valérie

bonjour j suis nouvelle sur ce forum ce ki ma pousser a m'inscrire c' k j'ai ete atteinte de syndrome de pierre de robin voila bientot 3ans et j'aimerai en savoir un peu plus sur cette maladie j'ai des photos petite mais ps sur moi mais chez mes parents ca ete un grand calvaire pour eux et surtout pour ma grand mere donc voila j voudrai comprend comment cela peut encore arriver de nos jours j'ai eu une tracheotomie quand j'etais bebe etc tout les soins necessaire pour k j vive et j'ai 2 enfants ki non rien du tout mais les leurs pourront peut etre l'avoir il avaient fais des recherche sur le liens genetique ou heriditaire rien trouver

bonjour et bienvenue ici,

c'est super pour tes enfants qu'ils n'aient pas été touchés par le spr... c'est très dur pour les bébés et les parents... et je comprends que pour tes parents ça ait été praticulièrement dur... les prises en charge n'étaient pas aussi au point que maintenant...

sais tu où tu as été suivie qd tu étais petite? tu as encore des soucis liés au spr ou tout est fini pour toi? je me permets de te demander ça car je suis maman d'une petite de 15 mois et je me pose beaucoup de questions sur l'avenir de ma fille... et , c'est toujours bien de pouvoir questionner des adultes... si c'est trop personnel, je comprends bien...

si t'as des questions, on repondra avec plaisir et tu peux aussi échanger avec des adultes touchés par le spr...

au plaisir de te lire...

valérie,
merci de ton témoignage, cela donne espoir que nos petis peuvent ne pas avoir d'enfants spr.
comme l'écrit sosso, tu peux nous en dire plus, comment s'est passé ta scolarité ? où as tu été suivie ? etc ??
a bientôt

bonjour et ici
contente de lire que tes enfants n'ont pas le spr. c'est déjà ça et toi tu as du être soulager aussi.
comme dit sosso, ou as tu été suivi? était tu au courant lors de tes grossesses que tu avais eu le spr petite? et là encore as tu des "séquelles" du spr.
au plaisir de te lire!

bonjour et bienvenu sur le forum,

je suis contente de ta venue ici car tu as eu la trachéotomie et je vois qu'aujourd'hui tu va très bien et tu n'a je pense aucune séquelle et surtout tes enfants vos bien.

Comme tu l'a lu dans un autre poste j'ai 2 garcons qui sont tous les deux passés par la trachéotomie c'est pas facile tous les jours mais au moins ils sont à la maison et le grand va très bien et n'a plus rien depuis ses 13 mois.

Raconte nous tout sur ta prise en charge étant petite, en tout cas c'est super que la génétique n'est rien trouvé car il y a donc surement des chances que tes enfants ne porte pas le gène ce serait bien que le spr soit arrêté dans ta famille.

Bonjour et parmi nous.Je suis maman de deux filles qui sont atteint du SPR et de la Maladie de Stickler comme leur pére d'ailleurs.Je suis contente que tes enfants ont rien eu.Si tu as des questions,n'hesites pas de les poser.Il y a toujours quelqu'un qui repond.
Au plaisir de te lire.

sosso a écrit:

bonjour et bienvenue ici,

c'est super pour tes enfants qu'ils n'aient pas été touchés par le spr... c'est très dur pour les bébés et les parents... et je comprends que pour tes parents ça ait été praticulièrement dur... les prises en charge n'étaient pas aussi au point que maintenant...

sais tu où tu as été suivie qd tu étais petite? tu as encore des soucis liés au spr ou tout est fini pour toi? je me permets de te demander ça car je suis maman d'une petite de 15 mois et je me pose beaucoup de questions sur l'avenir de ma fille... et , c'est toujours bien de pouvoir questionner des adultes... si c'est trop personnel, je comprends bien...

si t'as des questions, on repondra avec plaisir et tu peux aussi échanger avec des adultes touchés par le spr...

au plaisir de te lire...

oui j sais ou j'ai ete suivis a paris a l'hopital bertonneux et j 'ai ps de soucis particulier mais j'ai encore un peu de mal a m'exprimer mais j'y arrive j ne ve ps dire k j parle mal j'ai ete chez un orthophoniste pour apprendre a parler et ca va on me comprend j parle comme toi et d'autre personne
mais le soucis les mot compliquer j'ai du mal a les dire
et c' ps personnel au contraire j ne m'aurais ps inscris si c'etais l'inverse
aplus ps: tout es fini pour moi ca va j vis bien maintenant avant j cachais ma tracheo maintenant j la montre

kaomé a écrit:

bonjour et ici
contente de lire que tes enfants n'ont pas le spr. c'est déjà ça et toi tu as du être soulager aussi.
comme dit sosso, ou as tu été suivi? était tu au courant lors de tes grossesses que tu avais eu le spr petite? et là encore as tu des "séquelles" du spr.
au plaisir de te lire!

