Forum de discussion : parents d'enfants touchés par le syndrôme Pierre Robin ou de toutes autres formes de fentes palatines.
 
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 Nathan, né le 13/02

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marie1012
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MessageSujet: Nathan, né le 13/02   Jeu 26 Fév 2015 - 21:29

Bonjour a tous,
Mon petit Nathan est né le 13/02/2015 et on lui a découvert a la naissance une séquence Pierre Robin.
Notre premier garçon, Gabin, qui a maintenant 4 ans et né avec une fente labio palatine et on a découvert a ses 1 ans qu'il avait en fait une translocation non équilibrée 6/12.
Pour la grossesse de Nathan, nous avons été suivi par de très bons médecins car malgré le fait que l'anomalie chromosomique de Gabin était de novo nous avons préféré mettre toutes les chances de notre côté pour que tout se passe bien. Et ben tous les médecins sont passés a coté!
Pour en revenir a Nathan, il est né le vendredi 13 février! A la naissance, rien de particulier. Il est né en siège par voie basse mais tout s'était bien passé! Dans la salle de naissance, tout allait bien. Mais quand on est monté en chambre, il avait du mal a réguler sa température alors ils l'ont mis en berceau chauffant et le pédiatre est repassé le voir... Et la, il me dit que mon bébé a une fente vélaire et un petit menton! Dans ma tete, j'ai pensé tout de suite a un pierre robin car on m'en avait parlé a la naissance de Gabin...
A 4 jours de vie, Nathan a ete transféré a Necker ou il est toujours. Nous sommes en neonat mais nous attendons une place en pédiatrie afin que l'on soit formés sur la sonde naso gastrique car notre bébé n'arrive pas a finir ses biberons!
Au niveau respiratoire, tout va bien pour le moment (on touche du bois)...
L'équipe de généticiens est passé nous voir et nous a expliqué que nous avions eu une nouvelle fois pas de chance car nos 2 garçons ont 2 pathologies totalement différentes et non liées. Nous avons quand meme fait faire un caryotype pour voir ce qu'il en était...
Je me pose beaucoup de questions sur l'avenir.
Combien de temps les enfants gardent la sonde? Est ce que l'alimentation s'améliorent avec le temps?
Voila, mon roman est terminé...
Bonne soirée
Marie
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lilik
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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Ven 27 Fév 2015 - 4:25

Coucou!

Eh bah...2 malchances coup sur coup. Ca me semble beaucoup. Ont-ils analysé vos caryotypes à vous aussi?
Notre fille est née avec le syndrome de Pierre Robin l'année dernière et comme pour Nathan, ca a été un choc à la naissance. Elle est restée 1 mois à l'hôpital, a subi une labioglossopexie car sa respiration était catastrophique, a eu la sonde naso gastrique pendant 5 mois.
Aujourd'hui elle va sur ses 1 an et n'a plus de sonde. L'alimentation s'améliore avec le temps (même si certains jours c'est encore parfois la galère).

Courage et patience, le temps est votre allié.

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marie1012
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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Ven 27 Fév 2015 - 6:09

Bonjour,
Nos caryotypes ont été analyses en même temps que ceux de Gabin et sont totalement normaux...
La généticienne nous a dit qu'une récidive sur une pathologie différente est extrêmement rare (0,005% de risques...)
C'est juste pas de chance ou peut être que l'on saura pourquoi avec l'évolution de la génétique!
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maelys
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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Ven 27 Fév 2015 - 9:11

bonjour et bienvenue pour ce qui est de la sonde sa depend vraiment de chaque enfant certain en on pas besoin d'autre pdt 1 mois ou 2 et des fois sa peut etre plus long apres suivant son etat il peut etre mis en place une hospitalisation a domicile mais tjs est til quand gradissant les chose s'arrage de mieux en mieux les premieres annee sont les plus dur bon courage


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marie1012
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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Sam 28 Fév 2015 - 15:19

