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 par orphanews europe sur le stikler

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kaomé
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MessageSujet: par orphanews europe sur le stikler   Mer 29 Sep 2010 - 6:09

voilà ce qu'on trouve sur le site d'orphanews europe :

Citation :
Clinical Research

Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients

Stickler syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by mutations in different collagen genes. In this study, the authors confirm that Stickler syndrome type 1 is predominantly caused by loss-of-function mutations in the COL2A1 On the basis of binary regression analysis, the authors developed a scoring system that may be useful when evaluating patients with Stickler syndrome.

si des personnes sont bonnes en anglais et veulent bien le trduire! moi c'est pas mon fort! No

il y a ça en plus :

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20179744?dopt=Abstract

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MessageSujet: Re: par orphanews europe sur le stikler   Mer 29 Sep 2010 - 6:50

ben ils disent que le stickler est causé par une mutation du COL2A1 (ça doit être le nom du gène )....car ils ont pu mettre en lien des symptômes et anomalie génétique commune à 100 patients.

le stickler syndrome est autosomique dominant . Cela crée des problèmes dans les connections de tissus causé par différentes mutation de gènes lié au collagène.

Dans cette étude les auteurs confirment que le stickler type 1 est prédominant causé par un dysfonctionnement du à une mutation du COL2A1. Et les auteurs de cette études ont développé un système d'évaluer les patients porteurs du syndrome.

heu voilà en gros ....

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ISA
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MessageSujet: Re: par orphanews europe sur le stikler   Mer 29 Sep 2010 - 6:58

merci isa!

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MessageSujet: Re: par orphanews europe sur le stikler   Mer 29 Sep 2010 - 8:41

Bien traduit.Tu es forte en anglais.

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MessageSujet: Re: par orphanews europe sur le stikler   Mer 29 Sep 2010 - 10:44

il y a aussi cette étude-ci sur ce site: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20837617: "Neonatal Outcomes of Pierre Robin Sequence: An Institutional Experience."

elle porte sur l'incidence de la distraction mandibulaire sur la capacité à se nourrir par la bouche et la prise de poids des nouveaux-nés avec syndrome de Pierre Robin. d'après cette étude (33 sujets), les bébés qui ont eu la distraction s'en sortent bien mieux que les autres...

en tout cas, je suis plutôt contente qu'on ne fasse pas cette opération sur les tout-petits en France...
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MessageSujet: Re: par orphanews europe sur le stikler   Mer 29 Sep 2010 - 10:59

qu'est-ce que ça veut dire distraction mandibulaire ?

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MessageSujet: Re: par orphanews europe sur le stikler   Mer 29 Sep 2010 - 11:07

il y a des photos sur ce forum américain: http://community.babycenter.com/post/a18719295/hi

ça a l'air douloureux.
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MessageSujet: Re: par orphanews europe sur le stikler   Mer 29 Sep 2010 - 11:28

merci Isa pourla traduction

Moi j´ ai beucoup distrait Mélina pendant les repas mais elle a pas mieux mangé lol!

Euh désolée Embarassed

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MessageSujet: Re: par orphanews europe sur le stikler   Mer 29 Sep 2010 - 14:01

lol! Allison ...morte de rire....

oui faut dire qu'à force de lire des trucs en génétique..plus que l'anglais ça m'a un peu aidé...et j'espère avoir restitué les choses de manière juste.


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MessageSujet: Re: par orphanews europe sur le stikler   Mer 29 Sep 2010 - 14:03

pour en avoir discuté avec ma chir elle n'est pas pour ces distractions chez les tout petits...elle l'a eu fait chez deux enfants de 5 ans je crois parce que ça leur posait des problèmes respiratoires...si mes souvenirs sont bons...


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MessageSujet: Re: par orphanews europe sur le stikler   Mer 29 Sep 2010 - 14:39

c'est clair que c'est flippant surtout pour des petits dont on ne peut estimer réellement ce que sera leur croissance...
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