Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique

Bonjour,

Je suis actuellement en dernière année d'orthophonie à Bordeaux. Je travaille sur le dépistage de maladies génétiques rares dans le cadre de mon mémoire de fin d'étude.
En effet, il arrive de recevoir en cabinet des enfants n'ayant pas été diagnostiqués à la naissance qui ne bénéficient donc pas de prise en charge précoce et adaptée. Nous pensons que le dépistage précoce est essentiel pour aider ces enfants à progresser.
Nous ne cherchons pas à prendre la place du "médecin" ni à faire son travail à sa place cependant, il nous paraît important d'avoir des outils permettant le dépistage de ce type de maladie afin d'être plus efficace auprès des patients.

Je travaille donc sur la validation de 3 grilles faisant parties du test Evalo BB. Mon but est de prouver la fiabilité de ces grilles et leur utilité dans le cadre d'une aide au dépistage.

Je recherche des enfants de 0 à 5 ans porteurs de maladies génétiques rares afin de tester les 3 grilles et je souhaiterai faire remplir un questionnaire aux parents pour finir d'affiner ma démarche.

Si vous, parents ou professionnels, êtes intéressés et susceptibles de m'aider merci de me contacter à l'adresse suivante :
amandine.feuerstein@gmail.com

je vois que vous avez trouver le chemin!

j'en parlerais avec la pédiatre qui travaille aussi au chu. je me permet aussi d'envoyer un copier coller de votre mail à mon chirurgien!

Je t'ai envoyé un message mais je n'ai rien compris à ton sujet de mémoire.

"il arrive de recevoir en cabinet des enfants n'ayant pas été diagnostiqués à la naissance qui ne bénéficient donc pas de prise en charge précoce et adaptée. " Mais ils sont diagnostiqués à quel âge ?

Vous cherchez à fabriquer quelque chose qui permettrait de dépister les maladies rares de manière précoce ? C'est à dire ? On connait plein d'enfants qui ont 5 ou 6 ans et qui sont sans diagnostic même si on sait qu'il y a quelque chose

y'a beaucoup d'enfants qui passent entre les gouttes Doro...ils sont souvent diagnostiqués (et encore diagnostiqués est un bien grand mot ..car voir les difficultés et poser un vrai diagnostique est encore souvent deux étapes bien différentes) donc une partie des enfants vont être dépistés sur le tard...car personne ne s'inquiète des éventuels signes qui pourraient laisser supposer une maladie génétique ou un problème plus global.
Et même quand les parents s'en inquiète ! ma fille fait partie des enfants qui n'ont pas été dépisté. Pourtant nous sommes allée en neuro et génétique suite à la naissance mais on intéressait personne !

donc on nous a renvoyer à la maison sans prise en charge particulière !!! heureusement que j'avais la tête sur les épaules et que j'ai mis des choses en place ...

Bon et tout cela nous a amené à faire de la prise en charge adaptée ce qui est essentiel...pour ce qui est du diagnostique c'est encore une autre histoire..et nous avons de la chance d'en avoir finalement eu un.

malheureusement mon histoire et celle de beaucoup de famille.

c'est une très bonne idée ces grilles de dépistage !!! bon ce qui est surtout important c'est de dépister les difficultés et de mettre en place les prises en charge...et pour cela pas besoin de diagnostique à proprement parler...enfin disons qu'on peut faire déjà beaucoup en faisant avec ce que l'on voit je pense. Mais encore faut il le voir !!!!

bonjours je souhaite rentree en contact avec theomama merci d avance

envoie lui un mp

c'est vous que j'ai du avoir au téléphone!

bienvenue ici alors!

Citation :

bonjours je souhaite rentree en contact avec theomama merci d avance

je suis là

je repasse demain matin....

tu peux jeter aussi un oeil sur mon forum
http://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr/

et celui que j'ai fait autour de la maladie de ma fille qui a une délétion 4q21...mais bon je le remplis pas beaucoup ce forum là....y'a juste une autre maman dont le fiston a la même maladie que ma puce.

http://deletion4q21.forumactif.com/

BONJOURS JE CHERCHE A VOUS JOINDRE MAIS J AI BEAUCOUPS DE MAL A UTILISER L ORDINATEUR

bonjour, il y a 3ans j'ai perdu mon fils vivien 2h30 aprés ca naissance, pendant ma grosseses au 7ieme moi on m'a dit qu'il avait le "syndrome de Pierre Robin "au stade le plus avanvancé, ils m'on conseillé d'avorter ,j'ai refusée je ne regrette pas ce choix, aujourd'hui je suis enceinte j'ai toujour pas fait les échographies, cela me fait peur, il y a t'il un risque que mon enfant ai ce syndrome ou pas?
merci de votre réponses a bientot

C'est une dure épreuve que tu as traversé.
Il y a déjà eu des cas de syndrome de Pierre Robin dans votre famille?
Ton petit Vivien avait-il autre chose que le syndrome de Pierre Robin?

Je comprends que tu sois angoissé, et tu vas avoir besoin d'un bon suivie pour ta grossesse, mais pour ce qui est du syndrome de Pierre Robin simple, les enfants guérissent en générale très bien. Il est extrêmement rare, même dans les formes sévères qu'un p'tit bout décède suite au syndrome de Pierre Robin.
Et s'il n'y avait pas eu de syndrome de Pierre Robin dans vos famille avant Vivien, si c'est le hasard qui a voulu que ce soit lui, il n'y a pas de raison que ton bébé à venir soit aussi atteint. En tout cas je vous le souhaite de tout coeur.

bonjour ,
tu as vécu quelque chose de terrible ,j'espere que ce nouveau petit bébé sera en bonne santé
je crois que tu as 2 autres enfants,si je ne me trompe pas,ils sont en bonne santé?

bonjour,
non pas forcément se n'ai pas obligé que tu es encore une enfant porteur de ce syndrome !!!
mais c'est vrai qu'il faudrait que tu sois suivi au cas ou par rapport à ton passé ...
mais je le souhaite de tout coeur que ton bébé soit en bonne santé !!!!
tu es as combien de mois de grossesse ?
tu as d'autres enfants ???