Une nouvelle de plus

Bonjour à tous,

Je me présente, je suis enceinte de 6 mois et demi de mon premier enfant. La DPA est au 30 mars. J'ai 33 ans dans un peu plus de 2 semaines et je suis de Nantes.

A l'écho morpho que nous avons passé fin novembre, il a été détecté un micro-rétrognatisme. Donc le médecin a demandé un second avis auprès d'une collègue spécialisée dans ce genre de problèmes.
La semaine suivante, nous avons donc eu confirmation qu'un problème était présent après 2h d'échographie ; la petite mâchoire en arrière et une glossoptose avec suspicion de fente palatine mais non vérifiée. Les autres vérifications comme le coeur, la quantité de liquide amniotique etc semblaient ne pas poser problème.
Nous sommes donc passé en commission pluridisciplinaire le mardi suivant et ils ont confirmé le syndrome Pierre Robin.

Début décembre, nous avons donc refait une échographie qui a mis en lumière la fente palatine grâce au dopleur, nous avons fait une amniocentèse et une consultation génétique dans la foulée. Le généticien, aux vues des antécédents familiaux, semblait confiant sur le caractère isolé du syndrome Pierre Robin, nous nous sommes donc accroché à cet élément positif pour passer de bonnes fêtes en attendant les résultats début janvier.

Les résultats de l'amniocentèse se sont effectivement révélés négatifs à tous les tests, nous étions soulagés, il n'était donc plus question d'IMG.

La semaine dernière nous avons rencontré le chirurgien qui a assisté à l'échographie, ils ont vérifié l'évolution, notamment de la quantité de liquide amniotique (quantité toujours normale, bonne nouvelle). Le chirurgien nous a bien expliqué le panel de possibilité quant à la naissance et à l'état du bébé durant les premières semaines, les premiers mois et les premières années.
Nous avons rencontré aussi une pédiatre qui nous a de nouveau informé sur la prise en charge de ces bébés.

Le prochain rendez-vous est début février pour continuer la surveillance. Et puis bien sur, à la naissance pour connaitre le degré d'atteinte de notre bébé, comment va-il respirer, en combien de temps sera-il autonome pour s'alimenter...

Voilà pour l'historique de ce début de grossesse, j'imagine que c'est le parcours classique quand on a la chance que ce syndrome soit détecté avant la naissance et quand on ajoute à cela une probabilité élevée pour que le syndrome soit isolé.

Si je m'inscris sur ce forum, c'est pour pouvoir connaitre vos expériences et échanger sur cette maladie et sur la santé de nos bébés !
Il semble que votre forum soit très actif, aux vues du nombre de posts et d'inscrits, j'espère que j'arriverais à suivre ce qui s'y passe

J'espère ne rien avoir oublié dans ma présentation, sinon, n'hésitez pas à me poser des questions.

Bonjour et bienvenue à toi.

Et bien quel parcours déjà pour un petit bout qui n'est pas encore là.
J'ai moi aussi appris le syndrome de Pierre Robin de ma fille pendant la grossesse, à l'écho des 7 mois. J'ai eu une 2de écho le jour même qui a validé les suspicions de l'écho du matin puis une amniocentèse pour éliminer le risque de pathologies associées beaucoup plus grave. et c'est tout pour les examens.
On a rencontré une pédiatre de l'hôpital qui nous a expliqué un peu ce qu'était le syndrome de Pierre Robin, et ce qui pourrait se passer à la naissance suivant le stade et ensuite comme toi il a fallut attendre.

Ici tu pourras lire l'histoire de chacun de nos enfants syndrome de Pierre Robin, et avoir de nombreux conseils lorsque ton bébé sera là, suivant ce dont il aura besoin.
En attendant il n'y a pas grand chose à faire à part essayer de vivre le mieux possible cette fin de grossesse malgré tout.
Ton enfant aura très probablement des difficultés pour téter, donc tu peux déjà lui acheter des sucettes et tétines de biberons 2ème âge et en caoutchouc (le silicone est trop dure pour nos enfants) et les plus longues possibles. Pour les tétines de biberons, fait les bouillir plusieurs fois pour les assouplir encore plus et aider au mieux ton p'tit bout quand il arrivera.

