Forum de discussion : parents d'enfants touchés par le syndrôme Pierre Robin ou de toutes autres formes de fentes palatines.
 
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 valérie

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kaomé
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MessageSujet: Re: valérie   Dim 24 Fév 2008 - 8:33

mais tu sais susana, tu as tout à fait raison, pousse ton coup de gueule, le forum est fait pour ça aussi, pouvoir se libérer de chose qu'on a sur le cœur!
et tu sais, il n'y a pas que ceux qui savent pour le spr parce qu'ils sont déjà passé par là, mais je pense aussi quand tu fais parti du milieu. moi j'ai eu la chance d'avoir un spr pas gravissime, mais quand tu vois sur le forum flp, une sage femme qui a accouché ou elle travaillait, personne n'est venu l'aider, sous prétexte qu'elle était sage femme! avant notre métier, on est maman! et c'est pour ça que je ne tiens pas compte des métiers, même si une maman me dit " mais je suis infirmière, ou autre métier médicale" je lui répond qu'avant tout elle est maman ici! Wink

tu sais si comme tu dis c'est dans nos gènes alors il y a de forte chance que mes enfants en est des spr! tu parles d'un héritage! au moins on peut se dire qu'on sera là pour les épauler! tongue
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MessageSujet: Re: valérie   Dim 24 Fév 2008 - 8:44

j suis tout a fais d'accord avec le coup de gueule de susana tu sais a l'epoque ou j suis née il n'avais ps d'echo donc on ne pouvais voir si l'enfant presentais une malformation ou ps moi j'ai failli mourir 3 fois car la canule partai en arrire 3 fois en rea
il y a meme une infirmiere ki aurai dis k j n'etais plus la a mes parents un jour ou il sont venu me voir la c' la douche froide surtotu quand c' ton premier j'ai eu pleins de soucis de sante a la naissance tu sais mais la tu vois j vais bien j'ai une vie normale difficile comme tout le monde mais ton petit bout ira mieux apres c' un moment dur a passer tu sais j'ai ps tro de conseil a donner car j n'etais k une enfant ki avais cette maladie donc j ne peut ps en dire plus comment j l'ai vecu etant toute petite il y a k mes parents ki peuvent le raconter
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MessageSujet: Re: valérie   Dim 24 Fév 2008 - 12:14

j'avais lu un sujet pareil quelque part , moi je trouve que dès que les médecins savent que tu es un peu informé ben on te lache dans la nature sous pretexte que tu t'y connais un peu et ils oublie que tu es une personne x comme les autres et que tu as besoin de soutien comme les autres...

Moi je trouve que là je suis vachement lachée seule pour affronter le spr d'Alexis et ca me bouffe parce qu'il est différent de Théo et personne ne veut m'entendre ;;;on pense juste que j'ai envie de le décanuler de force mais c'est pas ça.

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MessageSujet: Re: valérie   Dim 24 Fév 2008 - 12:20

oui j te comprends ca dois etre dur pour toi c' ps simple mais il ne faut ps le lui enlver moi j l'ai eu car j ne pouvais ps respiere apparement sens j'avais l'epiglotte tro petite mais apres ca c' fais j'ai pus respirer sans cette canule et puis kan on es bébé on ne se rappelle plus du tout
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MessageSujet: Re: valérie   Dim 24 Fév 2008 - 12:21

parfois, il est bien d'avoir un avis différent, aller voir quelqu'un d'autre ou juste en parler pour voir ce qu'il en pense, avoir un avis neutre! Wink
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MessageSujet: Re: valérie   Lun 25 Fév 2008 - 0:04

