Forum de discussion : parents d'enfants touchés par le syndrôme Pierre Robin ou de toutes autres formes de fentes palatines.
 
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 coucou tout le monde!

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théomama
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MessageSujet: coucou tout le monde!   Mer 21 Nov 2007 - 20:25

coucou!...bon....moi en deux mots....

alors je suis Isa maman de

Théo 9 ans né avec une fente labio maxillo palatine complète
et
Chloé 6 ans née avec une maladie sans doute génétique non

diagnostiquée à ce jour. Ce qui plus concrètement signifie...
un retard de développement
une CIA ( passage interauriculaire au coeur)
un reflux rénal
et ...cerise sur le gateaux dépistée à ses 4 ans...

une fente sous muqueuse qui nous a valu une intervention sur le voile il y a une année et demi.


Voilà...je suis donc devenue plutôt assez spécialisée dans les fentes et l'orthophonie , car Chloé a un gros retard de langage...par la force des choses..

j'ai créé une association suisse romande pour les personnes présentant une fente il y a 9ans.
Je traine plutôt sur le forum flmp de mon enfant et son sourire...où je suis très active...limite hyperactive....
et je viens de faire un petit forum pour les enfants différents...où je mets mon info suisse sur le sujet...et invite les copines et leurs enfants....

ouf....

voilà en gros ...c'est moi!

sinon ce qui m'amène plus particulièrement ici ..c'est l'envie de partager vos expériences du SPR...
d'une part parce que ça m'intéresse....
mais aussi parce que Chloé a vraiment eu beaucoup de problème au départ avec toute la coordination buccale et notement certains aspects qu'on retrouve chez les enfants porteurs d'un spr.
Et que je ne suis pas sûr qu'elle n'ai pas eu une forme allégée de SPR puisque ,si je me fie à mon instinct maternelle, l'une des premières choses qui m'a traversé l'esprit à la maternité en voyant ma fille était "Pierre Robin".

mais dans la mesure ou malgré le diagnostique que je leur avais mis sous le nez et nos antécédants aucun médecin n'a voulu me croire quand j'ai imédiatement parlé de fente sous muqueuse...je pense qu'il est toute à fait possible qu'ils soient peut-être passé à côté d'un SPR...

bon et bien pour celles qui auront eu le courage de tout lire....bravo!Wink

voilà...me réjouis de faire votre connaissance même si certaines d'entre vous ne me sont pas inconnues.....sunny

_________________
ISA
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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 21 Nov 2007 - 20:33

salut toi!

et ici! merci de venir partager ton expérience sur l'orthophonie! on n'est pas très riche ici sur ça! tout compte fait il n'y a pas tant d'enfant que ça qui ont un gros problème de langage, hormis le mien bien sur! il faut savoir se différencier! lol!

au plaisir de te lire, comme d'hab!
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théomama
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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 21 Nov 2007 - 20:38

bien comme ça on sera deux!!!!
faut dire qu'avec cholé je bat tous les reccords de retard de langage...mais c'est la neurologie qui nous aide pas....

mais c'est volontier que je viendrai étaler mon peu de science....

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 21 Nov 2007 - 20:41

peu de science? et bien alors nous, c'est quoi? lol!
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théomama
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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 21 Nov 2007 - 20:43

tu te défends pas mal non plus! study

mais il nous reste tant à apprendre....

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 21 Nov 2007 - 20:44

comme tu dis, et encore il est vrai qu'on en apprend tout le temps ici ou ailleurs!
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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 21 Nov 2007 - 20:47

pour ça internet c'est de la folie!!!!

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Jeu 22 Nov 2007 - 8:20

bonjour et bienvenue ici...

je suis maman d'une petite rebecca spr 1 an, qui va avoir sa deuxième op ds une semaine (fermeture du voile mais à l'avant du palais; le mou a été fait en juin).

je vous remercie de venir partager votre expérience ici car il y a beaucoup de parents de petits enfants ou de bb et moins de grands...
je vous lis déjà très régulièrement sur le forum de mon enfant et son sourire, mais c'est vrai qu'il y a quelques problemes tres particuliers aux spr qu'on ne retrouve pas avec les fentes lp...

pour ce qui est du spr de votre fille (?), le spr n'est pas toujours facile à diagnostiquer quand le retrognatisme n'est pas tres marqué ou qu'il n' y a pas de fente palatine : celui de ma fille ( bien qu'elle ait une fente palatine) n'a été officialisé qu' à 2 mois...

voilà, au plaisir de vous lire!

ici tout le monde apprécie l'hyperactivité de Kaomé et dc ttes vos informations nous interessent aussi... Wink
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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Jeu 22 Nov 2007 - 9:54

merci Sosso!

en fait quand je vois que certains enfants ont des SPR qui se voyait comme le nez au milieu de la figure et que personne ne l'a vu dans le monde médical....
je me dis qu'on est peut-être passé entre les gouttes...ou peut-être pas....
enfin je ne sais pas si ça changerais grand chose de le savoir....mais ça permet de comprendre....et comme on a déjà pas beaucoup de réponse sur la maladie de Chloé...je continue à me triturer l'esprit....