Sinon ma puce est née à terme et en trombe. Elle a dû être réanimé à la naissance puis a eu une canule dans la bouche pour lui maintenir sa langue. Cà a duré 8-9h et les médecins l'on enlever et ont mis ma fille sur le ventre car elle ne supportait pas cette canule (une épouvante).
Ensuite elle a eu 2 glossoplexies pour attacher sa langue à sa lèvre mais çà n'a pas marché. Le niveau respiratoire se dégradant elle a fini par avoir une trachéo.
Pour l'alimentation, certains s'en sortent sans sonde, d'autres ont une sonde naso-gastrique ou une gastrostomie.
Ensuite, pour l'opération du palais, l'âge de l'intervention est variable d'un chirurgien à l'autre. Mais c'est souvent entre 8 et 12 mois il me semble.
Une fois tout çà "réglé" nos enfants restent fragiles sur le plan ORL et ont souvent besoin de drains dans les oreilles pour éviter les otites séreuses. Ils ont presque tous besoin également d'orthophonie, soit pour les aider à manger petit, soit pour le langage en grandissant.

Bon courage à toi et n'hésite pas à poser tes questions.

Bonjour et bienvenue a toi!
Si tu as des questions n hésite pas!

Bonjour et   

Bienvenue   

mespitchounes a écrit:

Bonjour et bienvenue à toi.

Et bien quel parcours déjà pour un petit bout qui n'est pas encore là.
J'ai moi aussi appris le syndrome de Pierre Robin de ma fille pendant la grossesse, à l'écho des 7 mois. J'ai eu une 2de écho le jour même qui a validé les suspicions de l'écho du matin puis une amniocentèse pour éliminer le risque de pathologies associées beaucoup plus grave. et c'est tout pour les examens.
On a rencontré une pédiatre de l'hôpital qui nous a expliqué un peu ce qu'était le syndrome de Pierre Robin, et ce qui pourrait se passer à la naissance suivant le stade et ensuite comme toi il a fallut attendre.

Ici tu pourras lire l'histoire de chacun de nos enfants syndrome de Pierre Robin, et avoir de nombreux conseils lorsque ton bébé sera là, suivant ce dont il aura besoin.
En attendant il n'y a pas grand chose à faire à part essayer de vivre le mieux possible cette fin de grossesse malgré tout.
Ton enfant aura très probablement des difficultés pour téter, donc tu peux déjà lui acheter des sucettes et tétines de biberons 2ème âge et en caoutchouc (le silicone est trop dure pour nos enfants) et les plus longues possibles. Pour les tétines de biberons, fait les bouillir plusieurs fois pour les assouplir encore plus et aider au mieux ton p'tit bout quand il arrivera.

Sinon ma puce est née à terme et en trombe. Elle a dû être réanimé à la naissance puis a eu une canule dans la bouche pour lui maintenir sa langue. Cà a duré 8-9h et les médecins l'on enlever et ont mis ma fille sur le ventre car elle ne supportait pas cette canule (une épouvante).
Ensuite elle a eu 2 glossoplexies pour attacher sa langue à sa lèvre mais çà n'a pas marché. Le niveau respiratoire se dégradant elle a fini par avoir une trachéo.
Pour l'alimentation, certains s'en sortent sans sonde, d'autres ont une sonde naso-gastrique ou une gastrostomie.
Ensuite, pour l'opération du palais, l'âge de l'intervention est variable d'un chirurgien à l'autre. Mais c'est souvent entre 8 et 12 mois il me semble.
Une fois tout çà "réglé" nos enfants restent fragiles sur le plan ORL et ont souvent besoin de drains dans les oreilles pour éviter les otites séreuses. Ils ont presque tous besoin également d'orthophonie, soit pour les aider à manger petit, soit pour le langage en grandissant.

Bon courage à toi et n'hésite pas à poser tes questions.

Merci pour ta réponse, je prends bonne note pour les tétines ! Et je ne m'accroche pas trop à l'idée de pouvoir allaiter, mais j'aimerai au moins tirer mon lait, je vois une Sage-Femme début février pour parler de ça.

Ta fille est née en quelle année ? Et à quel endroit ?
Au CHU de Nantes, le chirurgien nous a dit que depuis 2010 ils avaient mis en place un nouveau protocole de prise en charge de ces enfants (3 à 4 cas par ans dans le CHU), et qu'ils avaient réussi pour l'instant à éviter les trachéo, j'espère que ça sera le cas aussi pour ma fille.

Je vois qu'on a aussi eu la chance que le syndrome de Pierre Robin soit vu dès l'écho morpho, parce que ça laisse "beaucoup" de temps pour se préparer. Cette semaine je rencontre la psychologue du CHU pour faire le point et pour faire le deuil de certaines choses "normales", l'allaitement, avoir bébé dans les bras dès qu'il sort, pouvoir rentrer à domicile avec l'enfant et ce genre de choses qui sont, pour beaucoup de parents choses acquises.

Pour l'opération du palais, le chirurgien nous a dit qu'ils opéraient à partir de 6 mois, pas avant.

