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 le syndrome de stickler

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kaomé
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MessageSujet: le syndrome de stickler   Jeu 25 Oct 2007 - 13:25

Le syndrome de stickler :




Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires à un syndrome de Pierre Robin plus ou moins complet, à des atteintes osseuses et à une surdité neuro-sensorielle dans 10 % des cas. Les anomalies oculaires qui peuvent être observées sont : cataracte juvénile, myopie, strabisme, dégénérescence vitréo-rétinienne ou choriorétinienne, décollement de rétine, uvéite (inflammation de la tunique moyenne, vasculaire, de l'oeil qui comprend la choroïde, le corps ciliaire et l'iris) chronique. Les anomalies osseuses incluent une discrète platyspondylie (aplatissement du corps vertébral de plusieurs vertèbres de la région dorso-lombaire) et des atteintes des épiphyses souvent volumineuses. Une arthrose précoce succède à une hyper laxité dans l'enfance. L'expressivité de cette affection est très variable et son évolution imprévisible. Les traitements sont spécifiques à chaque cas. Il s'agit d'une mutation du collagène de transmission dominante autosomique, mais très hétérogène sur le plan génétique : de nombreux cas sont liés à des mutations stop du collagène de type 2 (chromosome 12) alors que d'autres cas sont liés à des mutations du collagène de type 11 (chromosome 1 pour la chaîne alpha et chromosome 6 pour la chaîne alpha 2).

Dr M. Le Merrer et O. Roche
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