le syndrôme Pierre Robin
Vous souhaitez réagir à ce message ? Créez un compte en quelques clics ou connectez-vous pour continuer.


Forum de discussion : parents d'enfants touchés par le syndrôme Pierre Robin ou de toutes autres formes de fentes palatines.
 
association calin voléAccueilPortailGalerieDernières imagesRechercherS'enregistrerConnexionboutique association
Le deal à ne pas rater :
(CDAV) Foire aux vins : -20% dès 99€ d’achat
Voir le deal

 

 Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique

Aller en bas 
+4
agnes
théomama
Doro
kaomé
8 participants
AuteurMessage
amandine
Invité
Anonymous



Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeMar 30 Nov 2010 - 14:28

Bonjour,

Je suis actuellement en dernière année d'orthophonie à Bordeaux. Je travaille sur le dépistage de maladies génétiques rares dans le cadre de mon mémoire de fin d'étude.
En effet, il arrive de recevoir en cabinet des enfants n'ayant pas été diagnostiqués à la naissance qui ne bénéficient donc pas de prise en charge précoce et adaptée. Nous pensons que le dépistage précoce est essentiel pour aider ces enfants à progresser.
Nous ne cherchons pas à prendre la place du "médecin" ni à faire son travail à sa place cependant, il nous paraît important d'avoir des outils permettant le dépistage de ce type de maladie afin d'être plus efficace auprès des patients.

Je travaille donc sur la validation de 3 grilles faisant parties du test Evalo BB. Mon but est de prouver la fiabilité de ces grilles et leur utilité dans le cadre d'une aide au dépistage.

Je recherche des enfants de 0 à 5 ans porteurs de maladies génétiques rares afin de tester les 3 grilles et je souhaiterai faire remplir un questionnaire aux parents pour finir d'affiner ma démarche.

Si vous, parents ou professionnels, êtes intéressés et susceptibles de m'aider merci de me contacter à l'adresse suivante :
amandine.feuerstein@gmail.com
Revenir en haut Aller en bas
kaomé
Admin
Admin
kaomé


Féminin
Nombre de messages : 16803
Age : 58
Localisation : Aubusson (23)
Date d'inscription : 17/12/2005

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeMar 30 Nov 2010 - 16:32

je vois que vous avez trouver le chemin! Wink

j'en parlerais avec la pédiatre qui travaille aussi au chu. je me permet aussi d'envoyer un copier coller de votre mail à mon chirurgien!
Revenir en haut Aller en bas
https://pierre-robin.bbactif.com
Doro
expert
expert
Doro


Féminin
Nombre de messages : 4449
Age : 56
Localisation : Paris
Date d'inscription : 13/12/2007

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeMar 30 Nov 2010 - 17:28

Je t'ai envoyé un message mais je n'ai rien compris à ton sujet de mémoire.

"il arrive de recevoir en cabinet des enfants n'ayant pas été diagnostiqués à la naissance qui ne bénéficient donc pas de prise en charge précoce et adaptée. " Mais ils sont diagnostiqués à quel âge ?

Vous cherchez à fabriquer quelque chose qui permettrait de dépister les maladies rares de manière précoce ? C'est à dire ? On connait plein d'enfants qui ont 5 ou 6 ans et qui sont sans diagnostic même si on sait qu'il y a quelque chose scratch
Revenir en haut Aller en bas
théomama
Admin
Admin
théomama


Féminin
Nombre de messages : 9038
Age : 53
Localisation : suisse
Date d'inscription : 21/11/2007

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeMar 30 Nov 2010 - 18:03

y'a beaucoup d'enfants qui passent entre les gouttes Doro...ils sont souvent diagnostiqués (et encore diagnostiqués est un bien grand mot ..car voir les difficultés et poser un vrai diagnostique est encore souvent deux étapes bien différentes) donc une partie des enfants vont être dépistés sur le tard...car personne ne s'inquiète des éventuels signes qui pourraient laisser supposer une maladie génétique ou un problème plus global.
Et même quand les parents s'en inquiète ! ma fille fait partie des enfants qui n'ont pas été dépisté. Pourtant nous sommes allée en neuro et génétique suite à la naissance mais on intéressait personne !

donc on nous a renvoyer à la maison sans prise en charge particulière !!! heureusement que j'avais la tête sur les épaules et que j'ai mis des choses en place ...

Bon et tout cela nous a amené à faire de la prise en charge adaptée ce qui est essentiel...pour ce qui est du diagnostique c'est encore une autre histoire..et nous avons de la chance d'en avoir finalement eu un.

malheureusement mon histoire et celle de beaucoup de famille.

c'est une très bonne idée ces grilles de dépistage !!! bon ce qui est surtout important c'est de dépister les difficultés et de mettre en place les prises en charge...et pour cela pas besoin de diagnostique à proprement parler...enfin disons qu'on peut faire déjà beaucoup en faisant avec ce que l'on voit je pense. Mais encore faut il le voir !!!!