Concernant la fragilité sur le plan ORL, je ne me souviens pas si le chirurgien nous en a parlé, on a eu tellement d'informations quand on l'a rencontré que j'ai dû zapper certaines choses.

Et merci pour votre accueil !

Ma fille est née en décembre 2009 à Bordeaux.
Il y a aussi la VNI qui peut-être mis en place dans certains cas à la place de la trachéo. Peut-être de nouveaux procédés aussi effectivement c'est bien si les soins évoluent. Mais ne pense pas trop à cette extrémité pour l'instant. La majorité des enfants syndrome de Pierre Robin ont pas ou peu de difficultés respiratoires. La plupart sont scoppés et dorment sur le ventre et en général celà suffit.

Bonsoir et bienvenue à toi!

J'ai moi aussi appris la nouvelle pendant ma grossesse (à 3 mois), ce qui nous a laissé le temps d'anticiper les différents soucis que nous allions rencontrer..!

Aujourd'hui Margaux a 3 mois, elle est sortie de l'hôpital juste avant les fêtes et ça se passe relativement bien!
Elle n'a jamais eu de soucis pour respirer mais elle ne se nourrit pas toute seule donc elle est nourrie par sonde.

Que dire de plus, profite à fond de ta grossesse car malgré la nouvelle c'est une période tellement agréable à vivre..!

Et si tu as des questions n'hésite pas!

Bonjour à tous et à toutes,

C la première fois que je poste un commentaire pour également partager mon expérience.
J'ai un petit garçon de 13 mois né avec un syndrome de Pierre Robin, détecté en anténatal vers 5 mois de grossesse. Après une flopée d'examens, il a été confirmé en plus de son syndrome, une agénésie d'un rein, et une petite malformation inter-ventriculaire. Malgré tout cela mon compagnon et moi avions décidé de poursuivre la grossesse; une IMG nous avait été proposé bien tardivement vers 6 ou 7 mois!

Le 13 décembre 2012, il est arrivé avec 2 semaines d'avance mon petit dodu de Saïan avec ses 4,050 kg!! Ayant eu un premier garçon, tous les 2 ont seulement 13 mois d'écart, c vrai que ce qui suit l'accouchement n'est pas vraiment habituel: après qu'il soit sorti , la sage femme me l'a posé un court instant sur moi, il a ensuite disparu pendant 20 longues minutes où vous vous imaginez le pire... Il était avec la pédiatre qui l'a pris en charge et il est revenu vers moi avec un scope. J'étais soulagée. Ensuite s'en est suivi 3 longs mois passés en néonat à l'hôpital des enfants de Bordeaux. Saïan a eu de gros problèmes de reflux, il a donc été opéré pour lui faire un nissen et en meme temps, le chirurgien lui a posé un bouton de gastrostomie pour un retour à la maison plus en sécurité car il était alimenté par sonde naso-gastrique.

A la maison, c'était mitigé. Saïan avait des évènements de sudation importante qui nous inquiétaient et des espèces de "haut-le-coeur" qui le dérangeaient beaucoup à en devenir rouge et cherchant à retrouver son souffle. Les médecins qui le suivaient ont mis ça sur le compte d'une éventuelle hypoglycémie car souvent, les bébés nourris par voie entérale ont ce genre de désagréments donc ralentir le débit alimentaire. Les nuits étaient difficiles avec Saïan, qui se réveillait souvent, toujours transpirant... Il a eu quelques rhumes qui ne passaient pas. Je me disais "c'est à cause de son grand frère qui lui refile", lui les attrapant chez la nounou! Ce fut une période assez difficile: Saïan encombré, ses "haut le cœur", sa transpiration inexpliquée, ses nuits à ne pas dormir. Y'avait un truc qui n'allait pas. Un jour en l'observant faire la sieste, j'ai vu qu'il faisait des pauses respiratoires. J'en ai parlé au pédiatre à la visite des 6 mois, 2 heures après on était aux urgences du CHU: Saïan faisait des apnées du sommeil, ils l'ont gardé 2 mois à l'hôpital.
J'avais l'impression que les médecins ne savaient pas quoi faire de lui. Pendant plusieurs jours il a eu des "tuteurs", ce sont des tuyaux en plastique vert introduits dans chaque narine descendant dans la gorge. Les bouts extérieurs sont coupés en étoile et collés sur la joue tant bien que mal. C'est un système, un peu barbare, qui maintient la circulation de l'air meme en cas d'apnée. Ensuite il a eu une glossopexie (langue cousue) et malgré cela il faisait toujours des désaturations pendant son sommeil. Au final, on lui a posé une VNI qui un appareil qui lui envoie de l'air en continu via un tuyau relié un masque nasal. Il est rentré a la maison avec, après 2 mois d'hospitalisation. Il avait 8 mois dont 5 déjà passés à l'hôpital.