oui j suis conntente k mes enfants n'ont rien mais j'ai angoisser pour l'ainé car j ne voyais ps sa face jusqu'a l'accouchement ma mere m'en a un peu parler et il ni a ps longtemps elle ma donner mon dossier medical et j'ai deprimer un peu cvoir tout ce k j'ai eu . oui j l'ai eu a la naissance kan j suis née tout de suite j'ai ete a paris a l'hopital bretonneux et a l'institut de puericulture de paris bd de brune dans le 4 eme et j n'ai ps de equelle k ma tracheo et il faut k j fasse attention kan j mange il faut k j mache bien sinon ca coince au niveau de la trachée mais sinon j visbien
si j peux j mettrais des photo de moi mainteant avec ma tracheo et tu verra k hj vais bien ps de soucis

susanat a écrit:

bonjour et bienvenu sur le forum,

je suis contente de ta venue ici car tu as eu la trachéotomie et je vois qu'aujourd'hui tu va très bien et tu n'a je pense aucune séquelle et surtout tes enfants vos bien.

Comme tu l'a lu dans un autre poste j'ai 2 garcons qui sont tous les deux passés par la trachéotomie c'est pas facile tous les jours mais au moins ils sont à la maison et le grand va très bien et n'a plus rien depuis ses 13 mois.

Raconte nous tout sur ta prise en charge étant petite, en tout cas c'est super que la génétique n'est rien trouvé car il y a donc surement des chances que tes enfants ne porte pas le gène ce serait bien que le spr soit arrêté dans ta famille.

ca ete vite apparement ma mere es renttree a la cliniqe pour me mettre au monde au lieu de descendre j remontais lol donc elle es rentrer a 14h et j suis sorti a 23h avec une malformationau niveau de la voute palatine et le syndrome de spr ler premier enfants j 'ai ete transfere a l'hopital de bretonneux et apes a l'institut de puericuture a paris tjs faillli partir 3 fois voir le seigneur
intuber et extuber pleins de fois en plus j'ia eu une maladie rare ou on ma peint en bleu comme un schroumf j'ai eu un staphilo epidermidis a 10 jours voila

[Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image][Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] me voila a l'anniv de mon fils l'année derniere comme on peut le voir j vis bien et on vois presque ps la tracheo le probleme c' k pendant toute mes années d'ecole on ma demander pk j'avais un trou a la gorge et kan on es enfant on ne sais ps quoi reponde et un jour j leur es dis et ils ne se posais plus la question apres kan on va dans le monde d'adulte il ne vous ps la question c' rare juste par curiositer c' tout

on ne le voit pas beaucoup! c'est presque invisible, mais c'est peut être du à la photo, en tous les cas enchanté de faire ta connaissance!

merci j'aurai du la mettre en grand

[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]j'ai ps mieux on la vois peu maintenant[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

oui ça a du s'estomper avec le temps! pas facile quand on est enfant d'assumer ça. ta maman n'a jamais fait la démarche de venir en parler à l'école? ça permet parfois de remettre les pendules à l'heure!

non jamais
c' bien dommage ca aurai eviter les moqueries

c'est surtout que lorsqu'on est enfant on n' a pas les bons mots pour s'exprimer et pltot que faire du bien on aggrave les choses, on ne présente pas la chose comme il faut!
mais bon, tu t'en sors bien, tu as l'air d'être épanouie!

super que tout soit rentré ds l'ordrepour toi!!! personnellement, je ne vois pas la cicatrice de la trachéo!

Enchanté de faire ta connaissance.C'est vrai on voit presque plus la tracheo.Mon mari est né 69 aussi avec un SPR et maintenant il vit bien.Il a une autre maladie rare,la Maladie de Stickler.Mes filles ont aussi le SPR et la Maladie de Stickler.

En effet ta trachée a très bien cicatrisée , celle de mon fils Théo avait très mal pris la peau était toute rentrée à l'interieur et on a du lui refermer chirurgicalement, mais je suis très contente de cette opération car au moins maintenant on ne voit vraiment rien du tout sauf quand il s'énerve

Je suis super étonnée quand même que la génétique te garantise que tu ne risque rien alors que le gène vient juste d'être trouvé...Je ne veux pas te créer d'angoisse et franchement tant mieux pour toi que t'es fille n'est rien mais je ne comprend pas pourquoi la génétique à su te répondre à toi alors que pour d'autre on ne sait pas..On dirait qu'ils avaient le gène depuis longtemps mais qu'ils ont besoin de cobaye pour confirmer je ne sais quelle thèse à la noix alors qu'ils pourraient surement faire en sorte que le spr disparaissent...ça m'énerve trop de me dire qu'ils auraient pu nous informer plus tôt.

susanat a écrit:

bonjour et bienvenu sur le forum,

je suis contente de ta venue ici car tu as eu la trachéotomie et je vois qu'aujourd'hui tu va très bien et tu n'a je pense aucune séquelle et surtout tes enfants vos bien.

Comme tu l'a lu dans un autre poste j'ai 2 garcons qui sont tous les deux passés par la trachéotomie c'est pas facile tous les jours mais au moins ils sont à la maison et le grand va très bien et n'a plus rien depuis ses 13 mois.