Voilà un peu ce que j'ai compris avec la discussion samedi avec le Pr Lyonnet généticien à Necker .Déjà le gêne responsable du SPR n'est pas encore identifié mais lui soupçonne après l'étude d'arbres généalogiques que ça vient d'un accident génétique à l'origine et il y a un gêne en particulier dans le colimateur.Maintenant l'hypothèse serait une erreur d'écriture en réecrivant les gênes du père ou de la mère .Dans un gêne il y a 2 alèles et il y en aurait une sur les 2 qui pourrait avoir un problème mais sans que forcément le spr se déclare.Donc moi ou Hervé on a peut être une alèle défectueuse et dans ce cas on peut reproduire le spr si on a d'autres enfants soit l'erreur vient de Matilde mais c'est son alèle défectueuse qui s'est déclaré .C'est pour ça qu'elle pourra transmettre une alèle défectueuse à 50% mais ses enfants n'auront pas forcément le spr si elle transmet la bonne alèle ou si ça se déclare pas .Tout ça ne concerne que les spr isolés car apparament pour les autres associés à d'autres maladies ce n'est pas les mêmes pourcentage et pour l'instant il n'y a rien de confirmé car la génétique n'est qu'au stade de la supposition pour le spr .Je précise que je n'ai jamais fait d'études médicales donc j'espère ne pas avoir mal compris les suppositions du généticien .Sinon il n'y avait pas que de la génétique mais je raconterais le reste à un autre moment là je vais me coucher .
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MessageSujet: Re: valérie   Lun 25 Fév 2008 - 11:13

merci pour toutes ces précisions chantal... c'est super interessant...
je suis vraiment écoeurée de ne pas avoir pu y aller finalement...
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MessageSujet: Re: valérie   Lun 25 Fév 2008 - 14:15

matilde a écrit:
Voilà un peu ce que j'ai compris avec la discussion samedi avec le Pr Lyonnet généticien à Necker .Déjà le gêne responsable du SPR n'est pas encore identifié mais lui soupçonne après l'étude d'arbres généalogiques que ça vient d'un accident génétique à l'origine et il y a un gêne en particulier dans le colimateur.Maintenant l'hypothèse serait une erreur d'écriture en réecrivant les gênes du père ou de la mère .Dans un gêne il y a 2 alèles et il y en aurait une sur les 2 qui pourrait avoir un problème mais sans que forcément le spr se déclare.Donc moi ou Hervé on a peut être une alèle défectueuse et dans ce cas on peut reproduire le spr si on a d'autres enfants soit l'erreur vient de Matilde mais c'est son alèle défectueuse qui s'est déclaré .C'est pour ça qu'elle pourra transmettre une alèle défectueuse à 50% mais ses enfants n'auront pas forcément le spr si elle transmet la bonne alèle ou si ça se déclare pas .Tout ça ne concerne que les spr isolés car apparament pour les autres associés à d'autres maladies ce n'est pas les mêmes pourcentage et pour l'instant il n'y a rien de confirmé car la génétique n'est qu'au stade de la supposition pour le spr .Je précise que je n'ai jamais fait d'études médicales donc j'espère ne pas avoir mal compris les suppositions du généticien .Sinon il n'y avait pas que de la génétique mais je raconterais le reste à un autre moment là je vais me coucher .
oui j commprends mieux moi aussi l'histoire de la genetique et pk ils ont chercher tres loin chez mes parents pour savoir d'ou proviens ma malformation du au spr mon frere et mes 2 soeurs ne l'on ps mais mon frere a eu une fille avec une maladie orpholine rien a voir avec moi encore c' autre chose
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MessageSujet: Re: valérie   Lun 25 Fév 2008 - 14:37

c'est exactement comme notre famille on a 50% de chance de ne pas le transmettre mais chez nous l'erreur génétique à eu lieu de fois...c'est quoi une alèle?

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MessageSujet: Re: valérie   Lun 25 Fév 2008 - 14:38

Quelqu'un peut nous raconter, comment ca s'est passé samedi et ce que vous avez appris grace à l'intervention des différents médecins présent ce serait sympa merci?

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MessageSujet: Re: valérie   Mar 26 Fév 2008 - 21:50

une définition de l'allèle :

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pour ce qui est de faire un résumé, il faudra attendre chantal! il n'y a qu'elle et son mari qui y sont allé!
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MessageSujet: Re: valérie   Mer 27 Fév 2008 - 5:21

des fois en génétique même avec les explications on comprends pas Laughing

la dernière fois que je suis allée en génétique pour chloé la généticienne m'expliquait le système de puce à ADN...et elle me dit..."bon vous savez même moi j'ai encore pas tout compris"...ça m'a bien fait rire.....

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MessageSujet: Re: valérie   Mer 27 Fév 2008 - 10:16

a bon il n'y a que Chantal et Hervé qui y soit allée mais vous etiez plusieurs pourtant à dire que vous y participier, ben on va attendre que Chantal nous raconte j'aurais voulu juste savoir ce que Le Dr Abadie a raconter de neuf.

moi la généticienne elle a pas tourné au tour du pot elle m'a dit cash c'est 50/50.

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MessageSujet: Re: valérie   Mer 27 Fév 2008 - 10:19

oui on devait être plusieurs et tout compte fait non! désolé! Neutral
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MessageSujet: Re: valérie   Mer 27 Fév 2008 - 10:23

ben chacun fait comme il peut, moi aussi j'aurais bien aimé y aller dans un autre contexte mais là c'était trop compliqué pour moi.

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MessageSujet: Re: valérie   Mer 27 Fév 2008 - 10:26

mille excuses... des problèmes de santé.... Embarassed
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MessageSujet: Re: valérie   Mer 27 Fév 2008 - 10:28

ben ne t'excuse pas quand même tu fais ce que tu veux et surtout ce que tu peux...

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MessageSujet: Re: valérie   Mer 27 Fév 2008 - 10:29

j'essaye! merci susana
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MessageSujet: Re: valérie   Mer 27 Fév 2008 - 12:25

Après plusieurs jours devacances, je reviens sur le forum.
Je suis horifiée delire ton témoignage Susanat, et le fait qu'on te laisse gérer Alexis seule sous prétexte que tu connais le spr. Comme tu dis, chaque enfant est différent, c'est honteux d'agir comme cela.

Sinon, pour la génétique, je crois qu'ils ont encore énormément d'inconnus. Une fois, la chir nous avait dit qu'ils avaient identifié 60 anomalies génétiques donnant un spr (par exemple, la microdélétion 22q11), et ils estiment qu'il y a une centaine d'autres qui existent, mais ils ne les connaissent pas encore...
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MessageSujet: Re: valérie   Mer 27 Fév 2008 - 21:42

eh ben ca en fait des maladie spr dans le monde et il n'ont ps encore trouver le probleme de la chose c' dur de ne ps savoir d'ou ca peut provenir cette rareter ki touche des enfants des la naissance donc j 'ai ete victime et ki a mis mes parents a l'epoque ko No
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MessageSujet: Re: valérie   Mer 27 Fév 2008 - 21:45

allez perder pas espoir les filles : pour nous petits enfants, il faut se dire que la recherche avance....
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MessageSujet: Re: valérie   Mer 27 Fév 2008 - 21:53

oui c' sur mais c' lent moi j vais surmes 33 ans dans kl k mois et ils n'ont ps trouver c' comme toute maladie complexe ils ont du a savoir pk un enfants sur un millier et pk ps tous No
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MessageSujet: Re: valérie   Jeu 28 Fév 2008 - 15:40