Cette VNI Saïan ne la supportait pas du tout. Pas une nuit sans se lever au moins une dizaine de fois pour lui remettre mais c'était ça ou la trachéo. Et au bout de 4 mois, petit Saïan avait grandi donc un soir il avait trouvé le moyen de l'enlever en poussant le masque vers le haut avec la paume de sa main! Les trois premières nuits je n'ai pas dormi craignant le pire, et puis, les nuits ont passé, il dormait bien, ne se réveillant qu'une ou 2 fois. Voilà un mois qu'il fait à peu près ses nuits et nous aussi! A ce jour, j'attends les résultats de son enregistrement de sommeil pour voir s'il fait encore des apnées.

A coté de ça, il est suivi par une orthophoniste du CAMSP, une kiné et une psychomotricienne. Il est nourri exclusivement par voie entérale.

Mon témoignage est volontairement un peu sombre mais la réalité est toujours plus difficile que l'idée qu'on s'en fait même si aujourd'hui son état va en s'améliorant et qu'il progresse petit à petit.

Quel début....
Petite question naïve: est il couché sur le ventre ?
Bienvenu !!

 Oui merci et je ne suis pas rentrée vraiment dans les détails! Parce qu'il y en a eu des péripéties   !
Il dort sur le coté la plupart du temps et sur le dos, il n'a jamais vraiment dormi sur le ventre sauf à l'hôpital où il était entravé par un linge dans son lit pour le maintenir sur le ventre. Maintenant il se couche la tete en haut et le matin se retrouve la tete en bas!

Bonjour et bien venue.
Quel parcours déjà effectivement.

Pour les reflux du début, est ce qu'un changement de lait avait été essayé? Quel lait avait-il?
Ma fille était aussi hospitalisé sur Bordeaux, à Pellegrin.
A l'hôpital, elle avait un lait enrichi sur place et pour le retour à la maison, il lui ont prescrit de l'infatrini. Ce fut une catastrophe, elle avait des hauts le cœur monstrueux mais à l'hôpital , les quelques alimentions qu'elle a eu avec ce lait avant sa sortie, ils n'étaient jamais là pour le voir donc ne nous ont pas vraiment cru. 8 jours après sont retour à la maison son nissen à commencé à lâcher donc on a pris un lait anti-reflux en pharmacie et çà a été de suite mieux.

Pourtant la position ventrale a pour but d' éviter l' apnées . La mienne était. Sur le ventre et en proclive. Tu n as pas fait de polysomnographie ?

Les médecins eux memes ne l'expliquent pas, avec un discours un peu flou: pendant les 3 mois où Saïan était à l'hôpital, il n'avait, à priori, pas de problèmes respiratoires donc pas de polysomnographie. Ceux-ci sont survenus après, ce qui n'est pas dans la logique des choses! Donc jusqu'à ces 6 mois il n'a pas vraiment dormi sur le ventre. Après, pendant sa période de rhume qui a duré plus d'un mois, il a eu un matelas proclive où il dormait quasiment assis, attaché avec une culotte à scratchs. Ca n'avait rien résolu. Et vers 7 mois il savait se retourner donc plus possible de le maintenir sur le ventre.

euh.... sauf qu'en ce qui nous concerne l'apnée du sommeil n'a été décelée que par la polysomnographie faite à 1 ou deux mois je ne sais plus. Le scope n'indiquait rien.... Ca devrait être automatique pour les syndrome de Pierre Robin... Mais bon il est grand maintenant, j'espère que les résultats que tu attends seront bons !

Mespitchounes, j'ai vu que ta fille avait été sevrée assez rapidement de sa gastrostomie, comment cela s'est déroulé? Saïan en est très loin malheureusement  

Effectivement pour Margaux çà a été très vite, mais chaque enfant est différent et si tu regardes les histoires de chacun ici, tu verras que pour certains çà a été beaucoup plus long malheureusement.  
Si tu regardes sur le forum, il y a une rubrique "aide au sevrage" ou quelque chose comme çà. Tu pourrais y lire pas mal d'histoire et si tu veux y ouvrir ton propre post pour dire ou tu en es avec ton fils et demander conseils si on peu t'aider.