Raconte nous tout sur ta prise en charge étant petite, en tout cas c'est super que la génétique n'est rien trouvé car il y a donc surement des chances que tes enfants ne porte pas le gène ce serait bien que le spr soit arrêté dans ta famille.

merci pour mes enfants! ils ont fais des test pour voir si c'etais genetique et si il en avais dans la faille et il n'ont rien trouver dans la ligner de ma famille j suis la seule de lafamille et j suis contente pour tes petits bout surtout le grand ki n'a plus rien c' vrai k c' ps simple pour toi moi j ne sais ps tro de chose car mes parent ne m'en parlais ps et maintenant k j suis grnde et mere cela m'intersse enorment

pour mon fils, il a été considéré comme accident pour son spr. seulement mon petit fils est aussi spr, et là d'un coup ça change tout! on est devenu du génétique! alors comme quoi! plus tard pour tes enfants fais stipuler ton spr quand même afin qu'il y est un suivi plus approfondi!

susanat a écrit:

En effet ta trachée a très bien cicatrisée , celle de mon fils Théo avait très mal pris la peau était toute rentrée à l'interieur et on a du lui refermer chirurgicalement, mais je suis très contente de cette opération car au moins maintenant on ne voit vraiment rien du tout sauf quand il s'énerve

Je suis super étonnée quand même que la génétique te garantise que tu ne risque rien alors que le gène vient juste d'être trouvé...Je ne veux pas te créer d'angoisse et franchement tant mieux pour toi que t'es fille n'est rien mais je ne comprend pas pourquoi la génétique à su te répondre à toi alors que pour d'autre on ne sait pas..On dirait qu'ils avaient le gène depuis longtemps mais qu'ils ont besoin de cobaye pour confirmer je ne sais quelle thèse à la noix alors qu'ils pourraient surement faire en sorte que le spr disparaissent...ça m'énerve trop de me dire qu'ils auraient pu nous informer plus tôt.

oui c' vrai mes j'ai une fille et un garcon et j'ai eu peur k mon fils l'ai car j ne voyais ps sa face pendant l'echo ais ca va et oui on la vois moyen et j'eesai de ne ps k on fasse attention a elle
j la cachais etant jeune maintenant ca va

kaomé a écrit:

pour mon fils, il a été considéré comme accident pour son spr. seulement mon petit fils est aussi spr, et là d'un coup ça change tout! on est devenu du génétique! alors comme quoi! plus tard pour tes enfants fais stipuler ton spr quand même afin qu'il y est un suivi plus approfondi!

oui ca j sais k il peuvent l'avoir mes parents enfin ma mere me l'a dis enfin leur enfants a eu peuvent avoir le spr mais j leur parlerai quand ils seront plus grand

c'est vraiment très compliqué tous ces tests génétiques... en tout cas ta situation est assurante d'un point de vue de maman : on ne transmet pas toujours...

est ce que le gêne identifié est pour les cas familiaux ou aussi pour les spr isolés?

le gène identifié est en principe le gène responsable du spr mais ils ne savent pas encore tout car ils l'ont trouvé sur des gens non atteint et celà voudrait donc dire qu'on peut etre porteur mais pas atteint et que l'on peut le transmettre sans l'avoir nous même.

en regardant un peu les parents des enfants atteint je me suis rendu compte que souvent il y avait l'un des parents qui n'avait pas de menton et souvent après recherche c'est lui qui était porteur, alors moi je pense qu'ils ne savent pas tout sur le spr et qu'ils nous laissent faire des enfants pour avoir un maximum de prélèvement afin d'approfondir leur recherche et de dire si oui ou non on l'a...en tout cas je suis sur qu'ils auraient pu me le dire bien plus tôt pour Alexis, mais bon ils n'ont pas voulu...et voilà le résultat...Je ne regrette pas d'avoir mis au monde Alexis et Dieu sait combien je l'aime et combien je suis contente qu'il soit avec nous, mais simplement à cause ou grace à sa venu au monde je ne pourrais plus jamais prendre le risque d'avoir d'autre enfants parce que ca fait 3 ans que le spr à fait irruption dans notre vie et que depuis tout tourne autour de ça...J'en veux aux médecins de ne pas nous aider plus et de ne pas nous soutenir dans notre combat de tous les jours.

Ok je connais le spr car je suis déjà passé par là , mais à cause de ça justement on me lache dans la nature et on me dit on se revoit dans 10 mois vous savez comment ça se passe, sauf que tous les enfants ne sont pas pareils et qu'Alexis ne mérite pas de galèrer 10 mois avec sa trachéo alors qu'il ne la supporte..

Enfin il y des hauts et des bas et en ce moment avec le stress de l'opération qui approche je ne supporte plus certaines choses et là de me rendre compte qu'on aurait pu me le dire plus tôt ca me fout les boules...Désolé pour mon coup de gueule sur ton forum.