Il y a eu tout un flot d'informations lors de la réunion samedi et ça va être dur de tout synthétisé .
En tout premier on a eu l'intervention du Pr Abadie dont l'appel d'offre au sujet d'un centre labellisé pour le spr et troubles de la succion déglutition a été accepté en avril 2007.Donc ce centre est à Necker et il y a 132 centres en tout en France dont un à Trousseau sur les maladies de la face .On alloue des moyens à ce centre pendant 5 ans et après il y a une évaluation .Il y a surtout 5 services qui collabore :
la maternité,Orl ,chirurgie maxillo faciale ,génétique et pédiatrie et sinon toutes les autres équipes qui collaborent :
autres hôpitaux pédiatriques ,les centres sur les malformations faciales ,les centres d compétences ,le réseau de collaborateurs ds les CHU,réseaux de collaborateurs para médicaux .Le but c'est d'informer le maximum de personnes issus du milieu médical car très peu connaisse cette maladie .Il va y avoir des discusions sur les sujets suivants :
-suspicion anténatale ?
-prise en charge néonatale en salle de naissance ?
bilan diagnostic
bian de la gravité fonctionnelle
-quelle technique et soutien nutrionnel ?
-techniques de levée de l'obstacle ventilatoire ?
-stratégies chirurgicales de la fente
puis sur le suivi et la formation des équipes médicales notamment des infirmières .
Sinon le professeur Abadie souhaite créer un site avec orphanet .
Ensuite il y a eu le déjeuner où j'ai fait la connaissance d'une autre Chantal maman d'une petite Espèrance de 2 mois et demi et elle m'a dit qu'elle avait beaucoup lu notre forum mais elle n'a pas eu le temps d'y répondre .Normal avec 10 enfants et seule la dernière est Spr .D'ailleurs j'ai eu des discussions houleuses avec mon mari car je n'avais pas tout compris à l'exposé génétique selon lui comme si c'était évident !!!Donc en simplifié une allèle c'est une partie d'un gêne et si tout va bien on nait avec 2 allèles une du papa et une de la maman.C'est pour ça qu'on est un mélange des deux .Dans le cas du spr une allèle pourrait avoir un problème mais en plus le problème se déclare.Pour l'instant comme le gêne n'est pas identifié pour les isolés (car pour les associés c'est le gêne de l'autre maladie qui est identifié parfois)on ne peut pas savoir si ça vient des parents ou de l'enfant .En supposant que j'ai une allèle défectueuse mais que ça ne c'est pas déclaré (car en plus je suis prognate donc avec un menton en avant ) j'ai pu aussi la transmettre à Loïc qui pourra la transmettre à ses enfants .Mais d'un autre côté j'ai peut être rien ,Hervé et Loïc n'ont plus et Matilde n'a qu'une allèle sur les deux qui déconne (d'où les 50%)donc il suffit qu'elle transmette la bonne à ses enfants ou que ça ne déclare pas pour être tranquille .En conclusion je ne sais pas ce que l'avenir me réserve mais j'espère être assez forte et là en cas de problème .Sinon pendant l'après midi le Pr Abadie nous a expliquer le Spr de façon historique puis il y a eu la génétiaque puis l'orthophonie mais j'en dirais plus un autre jour car j'en ai peut marre d'être sur l'ordi .Sinon à Sosso et à Calvin .
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MessageSujet: Re: valérie   Jeu 28 Fév 2008 - 15:50

Merci d'avoir pris le temps de nous raconter cette journée c'est sympa. Je pensais qu'on vous annoncerez des nouvelles découvertes surtout en génétique mais en fait on a surtout parlé du centre de référence et des projets pour l'avenir,je les connaissais déjà un peu vu que j'étais à Necker cet été et que j'ai beaucoup discuter avec tous le monde en tout cas c'est bien pour nos enfants qu'elle veuille faire connaitre cette maladie comme ça nos petits enfants seront bien pris en charge.

Pour les histoires de génétique tous le monde le dit on y comprend rien alors rien de tel qu'un bon dessin comme m'a fait le docteur que j'ai vu comme ça on comprend mieux...et moi je retiens que la conclusion : j'avais 1 risque sur 2 et j'ai fait 100%

En tout cas encore merci d'avoir pris du temps pour raconter cette journée.

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MessageSujet: Re: valérie   Jeu 28 Fév 2008 - 16:43

merci Chantal d'avoir passé du temps pour toi et aussi pour nous!!! je vais mieux mais encore bien fatiguée...
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