Donc pour ma fille, jusqu'à 5 mois elle refusait la cuillère et repoussait le biberon. Je me souviens même d'une période ou elle se mettait à sourire quand enfin on finissait par verser son biberon dans la poche de sa gastrostomie.  
Et puis vers 5 mois je crois, elle a commencé à téter longuement son biberon, sans rien boire pour autant, tout repassait dans la gastrostomie.
Et a 6 mois elle a eu comme un déclic. Elle était sur mes genoux et je l'ai vu ouvrir la bouche et suivre ma cuillère des yeux alors que je mangeais un yaourt. Je lui en ai donné qu'elle a accepté. Elle a commencé à réussir à téter efficacement son biberon sur la même période ce qui a aidé je pense un sevrage rapide.
Au début pendant les repas, je prenais le biberon, une purée, un yaourt, une compote... et j'alternais 1 - 2 - 3 cuillères de chaque et dès qu'elle ne voulais plus je passais à autre chose et lorsque je lui avais tout proposé je revenais au début jusqu'à qu'elle ne veuille plus rien. Les 1ères fois si elle avalait l'équivalent de 2 cuillères à café c'était déjà pas mal, mais très rapidement les quantités prises ont augmenté et je diminuais d'autant la quantité à passer dans la gastro. 2 mois après j'arrêtais la gastrostomie, le rêve je pense pour un syndrome de Pierre Robin.

Mon fils a ete nourri par sonde de gastrostomie jusque 1 an et demi

Bon, Saïan a remis sa vni. L'enregistrement n'était pas bon. Il a un autre masque qui fait un peu scaphandre de plongée mais il a l'air de mieux le supporter que le précédent. C'est reparti pour des folles nuits à se lever au moins 5 fois!  
Hier j'ai réussi à décrocher un rdv avec la gastro de l'hopital, en insistant sinon rien, tenez vous bien, pour le 5 juin!!! Oui oui, il a sa gastrostomie depuis ses 2 mois et il n'en a jamais vu. Malgré son nissen, il a des problèmes de reflux depuis toujours qui retardent son apprentissage alimentaire. Meme sous inexium il fait toujours des malaises, on ne sait plus quoi faire...

Diaphane, tu pourras tirer ton lait et c'est une bonne chose pour ton bébé; je le fais depuis un mois pour Éléa née avec un syndrome de Pierre Robin isolé de stade 3. Parfois j'ai eu du mal à tirer mon lait car je m'imaginais plutôt avec ma fille tétant au sein, mais je me répète à chaque fois que c'est pour son bien. Si tu n'y arrives pas ne te culpabilise pas, ton bébé saura que tu es là pour lui pour plein d'autres choses!!! Il faut effectivement faire le deuil de certains trucs...
Je trouve que c'est une bonne idée de rencontrer un psychologue au-moins une fois.
Je suis contente de vous lire sur ce forum, je me sens moins seule et me culpabilise moins aussi....

coucou...avec du retard......

bienvenue...et bon courage pour cette période remplie de flou et de doute.... c'est dur d'attendre la venue de bébé suite à ces découvertes...

Citation :

un nouveau protocole de prise en charge de ces enfants (3 à 4 cas par ans dans le CHU), et qu'ils avaient réussi pour l'instant à éviter les trachéo

oui ils font pareil à lausanne... Il s'agit sans doute du tube naso pharyngé...qui permet d'éviter que la langue tombe en arrière et permet une bonne ventilation ...

Pour le lait maternel.... : moi j'ai tiré 3 mois pour mon premier ( qui a eu une fente labio maxillo palatine) ...et je n'ai pas eu le courage de m'y remettre pour ma deuxième (qui avait une sorte de syndrome de Pierre Robin associé à une maladie génétique). Je pense qu'il faut faire comme on le sent et ne pas se mettre de pression. Cette histoire d'allaitement m'a vraiment coutée à l'époque car j'avais envie d'allaiter mes enfants..mais finalement le temps passe et ça n'a plus aucune importance à l'heure d'aujourd'hui. Tant au niveau relationnel qu'alimentaire je me suis bien rattrapée

Mais c'est un deuil à faire sur le moment... et ce sont des choix qui sont difficiles....

Flûte pour l'enregistrement ! Et bon courage pour les nuits à venir !
C'est long tout ça..... a-t-il déjà été opéré du palais ?

Pour le palais c ne sera pas avant cet été je pense à cause de ses problème respi

bonjour et bienvenue ici

si son nouveau masque de vni lui va mieux j'espère que vous allez passer de meilleur nuits
pour l'alimentation, a t il le réflexe nauséeux? si oui alors il faut d'abord lui faire des massages afin de désensibiliser la zone bouche, fais toi aussi aider par une orthophoniste ayant des connaissance sur l'oralité.

si besoin, n'hésite pas