La monosomie 21 est une anomalie chromosomique due à une délétion
partielle ou complète du chromosome 21. Les patients présentent un
retard de croissance intra-utérin et une dysmorphie faciale assez
caractéristique qui comprend une microcéphalie, un nez proéminent, une
micrognathie, une fente labio-palatine et des commissures buccales
inversées. Les infections respiratoires et gastro-intestinales sont
récurrentes. Les manifestations oculaires sont les suivantes :
cataracte, anomalie de Peters, microphtalmie, obliquité antimongoloïde
des fentes palpébrales et épicanthus. *Auteur : Orphanet (mars 2004)*.