kaomé
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 |  Sujet: définition du SPR selon Horizon 2000  Ven 10 Mar 2006 - 16:08 | |
| Le syndrome de Pierre Robin Définition clinique :Le syndrome de Pierre Robin se définit par l’association d’une fente palatine postérieure romane médiane, d’un rétrognathisme et d’une glossoptose. Les trois éléments de la triade sont liés entre eux par un lien de cause à effet. Sa dénomination rappelle la description faite par Pierre Robin, dans les années 20, de nourrissons, atteints de détresse respiratoire obstructive par glossoptose et rétromandibulie.
Au moment de la croissance anatomique de la cavité orale de l’embryon, la fente se constitue en raison de la persistance de la langue en position verticale lors de la fusion antéropostérieure et latéromédiane des processus palatins secondaires, au cours de la 7ème semaine de vie intra-utérine. La langue reste en position verticale postérieure du fait de l’insuffisance de tonus de sa base et d’un défaut de croissance de la mandibule. Ce rétrognathisme et cette glossoptose embryonnaires peuvent être expliqués par plusieurs mécanismes : défaut de commande centrale dans le tronc cérébral de l’activité branchiomotrice embryofoetale (activité motrice des nerfs crâniens 5 à 12), anomalie neuromusculaire généralisée, compression extrinsèque, anomalie primitive osseuse…
Si une séquence de Pierre Robin (PR) peut survenir dans des contextes malformatifs variés et hétérogènes, la moitié reste isolée. Dans ces cas, il n’y a pas d’anomalie neuromusculaire ou osseuse, ni d’anomalie corticale. La gravité de la séquence tient essentiellement au degré de l’atteinte fonctionnelle respiratoire, orodigestive et neurovégétative, liée à la fois au statut anatomique des voies aériennes supérieures des enfants atteints et au dysfonctionnement néonatal du tronc cérébral (DNTC). Celui-ci est de sévérité très variable d’un enfant à l’autre. Il comporte des troubles du couple succion/déglutition, des troubles de la motricité oro-oesophagienne, des troubles de la dynamique glosso-pharyngo-laryngée, et une dysrégulation ortho/parasympathique cardiaque. De gravité variable, quasi constants dans les premières semaines de vie, ces symptômes s’améliorent progressivement pour disparaître totalement après l’âge de 2 ans en règle générale.
L’autre moitié des enfants ayant cette séquence malformative a une ou plusieurs autres malformations associées.Evolution :L’évolution dépend à la fois de l’évolution des troubles fonctionnels liés à la fréquence de PR proprement dite, et de sa cause c’est-à-dire de l’association ou non d’une autre pathologie.
Poser un diagnostic exact est donc important pour établir un pronostic. L’évolution de la séquence elle-même est en règle bonne et le pronostic favorable chez un enfant ayant une forme isolée.
Avec la mobilisation mandibulaire, la croissance se fait progressivement, le rétrognathisme s’atténue ou disparaît, la langue reprend progressivement une position horizontale.
La fente est fermée chirurgicalement dans les premiers mois de la vie avant l’éclosion du babillage. L’atteinte centrale du tronc évolue favorablement dans les premiers mois de la vie grâce à la maturation du tonus pharyngo-laryngé et à la mise en place de l’alimentation corticale secondaire volontaire.
Si des mesures sont prises pour éviter l’hypoxie et l’hypercapnie secondaire aux hypopnées et apnées obstructives, mais aussi pour éviter les pneumopathies d’inhalation et le reflux, les malaises vagaux, si une bonne croissance pondérale est assurée par un apport nutritionnel adapté, le pronostic est bon. Les enfants ont une intelligence normale. Les risques d’otites sérieuses et de troubles phonatoires d’origine vélaire sont fréquents, et doivent être dépistés et rééduqués.Perspectives :La prise en charge médicale des enfants atteints de PR s’est beaucoup améliorée depuis 15 ans grâce à la meilleure connaissance de l’entité fonctionnelle du dysfonctionnement néonatal du tronc cérébral et des mesures thérapeutiques adaptées qui peuvent être prise : soins de nursing adaptés, nutrition entérale, prévention des risques d’aspirations trachéales, levée de l’obstacle ventilatoire s’il est majeur par trachéotomie, prise en charge du RGO et de l’hyperréactivité vagale. Le pronostic vital et développemental des PR isolés en a été radicalement amélioré.
Les difficultés ORL peuvent être dépistées et prises en charge dès l’âge de un an. Les inconnues persistantes sur base physiopathologiques et moléculaires du PR ne permettent pas d’envisager des perspectives thérapeutiques plus séduisante pour l’instant.
La séquence de Pierre Robin n’est pas un réel syndrome dans la mesure où il n’a pas d’identité physiopathologique unique. Le Pierre Robin doit plutôt être considéré comme un symptôme d’hypomobilité embryfoetale orale. L’amélioration des connaissances concernant le développement du cerveau postérieur, tant du point de vue génétique que du point de vue neurophysiologique, permettra de mieux comprendre ses mécanismes. L’hétérogénéité des diagnostics en cause doit rendre prudent vis-à-vis de tout commentaire général.horizon2000 | |
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