Forum de discussion : parents d'enfants touchés par le syndrôme Pierre Robin ou de toutes autres formes de fentes palatines.
 
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 le syndrôme de Stickler.

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kaomé
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MessageSujet: le syndrôme de Stickler.   Dim 18 Déc 2005 - 16:22

Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires à un syndrome de Pierre Robin plus ou moins complet, à des atteintes osseuses et à une surdité neuro-sensorielle dans 10 % des cas. Les anomalies oculaires qui peuvent être observées sont : cataracte juvénile, myopie, strabisme, dégénérescence vitréo-rétinienne ou choriorétinienne, décollement de rétine, uvéite chronique. Les anomalies osseuses incluent une discrète platyspondylie et des atteintes des épiphyses souvent volumineuses. Une arthrose précoce succède à une hyper laxité dans l'enfance. L'expressivité de cette affection est très variable et son évolution imprévisible. Les traitements sont spécifiques à chaque cas. Il s'agit d'une mutation du collagène de transmission dominante autosomique, mais très hétérogène sur le plan génétique : de nombreux cas sont liés à des mutations stop du collagène de type 2 (chromosome 12) alors que d'autres cas sont liés à des mutations du collagène de type 11 (chromosome 1 pour la chaîne alpha et chromosome 6 pour la chaîne alpha 2).

Dr M. Le Merrer et O. Roche
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dadoude
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Jeu 29 Déc 2005 - 8:30

oh la la un ptit peu compliquer ses termes medicaux mais c est interessant quand meme gros bisous

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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mer 6 Sep 2006 - 19:07

Merci pour ces informations.Delphine et son papa sont atteint de la maladie de stickler.Delphine a une forte myopie et elle porte dés l'age dés 6 mois des lunettes.Pour le papa c'est un peu plus grave.La maladie était decouvert à l'age de 5 ans et ça c'était un peu tard.Il a une forte myopie progressive qui s'est stabilizé à l'age de 16 ans et pour l'instant ça n'est pas bougé.Mais malheureusement cela reste aléatoire et imprevisible.Comme ils disent les docteur,il faut laisser faire la nature.En plus le papa a un debut de cataracte.Pour Fabienne,on sait pas encore,mais on s'est doute pas qui elle aussi va avoir la maladie,car c'est héreditaire.

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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mer 6 Sep 2006 - 19:18

je ne connaissais toutes ces différences dans le spr. et c'est en faisant des recherches que je me suis informé . et aussi avec la visite à necker pour calvin que le généticien m'en a aussi parlé! je trouve ça très interessant! mais aussi très dur de savoir qu'il y a des pathologies très lourdes de conséquences!!

mais les progrés de la médecine font quand même des merveilles maintenant. Même si nous n'avons pas forcément réponses à toutes nos questions!! confused
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Jeu 7 Sep 2006 - 14:41

Mais oui,nous n' avons malheureusement pas reponse sur toutes des questions.Demain mes deux anges ont RDV chez l'ophtamologe à Paris.On verre qu'est ce ça donne.Je vais de mettre au courant.

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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Jeu 7 Sep 2006 - 15:00

alors bonne promenade à Paris!! Wink
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Ven 8 Sep 2006 - 18:52

La promenade est remporté.Mes deux anges sont enrhumés et en plus Delphine a eu le fiévre dans la nuit,mais ce matin c'était mieux.Elle était meme à l'ecole. cheers

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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Ven 8 Sep 2006 - 19:51

lol! elle a échappé à la promenade! dommage!!

mais ce n'est que partie remise!!
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Ven 8 Sep 2006 - 21:17

T'as raison.Toute facon c'est pour une autre fois. bounce
Bon j'ai mis déjà une premiére parti de recit de papa arnaud sur le forum Temoignages des adultes.Je souhaite une bonne lecture.

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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Ven 8 Sep 2006 - 21:23

lu!! Wink

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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mar 19 Sep 2006 - 20:58

Et voila la promenade à Paris est planifiée pour le 4.12 à 15h30 à Robert Debré.J'espere seulement que mes anges vont pas etre encore enrhumées à ce jour là.

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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mar 5 Déc 2006 - 14:45

Et voila hier nous avons fait notre promenade à Paris.Nous avons eu notre RDV pour les deux avec l'opthamologe à l'hopital Robert Debré.C'était avec Dr.Ssi Yan Kai et la visite est bien passé.Pour Fabienne tout va bien pour l'instant mais nous avons eu la confirmation qu'elle a aussi la Maladie de Stickler.Vraiment pas la chance.En plus la vue de Delphine a baissé.L'oeil gauche travaille presque pas et elle a une strabisme.Il faut cacher son oeil droite 4h/jour pour faire travailler son oeil gauche.Il est aussi planifie de faire un examen pour le glaucom sous anesthesie general pour tous les deux.Nous avons la prochaine RDV le 12.12 à 9h15.Voili,Voilu notre visite.

