Retard mental sévère, fente vélo-palatine et forte myopie associés à une microdélétion 12q13.11
Gimelli et coll. décrivent le cas d’une enfant de 10 ans qui présente une dysmorphie
faciale associée à de multiples anomalies congénitales. Les traits
principaux du syndrome sont un retard mental sévère, une fente
vélo-palatine et une forte myopie. L’analyse génétique de la fillette a
mis en évidence une microdélétion
de novo de 1,3 Mb en 12q13.11. Cette délétion inclut 16 gènes de la base RefSeq, dont
AMIGO2 et
COL2A1. L’haploinsuffisance de ces deux gènes pourrait expliquer le retard mental
(AMIGO2) d'une part, la fente vélo-palatine et la myopie
(COL2A1) d'autre part.
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Sujet: microdélétion 12q13.11 
Ven 18 Mar 2011 - 6:32
merci pour l'info !
