le bon côté c'est que s'il
y a FIV, il y a peut être jumeaux ! ^_^
Mais bon, déjà
rien qu'un vivant et en bonne santé, je serais comblée
!
Et les médecins n'arrêtent pas de nous demander si nous ne
serions pas cousins, car généralement c'est une maladie qui apparait
chez les enfants consanguins !
Ah, et la généticienne
qui nous a expliqué tout ça nous a dit que si le
syndrome est confirmé, ça veut dire qu'elle a découvert
un nouveau développement à cette maladie grâce à
Joachim. Quand je disais que ce n'était pas n'importe qui cet
enfant !
Voilà où nous en sommes aujourd'hui. Les tests génétiques peuvent prendre entre 3 à 6 mois.
Le moral est relativement bon vues les circonstances.
Voilà.
A bientôt !
Wonder Madame
Sujet: Re: Petite présentation 
Dim 10 Mai 2009 - 20:18
on pensera toujours a toi.....