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Jeu 22 Nov 2007 - 10:00

tu sais théomama, mon petit fils a été diagnostiqué spr en juin, et il n'a pas à vu d'œil de fente palatine, il a juste un rétrécissement vacal! il aura deux ans en janvier!
et pourtant dieu sait que j'ai souvent soulevé le problème de succion de valentin à mon généraliste qui, pour lui, j'étais obsédé par le problème de calvin! pale nc pourquoi pas la tienne? scratch
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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Jeu 22 Nov 2007 - 12:47

oui c'est tout ça qui me sème le doute....mais bon ça va pas nous avancer de le savoir maintenant ....qu'est-ce que t'en pense???
sauf peut-être pour nos recherches génétiques....

bon là on part avec un nouvel outil de recherche qui va aller vérifier le matériel à l'intérieur de tous ses gènes...alors on piste plus un truc préçis....

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Jeu 22 Nov 2007 - 13:07

disons que pour nous, ça change la donne! on devient de la maladie génétique et non plus de l'accidentel!
pour vous, je ne sais pas ce que ça change du fait de la flp de théo! à voir avec un généticien!
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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Jeu 22 Nov 2007 - 18:46

Bonjour et parmi nous.Merci aussi de nous faire partager ton experience et je vois tu n'est pas une inconnue pour quelques-uns entre nous.Pour moi le SPR de ma premiére fille était detecté à la naissance et pour la deuxiéme à la deuxiéme echo.Pour notre cas c'est genetique.C'est leur pére que les a transmis.

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Jeu 22 Nov 2007 - 19:13

coucou mairym....

disons qu'en génétique on tient compte de sa fente pour les recherches...c'est pourquoi on avait repousser les tests sur le 22. Mais à l'heure actuelle on a dépassé la recherche par signe clinique qui n'a rien donné...
en gros c'est plutôt nous qui allons apporter notre contribution à la science si on arrive à trouver le gène responsable...
et si on le trouve un jour je ferais évidement tester Théo...

pour l'instant les médecins pensent qu'il n'y a pas de lien entre mes deux enfants et leurs problèmes...mais bon ça reste à être prouvé....ça ferait un drole de hasard quand même...
enfin on en saura peut-être plus dans 6 mois....d'ici là je vois la généticienne le 4 décembre j'en parlerai quand même....

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mar 11 Nov 2008 - 13:48

Théomama, je relisais ce poste me demandant ce qu'avait ta fille en fait. Je n'ai pas compris grand chose mais as-tu avancé dans tes recherches dont tu parles ci-dessus ? C'est le 4 décembre de quelle année ? J'espère que tu as eu les réponses que tu cherchais.

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mar 11 Nov 2008 - 19:11

alors nous avons eu des réponses en génétique au bout de 7 ans de recherche....grâce à un nouveau test qui s'appelle la puce à ADN.

Nous attendons encore une confirmation du diagnostique.....

mais ils ont trouvé une microdélétion sur le chromosme 4...

c'est à dire que Chloé a un millième de gène en moins sur le chromosome 4.....à quoi ça tient ????

voilà...cette anomalie n'est pas répertoriée et ne correspond donc à aucune maladie connue....

nous ne sommes donc pas plus avancés...

mais on attend encore confirmation car si papa ou maman ont la même anomalie alors nous ne saurons pas si cette anomalie est sans conséquence ou pas et si c'est ce qui explique les problèmes de chloé ou non...

bref c'est compliqué...

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 12 Nov 2008 - 6:49

Ca te permettrait peut-être de savoir si la fente de Tom a une origine génétique comme tu le pensais. Tiens nous au courant. c'est compliqué la vie !