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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mer 13 Déc 2006 - 10:13

une jeune femme raconte l'histoire de ses yeux :

http://www.chezmagy.com/moi/mes_yeux/01.htm

toujours est-il, qu'elle le raconte très bien!
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sabord
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mer 13 Déc 2006 - 22:17

il faut lire cete histoire , quel courage et un:lucky: pour la suite
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xaluzo
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mar 19 Déc 2006 - 15:09

formidable témoignagne , très bien fait avec de l'humour en plus,

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budukiru
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Lun 5 Fév 2007 - 14:35

Qui peut me dire comment on sait si l'enfant a cette maladie ? Est-elle très souvent associée au SPR ?
Pierre-Etienne est suivi pour ses yeux (astygmate hypermétrope et strabisme divergent de l'oeil gauche) avec en ce moment traitement avec cache 4h/j, comme l'une de tes filles Mayrim. Il voit une fois par an un orthopédiste à l'hôpital pour ses pieds valgus et hyper laxité. Alors je me pose des questions, je dirai même que je flippe un peu, car je n'avais jamais entendu parler de cette maladie de Stickler associée au SPR. Et si l'ophtalmo et l'orthopédiste ne s'étaient pas posés les bonnes questions et n'avaient pas fait le rapprochement ? Est-ce que cette maladie est évidente à déceler pour ces spécialistes, ou est-ce une maladie si rare qu'ils peuvent ne même pas se porser la question ?
Merci de vos réponses qui pourraient me déstresser un peu !
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Lun 5 Fév 2007 - 14:48

je pense que c'est un stickler. papa arnaud te contactera pour savoir comment diagnostiquer le stickler. mais au vu de tes dire, c'est un stickler.

pour la suite.
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Lun 5 Fév 2007 - 15:28

Salut Budukiru!Premiérement stresse pas trop.La Maladie de Stickler est lie au Syndrome de Pierre Robin et avec tous ce que tu m'ecris je suis praqutiquement sur que lui est un Stickler.C'est en faite le meme symptome comme papa arnaud a eu aussi et malheureusement c'est une maladie à vie.C'est une maladie rare et je connais pas beaucoup de cas apart de mon mari(papa arnaud) et mes deux filles.Est-ce que tu as MSN?Pour plus d'informations tu vas sur Orphanet et tu cherches la Maladie de Stickler.La tu peux trouver tout les signes de la maladie. imprime ce document et va voir ton pédiatre pour qu il puisse effectue une prise en charge par araport a la maladie de stickler et non pas la maladie de pierre robin cette maladie ne se voix pas c est pourquoi je te demande de te presente avec se doc au pédiatre et de me dire se qu il en est.dans qu elle hopital est suivie ton enfantb pour son spr,trousseau ou robert debres ou cochin ou necker.papa arnaud

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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Lun 5 Fév 2007 - 15:32

Pierre-Etienne est suivi à Saint Vincent de Paul , je vais de ce click sur orphanet
A+
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Lun 5 Fév 2007 - 15:39

si tu veux bien mettre dans les intervenants l'équipe qui s'est occupé de ton fils avec le protocole qu'il a eu!

merci d'avance! Wink
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mar 6 Fév 2007 - 10:39

bonjour budukiru,
je pense qu'à saint vincent de paul, ils doivent connaitre le syndrôme de Stickler.... Mais sinon, tu peux aller à Trousseau si tu souhaites une prise en charge à l'hopital, les docs connaissent ce syndrôme qui peut être associé au spr. Ma fille va faire des tests occulaires pour voir, elle est atteinte de ce syndrôme....
Tiens nous au courant! Mairym et sa petite famille sont, je pense, de très bons conseils ton pédiatre peut t'aider.
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mar 6 Fév 2007 - 14:13

Bonjour et merci de vos messages, mêmes s'ils sont plutôt peu rassurants
Ce matin, j'ai vu mon généraliste, car Pierre-Etienne est bien enrhumé et je lui ai parlé de cette maladie qu'il connaît bien par ailleurs. Il pense que les signes sont isolés (hyperlaxité... cela arrive aussi sans la maladie, et concernant les yeux, il n'est que astygmate et hypermétrope comme beaucoup d'enfants...) Au vu de la liste des symptômes décris dans orphanet, il me dit que Pierre-Etienne n'en a que très peu, et qu'en plus ils sont rares dans ce cas... Mais on va quand même vérifier en prenant en 1er lieu un rv avec un kiné pédiatrique de Boulogne très au fait de ce type de pbl, car il semble qu'il "faudrait" des pbl articulaires pour pouvoir vraiment se poser la question, et qu'ensuite, on envisage une consult spécialisée à Necker par expemple. Mais j'avoue qu'il m'a bien rassuré, ses arguments tiennent debout !!!
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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mar 6 Fév 2007 - 18:53

Salut!Et oui les rhumes sont bien embetant.Mes filles attrapent l'un à l'autre.Je vois tu as apparament un bon generaliste et comme sosso dit à Trousseau ils connaissent bien le Stickler.Nous sommes à Robert Debré.C'est vrai il est dur de trouver un docteur qui connait la maladie.Ce qui concerne les signes sur la liste d'Orphanet c'est à dire pas que tous ces signes sont present.Papa arnaud present 7 signes,Delphine 4 et Fabienne 2.Mais bon ça peut changer avec l'age.T'inquiete pas nous sommes la pour t'aider et repondre à tes questions.

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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mer 14 Fév 2007 - 14:31

Nous avons eu RDV à Robert Debré avec l'opthamologe pour les enfants.C'était pour une prescriptions des verres correcteurs pour les deux.Pour Delphine la vue a baissé.Sa vision de loin est à -9 pour l'oeil droite et -12 pour l'oeil gauche.On va continuer son traitement avec le cache occulaire qui est maintenant à 6h/jour.Fabienne n'a non plus une bonne vue.Elle est à -5 pour l'oeil droite et -7 pour l'oeil gauche.Maintenant il faut aller pour commander des lunettes.Le docteur était super gentil et les enfants étaient bien à l'aise.Il a bien expliqué ce qu'il va faire.Mais bon les filles vont etre handicaper concernant la vue pour toute la vie.

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MessageSujet: Re: le syndrôme de Stickler.   Mer 14 Fév 2007 - 14:43

il va falloir mettre des photos de la puce avec ses lunettes. Wink

et pas gégé pour la baisse de la vue des 2 louloutes! No mais bon! elles ont la "chance" d'être prise en charge tot! Wink
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