Bonjour.
Merci pour vos réponses.
Nous avons été transféré en pédiatrie ce matin pour régler le problème alimentation de Nathan! Deja bonne nouvelle, il n'est plus sous scope! Apparemment, il a une très bonne ventilation... On touche du bois!
Le Dr Abadie est passé ce matin et elle nous a dit qu'on a dit que l'on va tenter d'enrichir son lait pour voir s'il peut se passer de la sonde car actuellement il boit la moitié de ses biberons...
Dans tous les cas, ils vont nous former sur la pose de la sonde au cas ou...
Bon week end
Marie
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kaomé
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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Lun 2 Mar 2015 - 12:32

bonjour et bienvenue ici
c'est déjà bien que ton loulou prenne des biberons même si ce n'est que la moitié,
la tétine est elle éclatée pour l'aider à mieux prendre ?
et vraiment pas de bol pour vous! y a t il dans vos famille déjà des fentes palatines?
j'espère que vous allez rentrer rapidement chez vous, c'est mieux Wink

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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Lun 2 Mar 2015 - 16:03

Bonjour,
J'ai bien ouvert la tétine et je lui donne en vitesse 3 et ca marche plutôt bien! Mais il finit pas ses biberons...
Dans notre famille, il n'y a pas de fente. D'après les généticiens, la fente labio palatine et la fente velaire ne sont pas du tout le même processus embryonnaire et donc ce qu'a nos 2 loulous ne sont pas liés.
Logiquement, on aura le résultat du caryotype de Nathan d'ici 15 jours. Le chef de service de neonat a demandé a ce que ca soit fait en priorité!
Pour ce qui est de la sortie, on attend toujours d'être formé sur la sonde donc la on a un peu l'impression de perdre du temps a l'hôpital vu que c'est la seule chose qui bloque.
J'aimerai vraiment pouvoir ramener mon bébé chez moi et commencer une vie a quatre...
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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Lun 2 Mar 2015 - 16:08

il fait bien des rots pendant la prise des biberons? parfois un rot peut empêcher la "reprise" du biberon voir peut être même le refaire chauffer un peu
pour ce qui est d'être former, demande le souvent afin que ce soit fait Wink

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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Jeu 5 Mar 2015 - 23:24

Et bien effectivement vous n'avez pas de chance avec vos 2 loulous.
Et je vous souhaite ce retour au plus vite à la maison, le grand doit aussi s'impatienter.

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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Mar 31 Mar 2015 - 9:38

Bonjour
Mon fils a garder la sonde jusqu'à un an et demi et est sorti a 3 mois.

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Parents: Virginie et Samuel en couple depuis 15 février 2003,mariée le 02 février 2012
Enfants : Christopher nė 01/03/2008, Arthur nė 08/03/2010, Cassandra née 23/11/2012, bébé 4 prévue 24/07/2015
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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Mar 31 Mar 2015 - 10:16

Bonjour.
Je vous donne des petites nouvelles.
Nathan est sorti de l'hôpital le 13/03 et il n'a plus de sonde depuis 10 jours!
Concernant sa maladie, apres avoir fait des analyses génétiques, il s'avère que c'est la même maladie que son frère! Les généticiens ont été très surpris car ni mon mari ni moi n'avons la maladie dans la sang. L'un de nous deux doit avoir des cellules malades dans les organes reproducteurs... C'est la seule hypothèse qu'ils nous donnent!
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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Mar 31 Mar 2015 - 10:46

Je pense que ça peut sauter des générations. Mon mari est le seul a avoir un syndrome sur 6 enfants, même ses parents n'ont rien. La seul piste est son grand père  paternelle

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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Mar 31 Mar 2015 - 15:25

Et bien ce n'est vraiment pas de chance si vous n'êtes porteur que de quelques cellules malades?
Est ce bien un syndrome de Pierre Robin alors? Qu'est ce qu'une translocation non équilibrée 6/12? Ton grand va-t-il bien aujourd'hui? Comment se passe ce retour à la maison?

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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Mer 1 Avr 2015 - 7:53

Bonjour. Mais qu'a le grand père? Et quel est cette maladie alors puisqu'au début on t avait dit rien à voir ? Cool qu'il n'ait plus de sonde ! J'espère que ça ira !