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 12 Nov 2008 - 8:28

heu tu parles de Tom ou de Théo....???? zé pas tout compris ....

si tu parles de mon fils....en fait si sa soeur a enfin ce diagnotique et qu'elle est seule porteuse cela veut dire que mon fils n'est pas porteur de cette maladie là...

cela n'empêche pas Théo d'avoir un gène qui dysfonctionnerait quelque part et qui serait la cause de sa fente...

pour les fentes ont connait déjà quelques gènes reponsables et on va sans doute continuer à en trouver d'autres...
tu sais on va vers une période ou nous allons découvrire que beaucoup de choses sont determinée par la génétique...

et parfois certains terrains génétiques auraient plus tendance que d'autres à partir en vrille...ce qui explique qu'il y a des familles ou il y a plusieurs enfants qui ont des difficultés sans que les enfants ne soient porteurs de la même anomalie...

bref...de toute manière pour l'instant le savoir ou non ne nous avance vraiment à pas grand chose...et ne change rien à la prise en charge de chloé....

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 12 Nov 2008 - 8:42

Je parlais de Théo excuse-moi !
Au début de ce poste tu énuméres les prblèmes physiques de ta fille et comme je ne comprends rien à la médecine je ne sais pas du tout dans quel mesure c'est embêtant tout ça ? On peut soigner ou pas ? Et quand tu parles de retard de développement, elle peut être scolarisé en enseignement spécial ta fille ? Ou est-elle dans la journée sinon, à la maison ?

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 12 Nov 2008 - 13:44

je comprends mieux à présent tes reflexions isa... avec le temps, ça ne change plus grand chose à l'affaire pour elle et vous ds le quotidien... tu fais avec... mais par principe et pour la suite, c'est qd même mieux de savoir...( enfin, pour moi, mais le spr reste un mystère...)
bon courage et bonne continuation...
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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 12 Nov 2008 - 15:09

je trouve que j'ai beaucoup de points communs avec Isa; dernièrement la génétique (avec la puce également) a pu identifier l'anomalie génétique de Tom, et même si ça ne change rien à sa prise en charge, ça me permet d'être plus sereine pour un éventuel 2ème. Mais tout comme Isa, en ce moment ils cherchent sur nous!!
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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 12 Nov 2008 - 15:11

super d'avoir un début de réponse! c'est déjà ça! Wink

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 12 Nov 2008 - 17:54

Doro ma fille a une retard de dvpt....globale...

la motricité va mieux...elle est encore un peu pataude mais elle court elle saute etc...
elle a une motricité fine qui s'améliore de jour en jour...grâce aussi au fait qu'elle parle avec les mains...

le gros retard est sur le langage...en plus d'une fente elle a sans doute un problème neurologique suplémentaire à cet endroit...j'en reste persuadée...

donc elle n'a pas encore acquis tous les sons....elle dit de plus en plus de mots...commencent à les mettre ensemble mais ça reste périeux...
en plus nous avons la gestuelle...

ce retard de langage nuit bcp à sa relation avec les autres enfants...et génère pas mal de frustration et d'incompréhension...

elle est en école spécialisée à la journée...depuis 2 ans et demi...

nous ne savons pas du tout ou nous allons....sans doute que les difficultés vont durer dans le temps....et qu'elle restera dans un milieu handicape....vu le retard pris...
malgré cela elle apprend à compter et à lire...

mais tout prend tellement de temps...

donc les deuils ont été et seront sans doute encore très dur....nous mettons bien sûr toutes les chances de son côté avec la rééducation en général...
et elle progresse bien tout de même...

mais.....il reste ce "mais"....

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 12 Nov 2008 - 20:02

pourvu que la génétique avance et qu'on puisse vous aidez à avancer et à faire avancer tes enfants surtout.

Théo lui est en école normale c'est ça?

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MessageSujet: Re: coucou tout le monde!   Mer 12 Nov 2008 - 20:25

oui la thérapie génétique a un bel avenir devant elle...le problème c'est que quand tu es seul au monde à avoir une maladie tout le monde s'en fiche....
on commence à peine à mettre au point des médoc pour des maladies fréquentes alors pour nous on peut oublier...
mais la rééducation fait beaucoup aussi et mafoi pour le reste on fera avec...enfin chloé surtout...car il ne s'agit pas de nous mais de sa vie à elle...
nous ne sommes que parents....

Théo n'a pas de retard....c'est même un enfant très intelligent qui explose les scores des surdoués dans certains domaines...
mais...car il y a un mais...
il a un fonctionnement psy un peu particulier.....qui génère des problèmes d'attention et des angoisses....
donc il a eu pas mal de problème d'apprentissages au départ et des problèmes de graphisme aussi....il est gaucher pour tout arranger ...
donc il a 2heures d'enseignement spécialisé par semaine sur les heures de classe...pour l'aider à mettre en place les statégies d'apprentissage dont il a besoin.

oui....nous sommes bien occupés... Wink

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