Forum de discussion : parents d'enfants touchés par le syndrôme Pierre Robin ou de toutes autres formes de fentes palatines.
 
association calin voléAccueilPortailCalendrierGalerieFAQRechercherS'enregistrerConnexionboutique association

Partagez | 
 

 Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
kaomé
Admin
Admin
avatar

Féminin
Nombre de messages : 16793
Age : 52
Localisation : Aubusson (23)
Date d'inscription : 17/12/2005

MessageSujet: Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire   Jeu 25 Oct 2007 - 13:29

Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire



Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire est une pathologie caractérisée chez les nouveaux-nés par des anomalies du palais (fente du palais muqueux, brièveté du palais osseux, absence de luette), ainsi qu'une micrognathie ( petite machoire ) et glossoptose ( refoulement, déplacement de la langue en arrière) dans un tiers des cas. Il a été rapportée chez une soixantaine de patients depuis sa première description en 1963 et existe aussi chez les adultes. Les deux sexes sont représentés de façon à peu près équivalente. Fente palatine et glossoptose contribuent au syndrome de détresse respiratoire aiguë, souvent premier signe clinique. Dans environ un quart des cas il existe une microcéphalie (volume du crâne plus petit ). Les retards mentaux rapportés chez certains patients sont attribués à l'hypoxie (diminution de la concentration d'oxygène dans le sang) néonatale plus qu'au syndrome lui-même. Un autre signe cardinal est l'existence, à la radiographie, de lacunes de la portion postérieure des côtes, qui induisent des mouvements paradoxaux du thorax lors de la respiration. Il existe souvent un retard de croissance pré et post-natal. Dans certains cas, une toux évoquant un aboiement a révélé une anomalie des cartilages trachéaux. D'autres malformations ont été décrites dans des cas isolés, associées au syndrome: spina bifida, atrésie du conduit auditif externe. Une partie des cas rapportés sont sporadiques (Qui se produit de manière irrégulière), et une étiologie tératogène ( étude de la cause pouvant provoquer le développement anormal de l'embryon) a été évoquée par un auteur, sans qu'un facteur environnemental particulier ait été proposé. Parmi les cas familiaux, certains sont évocateurs d'une hérédité récessive autosomique, et d'autres d'une hérédité dominante autosomique. Dans quelques cas, un diagnostic prénatal a pu être porté sur un oedème de la nuque, et le tableau clinique sévère (micrognathie majeure dans un cas, agnathie ( Sous-développement de la mâchoire inférieure) dans un autre, avec absence de côtes) a fait interrompre les grossesses. Des enfants porteurs de formes sévères sont décédés après quelques heures, plus souvent après quelques mois. Chez des adultes, parents d'enfants atteints, les formes sont moins sévères. *Auteur : Orphanet (mai 2004)*


Dernière édition par kaomé le Jeu 18 Déc 2008 - 8:15, édité 1 fois
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur http://pierre-robin.bbactif.com
sylvie
Admin
Admin


Féminin
Nombre de messages : 4109
Localisation : Avignon
Date d'inscription : 21/12/2005

MessageSujet: Re: Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire   Dim 28 Oct 2007 - 3:54

kaomé , en lisant bien, je ne vois pas oriane là dedans, et pourtant quand on en a parlé tu m'as mis le doute.
le spina non, atrésie nons, oedème de la nuque, non
les mouvements paradoxaux du thorax je dirais oui mais les premiers mois de sa vie
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
 
Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire
» LE SYNDROME DE L’ESSUIE GLACE OU DE LA BANDELETTE ILIO-TIBIALE
» Syndrome pierre robin
» le syndrome de stickler
» Syndrome pierre robin

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
le syndrôme Pierre Robin :: Présentation :: Définition du SPR.-
Sauter vers: