Le microdélétion 22q11.

un site parlant de cette anomalie génétique :


http://www.eliottevent.be/fr/22q11/22q11_fr.html

tres interessant

site de l'association :

www.generation22.asso.fr

C'est trés interessant et l'explication est bien comprehensible.

Et oui c'est ma tite fille qui a cette maladie mais heureusement qu'elle a pas eu tout les symptomes.
C'est justement le Dr Alembik qui m'a rencontré pour me dire que Préscillia est atteinte de cette maladie.
Elle a comme symptomes le manque de calcium et le visage mais elle est tellement belle qu'on ne le voit meme pas.
Le medecin m'a dit que c'est tres rare de voir une personne atteinte de la maladie avec tres peu de symptome comme ma fille, j'ai quand même eté contente quand il m'a dit ça.

donc elle n'a aucune atteinte cardiaque, et aussi du palais?

c'est toujours ça de gagné!!

maintenant, à l'initiative de presci99, il existe un forum :

http://microdeletion22q11.bbconcept.net/index.htm

bonne chance et longue vie à son forum!!

un document traduit de la plaquette d'information américaine :

http://generation22.free.fr/documentation/22q061996.html