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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Mer 1 Avr 2015 - 8:10

Dans la famille, personne n'est malade donc ca ne vient pas de la. Mais d'après l'équipe de génétique, on a tous des mutations en nous. Ca voudrait dire que mon mari et moi avons des cellules souches touchées dans nos organes génitaux, ca s'appelle une mosaïque germinale. Pour la translocation qu'a Gabin, il a un ajout de gene du chromosome 6 qui s'st greffé au 12. Et Nathan a strictement le même ajout... Donc il y a forcement un lien. Le généticien nous avait dit que c'était impossible que ca soit la même maladie car logiquement la.mosaïque germinale est impossible dans la translocation qu'a Gabin et Nathan. Donc maintenant avec mon mari on fait les cobayes. Ils nous ont prélevées beaucoup plus de cellules que la première fois et si l'hypothèse de la mosaïque germinale est confirmée, ca sera une grande nouveauté dans le milieu de la génétique (comme quoi ils ne savent pas tout...)
Pour ce qui est de savoir si Nathan est un pierre robin ou pas. Les médecins disent que c'est un pierre robin atypique car liée a une maladie génétique rare.
Pour ce qui est de notre grand, il a 4 ans et il ne marche pas encore. Il ne parle pas très bien et en ce qui concerne l'aspect mental, il a un retard mais trop tôt pour se prononcer pour le moment...
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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Mer 1 Avr 2015 - 18:19

wouawe effectivement c'est dingue ce qui arrive dans votre famille.....ça fait réfléchir car souvent ils ne vérifient pas chez les parents une éventuelle présence de la maladie en mozaique.... cela demande des tests encore différents....
c'est vrai que chez nous ils ne l'ont pas fait par exemple.....ça donne à réfléchir.......
d'autant que si la maladie de ma fille est clairement identifiée ...nous n'avons pas jugé nécessaire de tester notre fils porteur d'une fente apparemment isolée .... puisque nous ne sommes à priori pas porteur...mais une forme en mozaique pourrait expliquer que nos deux enfants aient quelque chose et que la forme de la maladie soit moins importante chez mon fils....
gloups...... il faudra vraiment qu'il aille faire un tour en génétique le jour où il voudra des enfants.....

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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Mer 1 Avr 2015 - 20:35

Agé moi meme de 41 ans, j'ai transmis le syndrome de Pierre Robin a mon garçon et a ma fille. Ma mère m'a dit qu'il fallait chercher chez les grands parents du coté paternel, mais je n'ai pas voulu remuer la passé. a cet age...
S i je n'avais pas interpellé la gynéco pendant la grossesse du 2 eme, elle serait passée a coté alors qu'elle avait les antécédents du 1er.
a la naissance de notre 2 eme nous avons fait des prises de sang pour recherches, mais pas de nouvelles. ils ont maintenant 10 et 7 ans, ça roule meme si matis a toujours des petites fuites "nazonnantes" dans la voix. Les exercices de souffle etc ne font pas assez . il a été opéré a Caen au chu ou le service est tres bon je trouve.
Bon courage, le temps doit passer
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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Dim 5 Avr 2015 - 5:08

Citation :
nous avons fait des prises de sang pour recherches, mais pas de nouvelles. ils ont maintenant 10 et 7 ans, ça roule

ils ont du vous oublier .... ça ne serait pas étonnant lol!

bon de toute manière ça ne changera rien pour l'instant et ils pourront relancer des recherches le jour où ils voudront des enfants...

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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Dim 5 Avr 2015 - 16:05

théomama a écrit:
Citation :
nous avons fait des prises de sang pour recherches, mais pas de nouvelles. ils ont maintenant 10 et 7 ans, ça roule

ils ont du vous oublier .... ça ne serait pas étonnant lol!

bon de toute manière ça ne changera rien pour l'instant et ils pourront relancer des recherches le jour où ils voudront des enfants...

Wink

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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Lun 13 Avr 2015 - 7:38

comme quoi, la médecine avance toutes les jours! Wink

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MessageSujet: Re: Nathan, né le 13/02   Aujourd'hui à 3:03

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Nathan, né le 13/02
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