Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire

Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire

Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire est une pathologie caractérisée chez les nouveaux-nés par des anomalies du palais (fente du palais muqueux, brièveté du palais osseux, absence de luette), ainsi qu'une micrognathie et glossoptose dans un tiers des cas. Il a été rapportée chez une soixantaine de patients depuis sa première description en 1963 et existe aussi chez les adultes. Les deux sexes sont représentés de façon à peu près équivalente. Fente palatine et glossoptose contribuent au syndrome de détresse respiratoire aiguë, souvent premier signe clinique. Dans environ un quart des cas il existe une microcéphalie. Les retards mentaux rapportés chez certains patients sont attribués à l'hypoxie néonatale plus qu'au syndrome lui-même. Un autre signe cardinal est l'existence, à la radiographie, de lacunes de la portion postérieure des côtes, qui induisent des mouvements paradoxaux du thorax lors de la respiration. Il existe souvent un retard de croissance pré et post-natal. Dans certains cas, une toux évoquant un aboiement a révélé une anomalie des cartilages trachéaux. D'autres malformations ont été décrites dans des cas isolés, associées au syndrome: spina bifida, atrésie du conduit auditif externe. Une partie des cas rapportés sont sporadiques, et une étiologie tératogène a été évoquée par un auteur, sans qu'un facteur environnemental particulier ait été proposé. Parmi les cas familiaux, certains sont évocateurs d'une hérédité récessive autosomique, et d'autres d'une hérédité dominante autosomique. Dans quelques cas, un diagnostic prénatal a pu être porté sur un oedème de la nuque, et le tableau clinique sévère (micrognathie majeure dans un cas, agnathie dans un autre, avec absence de côtes) a fait interrompre les grossesses. Des enfants porteurs de formes sévères sont décédés après quelques heures, plus souvent après quelques mois. Chez des adultes, parents d'enfants atteints, les formes sont moins sévères. *Auteur : Orphanet (mai 2004)*

kaomé , en lisant bien, je ne vois pas oriane là dedans, et pourtant quand on en a parlé tu m'as mis le doute.
le spina non, atrésie nons, oedème de la nuque, non
les mouvements paradoxaux du thorax je dirais oui mais les premiers mois de sa vie
_________________
Sylvie