Forum de discussion : parents d'enfants touchés par le syndrôme Pierre Robin ou de toutes autres formes de fentes palatines.
 
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 Du nouveau pour Joshua

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josh
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MessageSujet: Du nouveau pour Joshua   Ven 17 Juin 2011 - 12:58

bonjour à tout le monde

ça fait un bail...

je ne sais plus si je vous l'ai dejà dit mais l'ablation des amygdales et la pose de yoyos se sont bien déroulées.

Joshua dort mieux et nous aussi.

Nous sommes allés tous ensemble dans son autre pays d'origine : la Corée du Sud voir toute la famille là-bas

Nous avons apportés tous les documents en notre possession pour voir ce que les docteurs coréens pensaient de Joshua.

Verdict inattendu : Syndrome de Stickler associé à 1 syndrome de Pierre Robin; alors là c'est la douche froide !!! en fait le syndrome de Pierre Robin n'est que la partie émergée de l'iceberg si vous me permettez l'expression.

Les docteurs coréens ont vu cela tout de suite sur la radio du squelette de Joshua faite à 1 mois de vie au niveau du fémur et de la tête du fémur.
Nous avons été très surpris car la généticienne de Necker, aux vues des mêmes radios, avaient dit mi février 2011 : "pas de stickler" mais elle voulait refaire des radios. Et aux vues des dernières radios elle était plus mitigée sur le verdict mais toujours pas d'annonce de syndrome de stickler. Juste une nouvelle recherche du gêne Col2A1 dont nous attendons les résultats.

Ma femme et moi pensons vraiment que les résultats et les diagnostics n'ont pas été approfondis pour Joshua par l'équipe qui le suivent à Necker.

Nous avons immédiatement pris un RDV avec Pr. Abadie pour remettre les choses à plat et lui demanderont que ce soit elle qui s'occupe de Joshua à l'avenir. RDV mi-août, à suivre...

Au niveau des yeux Joshua est myope avec -4 dioptrie donc ce n'est pas énorme mais qd même c'est à surveiller de près.

A part ça Joshua va bien malgré quelque maladie part ci part là

Si vous avez quelques informations sur le stickler, notamment au niveau alimentaire sur ce qui est bon à manger ou au contraire des choses à éviter, merci de nous communiquer ces informations...
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manadé
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MessageSujet: Re: Du nouveau pour Joshua   Ven 17 Juin 2011 - 13:32

pour Baptiste chez qui le stikler est fortement soupconné , je n'ai rien lu par rapport à une alimentation particulière ?????????
ce que l'on surveille de près chez lui : c'est la vue et l'audition

Les médecins que vous avez rencontré en corée sont des "spécialistes" de ce genre de pathologie ? que vous ont-ils dit de plus ? comment gère-t-il le syndrome de Pierre Robin là bas ?
simplement avec la radio , ils émettent un diagnostic ,
Nous , on nous avez dit qu'il n'était pas possible , en l'état actuel de la science d'être sûr de la présence du stickler mais que l'on pouvait le "soupconner"

_________________
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matilde
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MessageSujet: Re: Du nouveau pour Joshua   Ven 17 Juin 2011 - 13:40

Il y avait Lillyfe qui avait trouver cet article dans ce post
http://pierre-robin.bbactif.com/t1663-syndrome-de-stickler

J'imagine que ça doit vraiment être une douche froide mais mainteant on peut faire des choses en prévention pour atténuer les choses donc il vaut peut être mieux être au courant quand même .

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MessageSujet: Re: Du nouveau pour Joshua   Ven 17 Juin 2011 - 16:12

Pour mes deux filles le Stickler était detecté à l'hôpital de Meaux et le pediatre a même dit à mon mari qui est atteint du Stickler.Pour l'alimentation on a rien special.Mes filles mangent tout ou presque tout parce que comme tout les enfants elles sont leur preference et le legume compte pas vraiment dans leur preference.Sinon pour les miennes il y une surveillance des yeux,des oreilles et au niveau osseuse.Si tu veux savoir plus n'hesites pas de nous contacter.

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MessageSujet: Re: Du nouveau pour Joshua   Ven 17 Juin 2011 - 16:13

a part une surveillance plus accrue, il n'y a que ça il me semble! c'est déjà pas mal d'ailleurs!

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lillyfe
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MessageSujet: Re: Du nouveau pour Joshua   Ven 17 Juin 2011 - 19:22

je sais qu'avec l'alimentation on peut agir sur l'arthrose(puisque les sticklers risquent d'en avoir) mais je ne m'y suis jamais plus interéssée que ça,c'est dejà assez difficile de faire manger nos syndrome de Pierre Robin sans en plus devoir s'interdir des aliments
et puis l'arthrose du su stickler est peut etre encore differente que l'arthose "normale" scratch

Joshua est hyperlaxe?

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josh
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MessageSujet: Re: Du nouveau pour Joshua   Mar 21 Juin 2011 - 8:57

L'équipe de médecin en Corée était le top et le médecin chef a contacté plusieurs spécialistes au Japon et en Suisse et à priori ils étaient tous d'accord pour dire que c'était un syndrome de stickler associé à un syndrome de Pierre Robin, donc on est plutôt sur du diagnostic.

Joshua est souple mais je ne sais pas la différence avec hyperlaxe

on a rendez vous à Robert Debré mi octobre en ophtalmo pour contrôler les yeux
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