Revenir en haut Aller en bas
http://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr
agnes
nouveau-né
nouveau-né
agnes


Nombre de messages : 2
Age : 51
Date d'inscription : 01/02/2011

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeMar 1 Fév 2011 - 17:02

bonjours je souhaite rentree en contact avec theomama merci d avance
Revenir en haut Aller en bas
Doro
expert
expert
Doro


Féminin
Nombre de messages : 4449
Age : 56
Localisation : Paris
Date d'inscription : 13/12/2007

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeMar 1 Fév 2011 - 17:08

envoie lui un mp
Revenir en haut Aller en bas
kaomé
Admin
Admin
kaomé


Féminin
Nombre de messages : 16803
Age : 58
Localisation : Aubusson (23)
Date d'inscription : 17/12/2005

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeMar 1 Fév 2011 - 17:10

c'est vous que j'ai du avoir au téléphone! Wink

bienvenue ici alors!
Revenir en haut Aller en bas
https://pierre-robin.bbactif.com
théomama
Admin
Admin
théomama


Féminin
Nombre de messages : 9038
Age : 53
Localisation : suisse
Date d'inscription : 21/11/2007

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeMar 1 Fév 2011 - 18:57

Citation :
bonjours je souhaite rentree en contact avec theomama merci d avance


je suis là Very Happy
Revenir en haut Aller en bas
http://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr
théomama
Admin
Admin
théomama


Féminin
Nombre de messages : 9038
Age : 53
Localisation : suisse
Date d'inscription : 21/11/2007

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeMar 1 Fév 2011 - 19:08

je repasse demain matin....

tu peux jeter aussi un oeil sur mon forum
http://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr/

et celui que j'ai fait autour de la maladie de ma fille qui a une délétion 4q21...mais bon je le remplis pas beaucoup ce forum là....y'a juste une autre maman dont le fiston a la même maladie que ma puce.

http://deletion4q21.forumactif.com/
Revenir en haut Aller en bas
http://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr
agnes
nouveau-né
nouveau-né
agnes


Nombre de messages : 2
Age : 51
Date d'inscription : 01/02/2011

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeVen 4 Fév 2011 - 9:32

BONJOURS JE CHERCHE A VOUS JOINDRE MAIS J AI BEAUCOUPS DE MAL A UTILISER L ORDINATEUR
Revenir en haut Aller en bas
delphine
nouveau-né
nouveau-né
delphine


Nombre de messages : 5
Age : 44
Date d'inscription : 11/11/2008

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeLun 11 Avr 2011 - 11:49

bonjour, il y a 3ans j'ai perdu mon fils vivien 2h30 aprés ca naissance, pendant ma grosseses au 7ieme moi on m'a dit qu'il avait le "syndrome de Pierre Robin "au stade le plus avanvancé, ils m'on conseillé d'avorter ,j'ai refusée je ne regrette pas ce choix, aujourd'hui je suis enceinte j'ai toujour pas fait les échographies, cela me fait peur, il y a t'il un risque que mon enfant ai ce syndrome ou pas?
merci de votre réponses a bientot
Revenir en haut Aller en bas
mespitchounes
expert
expert
mespitchounes


Féminin
Nombre de messages : 2401
Age : 43
Date d'inscription : 11/11/2009

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeLun 11 Avr 2011 - 12:11

C'est une dure épreuve que tu as traversé.
Il y a déjà eu des cas de syndrome de Pierre Robin dans votre famille?
Ton petit Vivien avait-il autre chose que le syndrome de Pierre Robin?

Je comprends que tu sois angoissé, et tu vas avoir besoin d'un bon suivie pour ta grossesse, mais pour ce qui est du syndrome de Pierre Robin simple, les enfants guérissent en générale très bien. Il est extrêmement rare, même dans les formes sévères qu'un p'tit bout décède suite au syndrome de Pierre Robin.
Et s'il n'y avait pas eu de syndrome de Pierre Robin dans vos famille avant Vivien, si c'est le hasard qui a voulu que ce soit lui, il n'y a pas de raison que ton bébé à venir soit aussi atteint. En tout cas je vous le souhaite de tout coeur.
Revenir en haut Aller en bas
lillyfe
expert
expert
lillyfe


Féminin
Nombre de messages : 11701
Age : 48
Localisation : var(83)
Date d'inscription : 20/07/2008

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeLun 11 Avr 2011 - 12:24

bonjour ,
tu as vécu quelque chose de terrible ,j'espere que ce nouveau petit bébé sera en bonne santé
je crois que tu as 2 autres enfants,si je ne me trompe pas,ils sont en bonne santé?
Revenir en haut Aller en bas
jessica83
encore un pas
encore un pas
jessica83


Féminin
Nombre de messages : 1371
Age : 41
Localisation : Toulon (83)
Date d'inscription : 22/02/2010

Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitimeLun 11 Avr 2011 - 12:54

bonjour,
non pas forcément se n'ai pas obligé que tu es encore une enfant porteur de ce syndrome !!!
mais c'est vrai qu'il faudrait que tu sois suivi au cas ou par rapport à ton passé ...
mais je le souhaite de tout coeur que ton bébé soit en bonne santé !!!!
tu es as combien de mois de grossesse ?
tu as d'autres enfants ???
Revenir en haut Aller en bas
Contenu sponsorisé





Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Empty
MessageSujet: Re: Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique   Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique Icon_minitime

Revenir en haut Aller en bas
 
Le dépistage de maladies génétiques rares : sujet de mémoire orthophonique
Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» Mémoire de fin d'étude

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
le syndrôme Pierre Robin :: Syndrôme ou séquence Pierre Robin. :: C'est à vous!-
Sauter vers: